【病因學】

　　病因不明。為一種先天性發(fā)育異常。有遺傳及家族史。一般認為是常染色體的顯性遺傳。

　　【病理改變】

　　在海綿質骨內(nèi)肉眼可見灰白色的圓形或卵圓形，邊緣不整齊，形似骨瘤的小骨塊，與皮質及關節(jié)軟骨無關。鏡下見這些斑點是由許多比較有規(guī)則排列、比正常厚的骨小梁組成，厚度不等，其結構像海綿質骨，多數(shù)與長骨的長軸平行，其邊緣逐漸移行于松質骨之中，無明確的分界線，其他骨結構正常。

　　【流行病學】

　　發(fā)病情況：為罕見病。男性多于女性2倍，發(fā)病年齡大多數(shù)為成年人。

　　【癥狀和體征】

　　不產(chǎn)生癥狀，有20%的病人訴關節(jié)疼痛，尤其在骶椎，但不知是骨中的斑點所致還是合并風濕痛。有時出現(xiàn)皮膚結節(jié)狀組織增生和易形成疤痕疙瘩。

　　X線表現(xiàn)可見圓形或卵子圓形的致密斑點，幾乎波及全身，特別是在長骨的骨骺部位及干骺端，但骨干很少有斑點。斑點的大小不一，直徑大約由2mm～10mm數(shù)目不等。在脊柱、肋骨及鎖骨均少見，在顱骨更稀有。骨骼的輪廓改變，骨骺發(fā)育亦無影響，關節(jié)間隙正常。在成人，斑點一般不再有明顯變化，而在兒童則斑點可以增加，消失及融合。

　　【診斷】

　　完全依靠X線作出診斷。在X線上要與下列疾病作區(qū)別。肢骨紋狀肥大、軟骨發(fā)育異常(Ollier病)、轉移性癌等。

　　【治療措施】

　　無癥狀、無畸形，不需任何治療。

　　【預后】

　　預后良好，不影響發(fā)育及生命過程。但有人報告1例骨斑點癥有肉瘤變。