(一)治療
近年對法布里病的治療進(jìn)行了大量的研究，以尋求病因治療，但目前還在探索中。至今本病主要為對癥及支持療法，特別是在疼痛和發(fā)熱期間。主要是針對神經(jīng)性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨床表現的對癥治療。
1.基因治療和去除酶解物治療 美國生物學(xué)評估和研究中心(CBER)2003年批準了Genzyme公司生產(chǎn)的Fabrazyme(agalsidase beta，agalsidase-?)，并用于Fabrys病患者。Fabrazyme是經(jīng)基因工程制出的α-半乳糖苷酶A，代替了患者體內缺乏脂肪代謝酶。臨床試驗顯示Fabrazyme能通過(guò)彌補溶酶體酶的缺陷，啟動(dòng)積聚的脂質(zhì)分解，定期清除器官、細胞內的脂肪沉積，緩解患者的疼痛癥狀，改善心臟功能和穩定腎功能，但仍不能逆轉已存在的腎臟損害。盡管Fabrazyme在美國剛被批準，但它在歐洲的應用已有2年，在對58人的研究中，每2周靜脈用藥1次，可明顯清除2/3患者腎臟和其他組織的脂肪積聚，患者疼痛癥狀也有明顯減輕，擺脫了麻醉鎮痛藥，獲得了較好的療效。Fabrazyme的有效性研究和最終是否對患者有益，還有待進(jìn)一步的研究。因Fabrazyme有一些嚴重的副作用，包括疼痛的輸液反應和變態(tài)反應。美國食品及藥品管理局(FDA)提醒在患者輸液時(shí)應仔細監測注意臨床副反應。其他提高酶活性的方法包括：如輸正常人血漿、移植胎兒肝、血漿置換、輸注白細胞、血小板、胎肝等，效果尚不肯定。
2.腎移植 進(jìn)入終末腎衰后可作透析或腎移植對腎衰竭的患者有效。新近發(fā)現腎移植后，盡管α-半乳糖苷酶活性并無(wú)明顯上升，但在改善患者尿毒癥癥狀的同時(shí)尚改善了全身脂質(zhì)代謝。有報道在移植腎上又發(fā)現糖鞘脂沉積，但此沉積慢而輕微，對移植腎危害不大。由于移植腎提供了α-半乳糖苷酶，部分患者移植后腎外表現有所改善。
對法布里病腎移植患者要多加注意，因其常有不可預期的高死亡率(1年和5年的死亡率分別為43%，47%);這多是由于膿毒血癥所致，現無(wú)證據表明法布里病腎功能衰竭患者的細胞和體液免疫系統與其他尿毒癥患者有什么不同。盡管典型的糖鞘脂包涵體會(huì )在移植腎中再次出現，但程度和嚴重性少有臨床意義。
3.對癥治療 主要是針對神經(jīng)性疼痛、慢性腎功能不全、心臟病變等臨床表現的對癥治療。疼痛對加巴噴丁(Neurontin)、卡馬西平或鴉片類(lèi)藥物反應差;阿司匹林可應用治療;高血壓可用血管緊張素轉換酶(ACE)抑制藥。對脂肪不耐受者，可應用專(zhuān)為脂肪吸收功能障礙者配制的Lipisorb液。此外，活血化瘀的中藥可能對控制本病的癥狀有所幫助。
(二)預后
在透析和腎移植技術(shù)開(kāi)展之前，本病死于尿毒癥的平均年齡為42歲。由于腎移植治療的開(kāi)展，心血管病變成為本病主要死因。由于B血型特異性的糖鞘脂的累積，B血型和AB血型的患者臨床表現更為嚴重，且預后較差。