家族性抗維生素D佝僂病 的檢查：

1.尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂正常或稍低，尿cAMP正常。
2.血生化檢查 血磷低，常為0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素(PTH)正?；蛏愿撸?，25(OH)2D3水平亦多正常，但也有減低者。
常規(guī)進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現(xiàn)為典型佝僂病及骨軟化征象。