預防 由于遺傳病多數(shù)無法治療，目前防治的重點主要貫徹預防為主的方針，做好三級預防，防止和減少有遺傳病的患兒出生，避免有遺傳病患兒生后發(fā)病。
1.一級預防：防止遺傳病的發(fā)生。近親結婚所生子女患智能低下的比例比非近親婚配的要高150倍，畸形率也要高3倍多。國家法律禁止直系血緣和三代以內的旁系血緣結婚。凡本人或家族成員有遺傳病或先天畸形史、多次在家族中出現(xiàn)或生育過智力低下兒或反復自然流產(chǎn)者，應進行遺傳咨詢，找出病因，明確診斷，制定合理的婚姻和生育計劃。
2.二級預防：減少遺傳病患兒出生。對高危孕婦要進行必要的產(chǎn)前診斷檢查，減少遺傳病患兒的出生。常用產(chǎn)前診斷方法有早期絨毛活體組織檢查、羊膜囊穿刺取樣、B型超聲檢查、甲胎蛋白測定和21-三體綜合征的產(chǎn)前篩查等。
3.三級預防：遺傳病出生后的治療。新生兒疑有遺傳病，出生后即盡可能利用血生化檢查或染色體分析，作出早期診斷。新生兒疾病篩查是提高人口素質的重要措施之一，通過快速、敏感的檢驗方法，對一些先天性和遺傳性疾病進行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內生化、代謝或者功能已有變化時就作出早期診斷，并且結合有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。目前全國各地主要篩查先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥兩種導致智能發(fā)育障礙的疾病，廣東及廣西兩省根據(jù)當?shù)丶膊∽V的特點增加了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查。根據(jù)我國580萬例新生兒篩查統(tǒng)計，苯丙酮尿癥發(fā)病率為1∶11000，先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)病率為1∶3000。