小兒軟骨毛發(fā)發(fā)育不良綜合征別名：小兒短肢侏儒免疫缺陷癥
肢體呈弓形畸形，可有水痘的嚴(yán)重感染或其他感染，可伴有其他異常表現(xiàn)，如腸吸收不良、巨結(jié)腸、慢性中性粒細(xì)胞減少或細(xì)胞免疫功能異常等。
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