本病較罕見(jiàn)，常有家族史。女性較多見(jiàn)，但臨床癥狀輕，男性病人則與之相反。本病在臨床上多數病人可無(wú)癥狀，但一般均有不同程度的臨床表現。有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發(fā)病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開(kāi)始出現類(lèi)似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長(cháng)發(fā)育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動(dòng)性佝僂病、表現為嚴重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可發(fā)生骨折與生長(cháng)發(fā)育停滯，并常于出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過(guò)少等。成人常表現為軟骨病，但X線(xiàn)片上一般無(wú)繼發(fā)性甲旁亢性骨病與Looser-Milkman征，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見(jiàn)，女性常僅有低血磷而無(wú)骨病，血磷很低，常為0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，兒童病例更明顯，且尿磷增多。血清與尿中鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下，血清堿性磷酸酶多正常或稍高(決定于骨病)，血甲狀旁腺激素(PTH)正常或稍高，血l，25(OH)2D3水平多正常，但也有減低者。用維生素D治療如充分補充磷酸鹽可以奏效，靜注鈣劑也可有一過(guò)性效果。
根據上述臨床表現和實(shí)驗室檢查結果，診斷不難。
1.有典型的臨床表現如明顯佝僂病或骨軟化癥(以下肢為明顯)。小兒患者發(fā)病早，出生不久即有低血磷，1周歲左右即出現骨骼病變，尤以“O”型腿為常見(jiàn)引起注意的早期癥狀。
2.低血磷，腎磷清除率增加，尿磷增多。
3.腸吸收鈣及磷減少。
4.對一般治療劑量的維生素D無(wú)反應。
5.有陽(yáng)性家族病史或低磷血癥史。
6.排除維生素D缺乏、慢性腎功能不全、其他腎小管功能障礙疾病所致的骨病。具備上述各點(diǎn)，且能排出其他原因所致的腎性佝僂病者可考慮本病診斷。

本病應與下述疾病作鑒別：
1.維生素D缺乏性佝僂病 主要是因維生素D缺乏所致，本病多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常，血磷低，但尿磷不增多且對維生素D治療量反應較好，可資鑒別。此外，尿磷不增加，血甲狀旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鑒別。
2.維生素D依賴(lài)性或假維生素D缺乏性佝僂病 本病的抽搐及肌無(wú)力較重，血鈣低，血磷正常或增高，對生理劑量的1，25(OH)2D3治療反應良好，且呈依賴(lài)性。
3.其他 如Fanconi綜合征、腎小管酸中毒、慢性腎衰竭等所致的腎性佝僂病。