一.癥狀
典型的先天性脛骨假關(guān)節畸形是患兒的小腿中1/3處向前彎曲畸形或假關(guān)節外形。患者小腿短縮、瘦細，中下段呈成角畸形，容易發(fā)生骨折，經(jīng)治療不愈合而形成假關(guān)節。也可在出生時(shí)即骨折。患兒局部一般無(wú)腫脹、疼痛、不適感，全身皮膚常有散在淺棕色斑。
根據脛骨形態(tài)，臨床上一般分成三型。
(一)彎曲型 出生后脛骨下段向前彎曲，但無(wú)假關(guān)節，脛骨前弓處皮質(zhì)增厚，髓腔閉塞，脛骨端萎縮硬化，呈前弓外形。發(fā)生骨折后，經(jīng)一般處理局部不愈合，形成假關(guān)節。或因不認識此病，貿然作截骨手術(shù)，形成不愈合，繼續發(fā)展而兩斷端吸收，骨端硬化，遠端進(jìn)一步萎縮變細，呈筆尖狀。
(二)囊腫型 出生后在脛骨中下1/3處呈囊性改變，但骨干不細，臨床不易發(fā)現，輕微外力造成骨折后出現不愈合，繼之形成假關(guān)節。
(三)假關(guān)節型 出生后即發(fā)現有脛骨中下段缺損，形成假關(guān)節。假關(guān)節處有較堅硬纖維組織連接或軟骨連接，骨端隨生長(cháng)發(fā)育而變細，萎縮，遠端更為明顯呈筆尖狀，皮質(zhì)菲薄。有時(shí)周?chē)浗M織也萎縮，包括腓腸肌。如果腓骨累及，亦發(fā)生同樣變化。
還有另外一種分法， Boyd將本癥分為六型：
Ⅰ型：前彎的同時(shí)有假關(guān)節，出生時(shí)脛骨就有部分缺如。可有其他先天性畸形。
Ⅱ型：前彎的同時(shí)有假關(guān)節，出生時(shí)脛骨有葫蘆狀狹窄。在2歲前可有自發(fā)性骨折或輕傷引起骨折，統稱(chēng)為高危脛骨。骨呈錐狀、圓形和硬化狀，髓腔閉塞。此型最為多見(jiàn)，常伴有神經(jīng)纖維瘤病，預后最壞。在生長(cháng)期，骨折復發(fā)很常見(jiàn)，隨著(zhù)年齡增長(cháng)，骨折次數將減少，至骨骺成熟，骨折也不再發(fā)生。
Ⅲ型：在先天性囊腫內發(fā)生假關(guān)節，一般在脛骨中1/3和下1/3交界處。可先有前彎，隨后是骨折。治療后再發(fā)生骨折的機會(huì )較Ⅱ型為少。
Ⅳ型：在脛骨中1/3和下1/3交界處有硬化段，并發(fā)生假關(guān)節。髓腔部分或完全閉塞。在脛骨皮質(zhì)可發(fā)生不全骨折或行軍骨折，待折斷后，不會(huì )再愈合，骨折處增寬而形成假關(guān)節。這類(lèi)骨折預后較好，在骨折成熟不足之前治療，效果較好。
Ⅴ型：在腓骨發(fā)育不良時(shí)，脛骨產(chǎn)生假關(guān)節，兩骨的假關(guān)節可同時(shí)發(fā)生。若病損限于腓骨，預后較好。若病損發(fā)展至形成脛骨假關(guān)節，則其發(fā)展過(guò)程類(lèi)似Ⅱ型。
Ⅵ型：因骨內神經(jīng)纖維瘤或施萬(wàn)瘤而引起假關(guān)節。這極少見(jiàn)。預后取決于骨內病損的侵襲性和治療。
二.診斷
主要根據單側小腿中下1/3處有向前的彎曲畸形，并無(wú)嚴重外傷史。多數患兒全身皮膚有散在咖啡樣色素斑或神經(jīng)纖維結節。結合X線(xiàn)表現即可確診。

先天性脛骨假關(guān)節診斷不困難，但在早期尤其是脛骨彎曲病例應與以下疾病作鑒別：
1.骨折不愈合 小兒外傷性脛骨骨折，畸形愈合可以發(fā)生，而骨折不愈合極為罕見(jiàn)。即使產(chǎn)生不愈合，骨折局部會(huì )有大量骨痂形成。
2.脆骨病 該病是全身性疾患，有多次骨折歷史。雖易骨折然骨折修復并無(wú)障礙，除此以外，該病還有特殊癥狀如鞏膜發(fā)藍、聽(tīng)力障礙、第二性征早期出現及家族遺傳史。
3.佝僂病 四肢長(cháng)管狀骨均有變化，下肢因負重引起膝內翻畸形多為雙側性。X線(xiàn)表現干骺端變寬，骺線(xiàn)增寬，且有杯狀典型改變。佝僂病治愈可遺留脛骨內翻畸形。X線(xiàn)表現骨干變粗，脛骨內側骨皮質(zhì)有增厚。但無(wú)明顯骨質(zhì)硬化，髓腔通暢。