此患兒因何出現溶血性貧血？

2017-03-21 來(lái)源：醫信婦兒頻道標簽：掌上醫生喝茶減肥一天瘦一斤安全減肥 cps聯(lián)盟美容護膚

摘要：此后每周測一次患兒的血紅蛋白。在6個(gè)月內，患兒出現了3次嚴重的貧血，都進(jìn)行了輸血治療（圖1）。病因依舊沒(méi)有查明。

　　本例患兒為一足月兒，出生時(shí)體重為3.110kg。父母非近親結婚。

　　出生時(shí)，患兒有輕度貧血（血紅蛋白[Hb]，13.2g/dl），血清總膽紅素（TSB）偏高（13.1g/dL[正常值，0–1g/dL]）。出生后第二天開(kāi)始進(jìn)行光療，隨后血清總膽紅素水平開(kāi)始下降。

　　整個(gè)第一周患兒血紅蛋白持續降了6g/dL，血清總膽紅素水平增加至14.1mg/dL。同時(shí)于第八天行輸血治療（表1）。

　　表1患兒血紅蛋白及血清總膽紅素的變化情況

　　患兒無(wú)明顯代謝性酸中毒，也無(wú)生長(cháng)發(fā)育遲緩或神經(jīng)系統、消化系統的相關(guān)癥狀；Coombs試驗陰性；自身免疫分析陰性；血紅蛋白無(wú)異常（根據血紅蛋白電泳結果）；無(wú)6-磷酸葡萄糖脫氫酶或丙酮酸激酶缺乏；無(wú)病毒感染（EB病毒和巨細胞病毒）和陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥的證據；骨髓穿刺正常。

　　此后每周測一次患兒的血紅蛋白。在6個(gè)月內，患兒出現了3次嚴重的貧血，都進(jìn)行了輸血治療（圖1）。病因依舊沒(méi)有查明。

　　圖1患兒血紅蛋白的變化情況

　　患兒在6.5個(gè)月時(shí)，因急性胃腸炎就診于兒科急診，入院前48小時(shí)內患兒服用過(guò)對乙酰氨基酚。臨床表現為發(fā)熱、發(fā)作性腹瀉，無(wú)神經(jīng)系統的癥狀。

　　實(shí)驗室檢查示血紅蛋白9.2g/dL，考慮為溶血性貧血。盡管血清總膽紅素（0.84mg/dL）和結合珠蛋白正常（120mg/dL），乳酸脫氫酶活性（520UI/L）和網(wǎng)織紅細胞計數均增加（131g/L，4.1%）。

　　患兒的C反應蛋白和白細胞計數均升高，為排除脂肪氧化缺陷相關(guān)疾病，患兒做了尿有機酸色譜分析（urineorganicacidchromatography，UOAC）。該檢測方法發(fā)現患兒體內5-氧脯氨酸（焦谷氨酸）的濃度顯著(zhù)升高（8649μmol/mmolcreatinine，正常值小于7μmol/mmolcreatinine）。

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