紅細胞生成性卟啉病別名:先天性光敏感性卟啉病
紅細胞生成性卟啉病 的檢查:
紅細胞壽命 嗜堿性點(diǎn)彩紅細胞 紅細胞流動(dòng)系數TK值 紅細胞膜磷脂
1.血象 呈不同程度正細胞正色素性貧血,但貧血很少需臨床輸血。外周血可見(jiàn)異形紅細胞增多、紅細胞大小不等,并多見(jiàn)嗜酸性及嗜堿性點(diǎn)彩紅細胞和有核紅細胞。網(wǎng)織紅細胞增多。
2.骨髓象 紅系增生,有時(shí)可見(jiàn)類(lèi)似病態(tài)造血表現。在紫外線(xiàn)燈照射下,骨髓有核紅細胞和外周血紅細胞因卟啉濃度增高呈現鮮紅色熒光。
3.代謝異常 尿液中尿卟啉Ⅰ排出量顯著(zhù)增加,尿卟啉Ⅲ和糞卟啉Ⅰ排出量也增加,尿液中卟啉總排出量可達10萬(wàn)μg/24h(正常<300),而ALA和卟膽原排出量正常。尿在紫外線(xiàn)燈下呈紅色熒光。糞中糞卟啉Ⅰ排泄增加,紅細胞及血漿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著(zhù)增加。
4.紅細胞滲透脆性增加,紅細胞壽命縮短伴無(wú)效造血,血漿鐵動(dòng)力學(xué)檢查顯示鐵轉換速度加快。
5.根據病情,臨床表現、癥狀、體征選擇做心電圖、X線(xiàn)、B超等檢查。
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