本病大多嬰兒時(shí)即發(fā)病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長(cháng)發(fā)育不良，常在成年前死亡。輕型及中間型患者，一般可活至成年并能參加勞動(dòng)，倘注意節勞及飲食起居，可以減少并發(fā)癥、改善癥狀。稟賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本，究天腎精不充。則生化無(wú)源。“小兒之勞，得于母胎”。可見(jiàn)‘"童子勞”與父母關(guān)系密切。腎精不充同時(shí)也影響后天脾胃功能和生長(cháng)發(fā)育，久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現，致成此虛實(shí)錯雜之證。
血紅蛋白定量測定是臨床常規診斷的方法。HbA2 的增加是輕型β地中海貧血的診斷依據。重型β地中海貧血的HbF通常增加，有時(shí)增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上。在α地中海貧血綜合征，HbA2 和F的百分比一般都正常，其診斷往往就靠排除小細胞性貧血的其他原因。當血紅蛋白電泳上顯示快速移動(dòng)的HbH或Bart碎片時(shí)，便可診斷為HbH病。重組DNA基因圖技術(shù)(特別使用多聚酶鏈反應方法)在產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)上是十分重要的。
在重型β地中海貧血，骨骼的X線(xiàn)檢查顯示具有慢性骨髓過(guò)度活動(dòng)的特點(diǎn)。顱骨和長(cháng)骨的皮質(zhì)層變薄，骨髓腔變寬。顱骨板障空間明顯，板障小梁有"太陽(yáng)射線(xiàn)"狀的放射線(xiàn)紋。長(cháng)骨中可能出現骨質(zhì)疏松區域。錐體和顱骨可能呈顆粒或磨砂玻璃狀表現。指(趾)骨喪失正常形態(tài)，而呈矩形甚至于兩面凸出。
(一)β地中海貧血
根據病情輕重的不同，分為以下 3 型。
1.重型 又稱(chēng)Cooley 貧血。患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，至3～12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，癥狀隨年齡增長(cháng)而日益明顯。由于骨髓代償性增生導致骨骼變大、髓腔增寬，先發(fā)生于掌骨，以后為長(cháng)骨和肋骨; 1 歲后顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。患兒常并發(fā)氣管炎或肺炎。當并發(fā)含鐵血黃素沉著(zhù)癥時(shí)，因過(guò)多的鐵沉著(zhù)于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著(zhù)造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5歲前死亡。
實(shí)驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點(diǎn)彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨 X 線(xiàn)片可見(jiàn)顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現垂直短發(fā)樣骨刺。
2.輕型 患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調查時(shí)被發(fā)現。
實(shí)驗室檢查：成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。
3.中間型 多于幼童期出現癥狀，其臨床表現介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無(wú)，骨骼改變較輕。
實(shí)驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF 含量約為0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。
(二)a地中海貧血
1.靜止型 患者無(wú)癥狀。紅細胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。
2.輕型 患者無(wú)癥狀。紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。
3.中間型 又稱(chēng)血紅蛋白H病。此型臨床表現差異較大，出現貧血的時(shí)間和貧血輕重不一。大多在嬰兒期以后逐漸出現貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現類(lèi)似重型β地貧的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血，甚至發(fā)生溶血危象。
實(shí)驗室檢查：外周血象和骨髓象的改變類(lèi)似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH;隨年齡增長(cháng)，HbH逐漸取代Hb Bart's，其含量約為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽(yáng)性。
4.重型 又稱(chēng) Hb Bart's 胎兒水腫綜合征。胎兒常于30～40周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。胎盤(pán)巨大且質(zhì)脆。
實(shí)驗室檢查：外周血成熟紅細胞形態(tài)改變如重型β地貧，有核紅細胞和網(wǎng)織紅細胞明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是 Hb Bart's 或同時(shí)有少量HbH，無(wú) HbA、 HbA2和HbF。

根據臨床特點(diǎn)和實(shí)驗室檢查，結合陽(yáng)性家族史，一般可作出診斷。有條件時(shí)、可作基因診斷。本病須與下列疾病鑒別。
1.缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態(tài)改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞游離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑒別。
2.傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過(guò)病史詢(xún)問(wèn)、家族調查以及紅細胞形態(tài)觀(guān)察、血紅蛋白電泳檢查即可鑒別。