今年8歲的深圳男孩貝貝（化名）從8個(gè)月大開(kāi)始，幾乎每個(gè)月出現一次高燒，由于癥狀跟常見(jiàn)的呼吸道感染很像，醫生每次都會(huì )使用抗生素殺菌。翻開(kāi)他厚厚的病歷，診斷全是呼吸道感染，給予抗生素治療。近日，在香港大學(xué)深圳醫院兒童免疫專(zhuān)科，香港大學(xué)國際兒童免疫專(zhuān)家、港大深圳醫院兒童免疫專(zhuān)科主管劉宇隆教授和兒童免疫專(zhuān)科醫生毛華偉通過(guò)臨床和基因診斷，終于為貝貝找到了8年來(lái)反復生病的源頭——周期性發(fā)熱綜合征，一種因為基因缺陷導致的免疫功能異常疾病。

　　確診為周期性發(fā)熱綜合征

　　另一位深圳女孩娜娜（化名）有著(zhù)類(lèi)似的經(jīng)歷，目前3歲。從嬰兒期起，她每月都出現40℃的高燒，持續數天，伴有扁桃體化膿、淋巴結腫大，家長(cháng)帶著(zhù)她跑遍各大醫院，醫生都診斷為扁桃體炎，給予抗生素治療5—7天后，患兒癥狀好轉。因此，娜娜每個(gè)月都要注射或服用不同類(lèi)型的抗生素。一位醫生甚至懷疑娜娜身上存在一種普通抗生素難以殺滅的“超級菌”。

　　“其實(shí)高熱、扁桃體化膿腫大、血象炎癥指標明顯升高，這些都是兒科門(mén)診最常見(jiàn)的臨床癥狀，所有兒科醫生都可以不假思索就給出治療方案。要發(fā)現潛藏在這些常見(jiàn)癥狀后的基因問(wèn)題，并非易事。”劉宇隆說(shuō)。

　　毛華偉仔細分析患兒的病歷后，告訴家長(cháng)孩子患上的是免疫功能異常性疾病。經(jīng)過(guò)臨床及基因診斷，最終確診為周期性發(fā)熱綜合征，但兩人分屬不同的亞型：貝貝是家族性地中海熱，娜娜則屬于PFAPA綜合征。因為免疫功能異常，引發(fā)身體的自身炎癥反應，導致炎癥指標升高，出現發(fā)燒、扁桃體化膿等外在癥狀。

　　之后，港大深圳醫院兒童免疫專(zhuān)科診療團隊很快為他們制定了針對性的治療方案，結果未用一劑抗生素，患兒的病情就得到了很好的控制。

　　劉宇隆說(shuō)，國內醫學(xué)界尚未報道過(guò)經(jīng)基因確診的這類(lèi)兒童免疫異常性疾病，因此國內醫生普遍對這類(lèi)疾病缺乏認識。“希望國內的兒科醫生遇到兒童周期性發(fā)燒的情況要高度警惕，切勿輕易當作普通呼吸道感染而長(cháng)期給予抗生素治療，這對患兒傷害很大。”

　　免疫功能異常疾病常被誤診

　　周期性發(fā)熱綜合征是一組以周期性發(fā)熱和局部炎癥為特征的自身炎癥性疾病，通過(guò)常染色體隱性或顯性遺傳，可細分為家族性地中海發(fā)熱、高IgD綜合征、腫瘤壞死因子受體相關(guān)性周期性發(fā)熱綜合征、PFAPA綜合征以及CINCA綜合征等多種亞型。

　　毛華偉介紹，大多數患兒在新生兒或幼兒期發(fā)病，主要表現為復發(fā)性和周期性發(fā)熱，發(fā)熱持續時(shí)間1—7天，可伴有多系統炎癥。疾病過(guò)程往往為自限性，在間歇期患者可完全正常。

　　由于在發(fā)熱期間，檢驗檢查的炎癥指標水平顯著(zhù)升高，在未明確診斷前，往往誤診為細菌感染，而給予抗生素治療。實(shí)際上，這類(lèi)疾病為自身炎癥性疾病，治療方案的制定是完全不同的方向，需要免疫專(zhuān)科根據患兒病情量身定做長(cháng)期治療和跟蹤照顧的方案。

　　隨著(zhù)基因檢測水平的提高，醫學(xué)界正越來(lái)越多地發(fā)現免疫功能異常的疾病，它們往往隱藏在常見(jiàn)的臨床癥狀中，不易鑒別，容易誤診。

　　毛華偉指出，免疫系統是人體的防御“衛士”，負責清除體內的垃圾和消滅入侵的外來(lái)病菌，維持正常生理功能。一旦免疫系統出了問(wèn)題，容易導致各種系統性疾病，所以醫生遇到不尋常的臨床表現時(shí)，要考慮背后可能隱藏的免疫功能異常。

　　（實(shí)習編輯：萬(wàn)敏玲）