患者于出生后不久的嬰兒期或幼年發(fā)病。往往首先發(fā)現尿色發(fā)紅、淺紅或深紅(葡萄酒色)。臨床主要表現為嚴重的皮膚光敏感，皮膚暴露于強烈日光處先發(fā)紅、紅腫、燒灼感、疼痛，然后出現水皰，變成潰瘍，最后愈合、結痂。嚴重者或病程過(guò)長(cháng)者引起鼻、耳和手指的壞死脫落，致殘。
常有多毛癥及皮膚色素沉著(zhù)。牙齒發(fā)紅或棕色，在Wood燈的紫外線(xiàn)下發(fā)出紅色熒光。可以出現角膜炎，結膜炎并畏光，嚴重者可失明。常見(jiàn)脾臟腫大。可出現不同程度的溶血性貧血，貧血可以很?chē)乐兀槠⒐δ芸哼M(jìn)。少數病人因肝功能衰竭而死亡。
根據本病典型臨床及實(shí)驗室檢查特點(diǎn)診斷即可成立。“紅色尿”和“紅色牙齒”，光照部位的毀形性皮膚損傷，伴多毛及色素沉著(zhù)是本病典型的臨床特征。實(shí)驗室檢查可見(jiàn)：紅細胞、血漿及尿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著(zhù)增高，不同程度的正細胞正色素性貧血。
幼年時(shí)可出現光敏性皮膚損害和紅色尿，合并有溶血性貧血和牙齒發(fā)紅，提示本病。檢查發(fā)現尿卟啉Ⅰ水平高及紅細胞和骨髓幼紅細胞出現熒光反應，即可確定診斷。

本病需與原卟啉病、新生兒皰疹及日光性皮炎等鑒別。