半胱氨酸尿癥篩查概述

半胱氨酸尿癥篩查是新生兒篩查中的一項(xiàng)重要檢查。半胱氨酸尿癥患兒在出生時(shí)正常，多于生后5～9個(gè)月起病。 

• 檢查部位 其他
• 科室 內(nèi)科外科小兒科婦產(chǎn)科中西醫(yī)結(jié)合科
• 相關(guān)疾病 小兒先天性外胚層發(fā)育不良綜合征 小兒精神發(fā)育遲緩 小兒進(jìn)行性骨干發(fā)育不良 小兒軟骨發(fā)育不全 葉酸缺乏神經(jīng)病
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• 相關(guān)癥狀 兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育異常 智力發(fā)育遲緩 語(yǔ)言發(fā)育遲緩 胎兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

半胱氨酸尿癥篩查正常值

• 尿液中無(wú)過(guò)量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨葉酸-同型半胱氨酸甲基轉(zhuǎn)移酶，5，10-N-甲烯四氫葉酸還原酶的含量正常。 

半胱氨酸尿癥篩查臨床意義

• 異常結(jié)果：患兒發(fā)育延遲，身材矮小，直到1 歲才能獨(dú)立坐著，到2歲才能勉強(qiáng)走路，呈鴨步態(tài)。小兒期以后反應(yīng)遲鈍惡化，語(yǔ)言障礙。智力障礙的程度因人而異，智力低下和反應(yīng)遲鈍有發(fā)展較慢的傾向。除癲癇發(fā)作外，尚可出現(xiàn)其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如肌陣攣發(fā)作、痙攣、深反射亢進(jìn)等?！⌒枰獧z查的人群：發(fā)育異常的新生兒。 

半胱氨酸尿癥篩查檢查方法

• ①尿同型胱氨酸測(cè)定，可用篩查法，即硝普鈉試驗(yàn)：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽(yáng)性，表示尿中有過(guò)量的含硫氨基酸。
  ②確診要靠酶活性測(cè)定，可用皮膚成纖維細(xì)胞測(cè)定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。
  ③產(chǎn)前診斷可測(cè)羊水細(xì)胞的酶活性。 

半胱氨酸尿癥篩查注意事項(xiàng)

• 不合宜人群：無(wú)
  檢查前禁忌：休息不良，飲食不當(dāng)，過(guò)度疲勞。
  檢查時(shí)要求：積極配合醫(yī)生的工作。