先天性脛骨假關(guān)節

(一)發(fā)病原因
先天性脛骨假關(guān)節發(fā)病原因目前尚不完全了解，而學(xué)說(shuō)頗多，如宮內損傷學(xué)說(shuō)，血管畸形和代謝障礙學(xué)說(shuō)等，但己被放棄，目前公認比較合理者有以下三種：
1、神經(jīng)纖維瘤學(xué)說(shuō) 先天性脛骨假關(guān)節是由骨內性和骨外性的神經(jīng)纖維瘤物質(zhì)而引起，使局部骨質(zhì)的正常發(fā)育障礙，骨折后也因此影響骨折的修復而造成假關(guān)節。Boyd 報告14例先天性脛骨假關(guān)節的病例中，9例有皮膚的神經(jīng)纖維瘤結節及皮膚色素斑。溫習了178例中有17例有此情況。還有個(gè)別病例在脛后神經(jīng)有些變化。天津醫院所見(jiàn)9例先天性脛骨假關(guān)節與神經(jīng)纖維瘤有許多相似之處，同時(shí)部分病例在假關(guān)節處的顯微鏡檢查也符合神經(jīng)纖維瘤。這兩種病無(wú)疑有較為密切的關(guān)系。
2、纖維異樣增殖學(xué)說(shuō) Boyd和Sage(1958)報告15例，其中兩例假關(guān)節處，顯微鏡下呈纖維異樣增殖的表現，提到與該病有關(guān)系。多數病例皮膚有咖啡色斑點(diǎn)，同時(shí)在假關(guān)節前期，囊性改變區的骨有彎曲畸形，甚至有些病例陰蒂較大，甚似纖維異樣增殖的第三型即Albright病。X線(xiàn)表現，在假關(guān)節是前期的囊性變區或假關(guān)節處殘留的囊性變區呈磨砂玻璃樣，骨小梁消失與纖維異樣增殖相似，更主要的是局部病理變化也頗為相似。從以上關(guān)系看來(lái)，二者之間亦存在更密切的關(guān)系。
3、神經(jīng)學(xué)說(shuō) Aegerter(1995)提出神經(jīng)纖維瘤、纖維異樣增殖和先天性脛骨假關(guān)節三者有許多共同之處，可能由一共同的原因所引起的纖維組織錯構增殖。這些纖維組織的轉化不良和紊亂使局部區域產(chǎn)生骨質(zhì)的正常生長(cháng)和成熟顯得無(wú)能，這種變化的原因可能是局部神經(jīng)通路不正常。在Moore的78例先天性畸形病例研究中有91%的病例周?chē)窠?jīng)有病理改變，支持了這種神經(jīng)學(xué)說(shuō)。
(二)發(fā)病機制
很多學(xué)者認為先天性脛骨假關(guān)節與神經(jīng)纖維瘤病有關(guān)，因患者可同時(shí)在皮膚上有典型的神經(jīng)纖維瘤性皮下結節。這些成纖維細胞性團塊是由于該區域內神經(jīng)徑路的改變，產(chǎn)生生長(cháng)異常。假關(guān)節處往往有增厚的骨膜和很厚的纖維組織袖。McElvenny認為，這種錯構瘤性的增殖軟組織將阻礙骨的形成和正常骨痂的生長(cháng)，厚的纖維環(huán)卡壓骨組織，減少其血液供應，引起骨萎縮。按Boyd的病理觀(guān)察，認為Ⅱ型的病理變化是一種侵襲性的溶骨性纖維瘤病，患者年齡越小，其侵襲性越大，隨著(zhù)年齡的增長(cháng)，其侵襲性也減小，及至骨骺板閉合，這種纖維瘤病也喪失其侵襲性。所以，在整個(gè)生長(cháng)年齡中，即使出現骨性連接，也還會(huì )出現假關(guān)節，因此在青春期以前不要輕易作出治愈的結論。