兒科臨床工作和其他醫學(xué)專(zhuān)業(yè)一樣，需要理論知識和技術(shù)知識的有機結合，在實(shí)踐中積累經(jīng)驗，以不斷提高診斷的準確性。同時(shí)，兒科臨床又具有特殊性，特別是兒童的表達能力、家長(cháng)的關(guān)注重點(diǎn)和主訴的選擇性偏差，都會(huì )造成醫生在診療過(guò)程中的困難。

因此，兒科醫生必須注意孩子疾病之外的“其他病情”。也就是說(shuō)，要善于發(fā)現家長(cháng)并未提出的“癥狀”。

2019年春節期間，筆者碰到一位咳嗽15天、輸液治療7天、多次被診斷為“支氣管肺炎”的5歲男孩，住院后經(jīng)上級醫師、兒科專(zhuān)家查房會(huì )診，又追加診斷“FBN1基因突變GD2綜合征”。其中的診療經(jīng)過(guò)值得反思學(xué)習，分享與大家，希望有助于提高兒科診療水平、促進(jìn)兒童健康。

診療經(jīng)過(guò)

患兒，住院號414XX8，男，5歲。

15天前無(wú)明顯誘因出現咳嗽氣喘，無(wú)發(fā)熱；15天來(lái)反復就診于多家醫院。

近7天來(lái)因病情加重，給與靜脈輸注“頭孢類(lèi)、阿奇霉素等抗生素，以及激素類(lèi)藥物”。治療后稍有好轉。

查閱就診病歷記錄，了解到患兒15天來(lái)先后被診斷為“支氣管炎”、“支氣管哮喘”、“支氣管肺炎”，為進(jìn)一步診療收治入院。

孩子生病了，一家人都會(huì )很辛苦。

2019年整個(gè)春節，這一家人都陪著(zhù)孩子在醫院奔波。患兒母親愁容滿(mǎn)面地反復說(shuō)“孩子為何總是咳嗽？好不了幾天就又咳嗽氣喘了！春節在醫院過(guò)沒(méi)關(guān)系，只要孩子能健康……可憐天下父母心啊！

兒科專(zhuān)家聽(tīng)著(zhù)管床醫生匯報病史，觀(guān)察著(zhù)患兒的狀況，看到患兒的身高體重只有2歲的樣子，向母親詢(xún)問(wèn)“孩子確定是5歲嗎？為什么長(cháng)得這么小，像2歲的孩子？”

患兒母親：是5歲，長(cháng)得小的原因我們已經(jīng)做過(guò)基因檢測，是FBN1基因突變GD2綜合征。但我們這次不看長(cháng)得小的問(wèn)題，我們就看咳嗽。

兒科專(zhuān)家：FBN1基因突變GD2綜合征是一種罕見(jiàn)的基因突變性疾病，這個(gè)病不僅讓孩子身材矮小，還會(huì )影響心肺功能。這次孩子反復咳嗽氣喘就可能與這個(gè)病有關(guān)。您怎么不告訴醫生孩子有這個(gè)病？

患兒母親：哦，我以為FBN1基因突變GD2綜合征只與孩子身材矮小、四肢發(fā)育不好有關(guān)系呢。看咳嗽時(shí)沒(méi)有醫生問(wèn)過(guò)孩子身材矮小的問(wèn)題，我就沒(méi)有想到要說(shuō)這個(gè)病。

兒科專(zhuān)家：理解！那么，孩子的這個(gè)基因毛病，您是何時(shí)在哪里確診的？看什么病時(shí)確診的？

患兒母親：3年前，孩子2歲時(shí)手指頭伸不直，到兒科醫院看骨科。小兒骨科醫生說(shuō)手指頭伸不直是需要手術(shù)的，但手術(shù)前要弄清楚發(fā)生的病因。看孩子四肢短小、發(fā)育不好，可能有遺傳代謝疾病，建議到內分泌科看看。

后面我們就又掛了小兒內分泌科的號，醫生給查了基因，確診是“FBN1基因突變GD2綜合征”。確診后，骨科和內分泌科醫生們都說(shuō)，孩子的身材矮小、四肢發(fā)育不良是這個(gè)基因病引起的，無(wú)法治療，做骨科手術(shù)只是讓孩子的手靈活一點(diǎn)，生活更便利點(diǎn)。

