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手掌和足底角化伴多汗

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  主要依據(jù)不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現(xiàn),以及實驗室檢查做出診斷基因檢測具有確診和鑒別意義。需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經(jīng)系統(tǒng)損傷等導(dǎo)致的精神發(fā)育遲緩癲癇發(fā)作震顫共濟失調(diào)腱反射亢進(jìn)及肝病皮炎等相鑒別。

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