蠶豆病的遺傳：傳男不傳女？不一定！
摘要：人類(lèi)有46條染色體，按其大小、形態(tài)配成23對，其中一對是控制我們性別特征的，我們稱(chēng)之為性染色體。男性為XY，女性為XX。
葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，英文簡(jiǎn)稱(chēng)為G6PD缺陷癥，是一種
遺傳病。
也就是說(shuō)，如果孩子確診為G6PD缺陷癥，那么孩子的父親或母親可能是G6PD缺陷患者或者攜帶者。
我們來(lái)看看它的遺傳特征。
G6PD缺陷癥是X-連鎖不完全顯性遺傳病，符合性染色體遺傳特征。
什么是X-連鎖遺傳病？首先，我們要簡(jiǎn)單復習一下人體的染色體。
人體之所以如此精準的成長(cháng)是因為背后有一套精準的編碼系統，我們稱(chēng)之為基因。染色體就是承載這些基因的物質(zhì)。
注解：Cell細胞；nucleus細胞核；chromosome染色體；nucleotide：核苷酸
人類(lèi)有46條染色體，按其大小、形態(tài)配成23對，其中一對是控制我們性別特征的，我們稱(chēng)之為性染色體。男性為XY，女性為XX。
形成受精卵的過(guò)程中，男性和女性分別交出各自一般的染色體。例如：男性提供的是X染色體，那么和女性的X染色體結合，下一代為女孩；男性提供Y染色體，和女性的X染色體結合，下一代為男孩。
在其染色體上的致病基因也隨之遺傳給下一代，下一代是否患病，要看給出的那條染色體是否有致病基因。
G6PD的基因位于X染色體(X染色體長(cháng)臂2區8帶)，對于X-連鎖隱形遺傳病，理論上，攜帶變異基因的男性表現為G6PD缺乏，而雜合子（其中一條X染色體攜帶基因，另外一條X染色體正常）的女性臨床表現通常正常。
但是，實(shí)際臨床上，對于G6PD患者，雜合子女性的平均紅細胞酶活性可能正常、中度下降或嚴重缺乏。
這時(shí)，我們需要使用一個(gè)遺傳理論——萊昂化。
萊昂化：女性胚胎的每個(gè)細胞都有一條X染色體失活，并在后期的細胞分裂全過(guò)程中維持失活狀態(tài)，也就是在這個(gè)過(guò)程中有的女性是幸運的有的是不幸的，人們稱(chēng)之為幸運的萊昂化。
G6PD患者出現雜合子女性的平均紅細胞酶活性可能正常、中度下降或嚴重缺乏的原因。我們歸因于萊昂化的程度和異常G6PD變異型的表達程度。
存在50%正常G6PD活性的雜合子女性具有50%正常紅細胞和50%G6PD缺乏的紅細胞。如果雜合子女性有此種缺陷紅細胞，那么它們同男性體內酶缺乏的紅細胞一樣易于發(fā)生溶血。
而且，隨著(zhù)年齡增長(cháng)，X染色體發(fā)生失活偏移，雜合子女性的G6PD活性逐漸下降。因此，攜帶G6PD缺陷基因的老年女性發(fā)病率增加。
因此，對于G6PD缺陷的遺傳特征我們可以總結為以下幾種可能性：
男性患者，最常見(jiàn)，由攜帶該基因的母親遺傳給他。
女性患者，少見(jiàn)。出現的原因有兩種：一是兩條染色體都有致病基因；二是其中一條染色體上有致病基因，根據萊昂化程度不同而表現為是否發(fā)病。
具體的遺傳方式需要進(jìn)行家系調查來(lái)明確。
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