所以，對于孩子的身材矮小，我們知道無(wú)法治療，就不用醫生治了。我們現在就是想治療孩子的咳嗽氣喘。

謝謝孩子媽媽把病史說(shuō)得這么清楚，讓我們有機會(huì )在臨床實(shí)踐中學(xué)習到“FBN1基因突變GD2綜合征”這個(gè)罕見(jiàn)病。

也感謝我們的實(shí)習醫生、規培醫生、年輕的住院醫生們，在過(guò)年期間依然熱情滿(mǎn)滿(mǎn)地堅守工作，在完成臨床診療工作的同時(shí)也認真學(xué)習、努力提高診療水平。

大家要注意這類(lèi)疾病的孩子，體型外貌特征除了身材矮小外，還有明顯的四肢短小、肋緣外翻、腹部膨隆。也許，下次再見(jiàn)到這樣的患兒，您會(huì )早一點(diǎn)想到這個(gè)疾病。

知道了孩子的反復咳嗽氣喘與這個(gè)基因病有關(guān)后，我們針對這個(gè)孩子的診療措施就會(huì )更加精準、合理了。

那么，如何做到精準治療？先從回答下面這幾個(gè)疑問(wèn)入手。

病例解惑

1患兒反復就診的主訴均為咳嗽，醫生是否只需治療咳嗽？

孩子咳嗽了，家長(cháng)尋求醫生的幫助，其目的是為了弄清楚咳嗽的原因，尋找到適宜的診療措施，以保障孩子健康地成長(cháng)。

咳嗽是呼吸系統疾病最常見(jiàn)的癥狀之一，也可能是非呼吸系統疾病或全身性疾病的一種癥狀。

盡管患兒反復就診的主訴均為咳嗽，但兒科醫生在接診后，不能只針對咳嗽本身給與簡(jiǎn)單的對癥診療。還需要通過(guò)詢(xún)問(wèn)病史、仔細觀(guān)察咳嗽的具體表現，以及詳細的體格檢查，在綜合分析這些臨床資料的基礎上尋找異常的病理生理情況，以及患兒發(fā)生咳嗽的原因，才能夠給與較為明確、精準的診斷和治療。

詢(xún)問(wèn)病史就是問(wèn)診的過(guò)程，問(wèn)診是醫生診療疾病的基礎。很多時(shí)候，兒童完整、真實(shí)的病史是在兒科醫生對兒童家長(cháng)專(zhuān)業(yè)的問(wèn)診中呈現出來(lái)的。而能否問(wèn)出有價(jià)值的病史信息，與醫生專(zhuān)業(yè)造詣深淺密切相關(guān)。

這位母親說(shuō)出孩子曾被診斷為罕見(jiàn)病“FBN1基因突變GD2綜合征”的過(guò)程就是一個(gè)很好的例子。

這個(gè)5歲男孩已被多家醫院診斷為“支氣管炎”、“支氣管哮喘”、“支氣管肺炎”等疾病，這些疾病也足以解釋孩子出現咳嗽的原因了。但經(jīng)驗豐富的專(zhuān)家還會(huì )關(guān)注到孩子的體格矮小問(wèn)題。

在詢(xún)問(wèn)體格發(fā)育異常的原因時(shí)，家長(cháng)說(shuō)出了“FBN1基因突變GD2綜合征”這個(gè)罕見(jiàn)病，一下子讓疾病的診療更進(jìn)一步明確了。

受專(zhuān)業(yè)知識的限制，愛(ài)孩子的母親只知道“FBN1基因突變GD2綜合征”是導致孩子身材異常矮小的原因，并不知道孩子反復發(fā)生的咳嗽也與此病導致的呼吸系統發(fā)育不良有關(guān)。所以，就沒(méi)有主動(dòng)向醫生提供這個(gè)對診療疾病非常有價(jià)值的病史。

2什么是FBN1基因突變GD2綜合征？如何精準診斷和治療？

“FBN1基因突變GD2綜合征”是罕見(jiàn)的、由基因異常導致的骨骼發(fā)育不良。臨床主要表現為短手短腳、矮身材、關(guān)節活動(dòng)受限、皮膚增厚、面部特征和心臟瓣膜病變、肝腫大、呼吸功能不全等多器官病變。

