地中海貧血 的檢查：

紅細胞分布寬度標準差（RDW） 平均紅細胞血紅蛋白含量（MCH） 血漿游離血紅蛋白 血紅蛋白電泳 血紅蛋白F細胞酸洗脫染色試驗 紅細胞檢查 胎兒血紅蛋白(HbF)酸洗脫試驗 骨髓紅細胞系統 總三碘甲狀腺原氨酸(TT3) 血紅蛋白A2 血紅蛋白F包涵體生成試驗 紅細胞計數(RBC) 紅細胞體積分布寬度（RDW） 血細胞比容（HCT） 紅細胞流動(dòng)系數TK值 血紅蛋白濃度（Hb） 骨髓象分析 紅細胞比積(PCV) 紅細胞壓積(HCT) 紅細胞機械性脆性試驗 血紅蛋白H包涵體 血常規 異丙醇試驗 血清谷胱甘肽過(guò)氧化物酶 紅細胞染色質(zhì)小體 抗內因子抗體(AIFA)

實(shí)驗室檢查
1.重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點(diǎn)彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線(xiàn)片可見(jiàn)顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現垂直短發(fā)樣骨刺。
2.輕型 實(shí)驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。
3.中間型 實(shí)驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
(二)a地中海貧血
1.靜止型 紅細胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。
2.輕型 紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。
3.中間型 外周血象和骨髓象的改變類(lèi)似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長(cháng)，HbH逐漸取代Hb Bart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽(yáng)性。
4.重型 外周血成熟紅細胞形態(tài)改變如重型β地貧，有核紅細胞和網(wǎng)織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時(shí)有少量HbH，無(wú) HbA、 HbA2和HbF。