手足徐動(dòng)癥

(一)發(fā)病原因
手足徐動(dòng)癥(athetosis)的常見(jiàn)病因有：
①遺傳性或家族性：多為常染色體隱性遺傳，較罕見(jiàn);
②腦血管意外;
③顱內感染;
④藥物;
⑤腦癱：各種原因引起腦癱可出現手足徐動(dòng)癥;
⑥高位頸髓病變。
不同類(lèi)型病因不同，如發(fā)作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動(dòng)癥(paroxysmal dystonic choreoathetosis，PDC)，是罕見(jiàn)的遺傳性運動(dòng)障礙性疾病。而發(fā)作性運動(dòng)源性舞蹈手足徐動(dòng)癥(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis，PKC)，是罕見(jiàn)的運動(dòng)障礙性疾病，常由運動(dòng)誘發(fā)，有時(shí)與彌散性或局灶性腦損傷有關(guān)，亦有認為是癲癇的一種形式，因發(fā)作有相似誘因，抗癲癇治療有效。
(二)發(fā)病機制
1.遺傳性或家族性 多為常染色體隱性遺傳，較罕見(jiàn)，日本的一個(gè)發(fā)作性肌張力障礙性舞蹈手足徐動(dòng)癥，家族基因定位于2q31～36，并可進(jìn)一步定位于D2S164與D2S377間，該區域編碼PDC基因，目前新發(fā)現一種X-連鎖遺傳性疾病可引起舞蹈手足徐動(dòng)癥，定位于Xp11，尚伴智能發(fā)育遲滯、行為異常等;其他少數遺傳性神經(jīng)疾病，如腦白質(zhì)營(yíng)養不良、脊髓小腦性共濟失調、肝豆狀核變性及家族性低蛋白血癥等，也可伴發(fā)手足徐動(dòng)癥。
2.腦血管意外 先天性嬰兒Heubner回返動(dòng)脈閉塞可導致對側肢體手足徐動(dòng)樣動(dòng)作，成人急性丘腦、蒼白球梗死可引起手足徐動(dòng)樣動(dòng)作，尸檢可見(jiàn)內囊后肢腔隙樣狀態(tài)。
3.顱內感染 慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病可出現癡呆、肌陣攣和雙側手部指劃運動(dòng)，MRI顯示雙側尾狀核、殼核萎縮及T2WI高信號;單純皰疹性病毒、肺炎支原體、弓形蟲(chóng)和艾滋病顱內感染也可引起手足徐動(dòng)癥。
4.藥物 可卡因、安非他明等成癮者可出現舞蹈手足徐動(dòng)癥，長(cháng)期使用抗精神病藥如吩噻嗪、氟哌啶醇等引起急性肌張力障礙或遲發(fā)性運動(dòng)障礙，亦可表現手足徐動(dòng)癥。
5.腦癱 各種原因引起腦癱可出現手足徐動(dòng)癥，如圍生期缺氧性腦病、早產(chǎn)、產(chǎn)傷、膽紅素腦病、大腦皮質(zhì)發(fā)育不良、腦穿通畸形、膽紅素腦病等，以及成人心跳驟停、中毒導致缺氧性腦病等。
6.高位頸髓病變 如頸髓脫髓鞘病變，除引起深感覺(jué)喪失外，亦可出現假性手足徐動(dòng)癥或指劃動(dòng)作。
病理改變：主要累及雙側尾狀核、殼核及下丘腦，神經(jīng)細胞變性、消失，神經(jīng)膠質(zhì)增生，有髓纖維束顯著(zhù)增加，分布不規則，呈束狀或網(wǎng)狀排列，髓鞘染色呈斑狀，猶如大理石，稱(chēng)“大理石樣病變(status marmoratus)”，可見(jiàn)尼氏體減少消失，紋狀體縮小。丘腦、蒼白球、黑質(zhì)、內囊及大腦皮質(zhì)亦可變性。雙側手足徐動(dòng)癥患者雙側蒼白球外側部神經(jīng)元，可見(jiàn)PAS染色陽(yáng)性Bielschowsky小體沉積，呈圓形，位于胞內核周。