目前，我們還無(wú)法治療該病患兒的異常基因，能做的只是對癥支持治療。

“FBN1基因突變GD2綜合征”的診斷主要依靠臨床特征及影像學(xué)檢查，確診要依靠基因外顯子測序。

目前，針對此罕見(jiàn)病還沒(méi)有基因治療，診斷明確后，可以幫助我們了解和評估患兒的病情，給與更加適宜的個(gè)性化的精準治療。精準治療是針對患病個(gè)體，在詳盡了解病情的基礎上進(jìn)行的，對患兒的診斷越明確、越詳盡，治療就會(huì )越個(gè)體化、越精準。

此患兒反復咳嗽氣喘15天，已經(jīng)靜脈輸注“頭孢類(lèi)、阿奇霉素等抗生素，以及激素類(lèi)”藥物治療7天。

明確診斷為“FBN1基因突變GD2綜合征”后，我們就會(huì )明白孩子反復咳嗽氣喘主要是因為呼吸系統先天發(fā)育不良，而不一定是感染很?chē)乐兀涂梢园言\療工作重點(diǎn)放在維持肺功能上。

具體來(lái)說(shuō)，如果孩子目前發(fā)熱、炎癥指標增高等感染指標不太嚴重，我們抗感染的措施可以不需那么強烈了。另外，我們還需通過(guò)超聲和生物化學(xué)檢查，來(lái)全面評估了解孩子的心肝腎功能，這樣能更好地保障孩子后續用藥治療的安全性。

3反思此病例的診療經(jīng)過(guò)，有何臨床意義？

此病例中家長(cháng)的關(guān)注點(diǎn)是“孩子反復咳嗽氣喘”，之前就診的很多兒科醫生也是只關(guān)注這一點(diǎn)。盡管這些醫生也給孩子做了體格檢查，但沒(méi)有重視孩子明顯的體格發(fā)育落后——這是需要我們今后在兒科臨床工作中重視的。

生長(cháng)發(fā)育是兒科的基礎，評估兒童任何疾病時(shí)都要注意評價(jià)生長(cháng)發(fā)育狀況。

此病例中，關(guān)注到“這個(gè)5歲肺炎患兒身高卻只有2歲孩子大”的專(zhuān)家，不僅經(jīng)驗豐富，更重要的是具備深厚的理論知識、并在診療疾病中認真細心耐心地理論結合實(shí)際，為患兒明確了診斷。

再回顧下當時(shí)的問(wèn)答

“孩子確定是5歲嗎？為什么長(cháng)得這么小，像2歲的孩子？”

“是5歲，長(cháng)得小的原因我們已經(jīng)做過(guò)基因檢測，是FBN1基因突變GD2綜合征。我們這次不看長(cháng)得小，我們就看咳嗽。”

在明白了孩子的反復咳嗽與這個(gè)她認為只導致身材矮小的疾病有關(guān)時(shí)，孩子的母親表示：咳嗽時(shí)，沒(méi)有醫生問(wèn)過(guò)孩子身材矮小的問(wèn)題，就沒(méi)有想到要說(shuō)這個(gè)病。如果知道有關(guān)系，我早就說(shuō)出這個(gè)病了。

反思回顧此病例的診療經(jīng)過(guò)，我們從中能夠學(xué)習到的不僅僅是關(guān)于FBN1基因突變GD2綜合征這個(gè)罕見(jiàn)病本身的診斷處理方法，更重要的是規范縝密的臨床思維方法。

醫學(xué)是由理論體系和技術(shù)體系組成，臨床是把這兩個(gè)體系融會(huì )貫通、保障生命健康的橋梁。

臨床醫生是在與患者交流溝通中，綜合基礎理論知識、患者的病史、臨床表現、化驗檢查、現狀和需求等臨床資料，結合自己的從醫經(jīng)驗，盡力做出接近真相的臨床診斷，并在權衡利弊中為患者選擇出最適宜的治療方案。醫生的經(jīng)驗、學(xué)識、采集病史的仔細全面以及體格檢查的規范，是及時(shí)恰當診療的關(guān)鍵，醫患互敬互信是面對疾病災難、共度難關(guān)、保障健康的基礎。

而在兒科疾病的診療過(guò)程中，面對不能自我主訴的兒童，兒科醫生與家長(cháng)雙方的交流溝通尤其重要。