孟德爾遺傳病

①常染色體顯性遺傳病。人類的23對(duì)染色體中，一對(duì)與性別有關(guān)，稱為性染色體，其余22對(duì)均稱常染色體。同源常染色體上某一對(duì)等位基因彼此相同的，稱為純合子，一對(duì)基因彼此不同的稱為雜合子。如果在雜合狀態(tài)下，異?；蛞材芡耆憩F(xiàn)出遺傳病的，稱為常染色體顯性遺傳病，如多指并指、先天性肌強(qiáng)直，這類遺傳病的發(fā)生與性別無(wú)關(guān)，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出現(xiàn)患者。
②常染色體隱性遺傳病。常染色體上一對(duì)等位基因必須均是異?；蚣兒献硬拍鼙憩F(xiàn)出來(lái)的遺傳病。大多數(shù)先天代謝異常均屬此類。父母雙方雖然外表正常，但如果均為某一常顯體隱性遺傳基因的攜帶者，其子女仍有可能患該種遺傳病。近親婚配時(shí)容易產(chǎn)生純合狀態(tài)，所以其子女隱性遺傳病的發(fā)病率也高。
③常染色體不完全顯性遺傳病。這是當(dāng)異?；蛱幱陔s合子狀態(tài)時(shí)，能且僅能在一定程度上表現(xiàn)出癥狀的遺傳病。如地中海貧血，引起該病的異?；?yàn)榧兒献?，表現(xiàn)為重癥貧血，雜合子則表現(xiàn)為中等程度的貧血
④ 伴性遺傳病。分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病兩種。
X連鎖顯性遺傳病是指有一個(gè)X染色體的異?；蚓涂杀憩F(xiàn)出來(lái)的遺傳病，由于女性擁有兩條X染色體而男性只有一條，所以女性獲得該顯性基因的機(jī)會(huì)較多，發(fā)病率高于男性，但這類遺傳病為數(shù)很少。
X連鎖隱性遺傳病是指X染色體上等位基因在純合狀態(tài)下才發(fā)病者，在女性，只有當(dāng)兩條X染色體上的一對(duì)等位基因都屬異常時(shí)才患病，如果其中有一條X染色體的等位基因正常就不會(huì)患有此病。但是男性只有一條X染色體，但只要X染色體上的基因異常，就會(huì)表現(xiàn)出遺傳病，所以男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率。這種伴性隱性遺傳病占伴性遺傳病的絕大部分，例如紅綠色盲、血友病等都比較常見。
Y連鎖遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上則無(wú)相應(yīng)的等位基因，因此這些基因隨著Y染色體在上下代間傳遞，也叫全男性遺傳。在人類中屬于Y連鎖遺傳病的有外耳道多毛癥等。