在疾病的早期或癥狀不典型時，應與以下疾病相鑒別：

　　1.風濕病 風濕熱臨床較為常見，一般有先期的鏈球菌感染史，抗“O”增高、皮下結(jié)節(jié)、關節(jié)炎及舞蹈病等癥狀體征，抗風濕治療有效。

　　2.藥物性眼損害 藥物性眼損害有明確的服藥史，如氯喹可引起與Fabrys病相似的角膜混濁現(xiàn)象。

　　3.心腦血管性疾病 年輕人出現(xiàn)嚴重的痛性神經(jīng)病變或有抽風、偏癱、人格與行為改變，伴進行性腎、心血管和腦血管的功能障礙，應想到本病，MRI可早期發(fā)現(xiàn)腦損害。

　　此外，注意與其他原因引起的腎小球腎炎和腎小管功能障礙的疾病相鑒別。