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小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征別名:小兒短肢侏儒免疫缺陷癥

小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征 的檢查:

發(fā)育與體型 毛發(fā)礦物質(zhì)檢查

并發(fā)細菌感染時,外周血白細胞可顯著增高,某些患者(體液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。
1.X線骨片特點
(1)長骨干骺端增寬,呈扇形、杯口形改變,邊緣可呈鋸齒狀凹凸不平或有碎裂現(xiàn)象。
(2)干骺端囊樣透亮區(qū)深達骨干,骨骺因干骺端畸變而相應(yīng)變形。
(3)掌跖骨及指趾骨明顯縮短,干骺端呈杯口形,相鄰骨骺呈輕度圓錐形。
(4)腓骨遠端較脛骨顯著延長。
(5)脊柱可有輕度側(cè)彎,腰段前凸。
(6)部分可見骨骺提前愈合。
(7)顱骨正常。
2.X線胸片特點 可見胸腺形成低下。

 

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