幾種先天性溶酶體?。?/P>

　　(一)龐皮病

　　病因：由于在肝細(xì)胞常染色體上的一個(gè)基因缺陷，使溶酶體內(nèi)缺乏α-葡萄糖苷酶，導(dǎo)致糖原無(wú)法降解為葡萄糖，而造成糖遠(yuǎn)在肝臟和肌肉內(nèi)大量積累。

　　臨床表現(xiàn)：此病多發(fā)生于嬰兒，表現(xiàn)為肌無(wú)力，心臟增大，進(jìn)行性心力衰竭，多于兩周歲以前死亡。

　　(二)泰-勒二氏病

　　病因：由于細(xì)胞內(nèi)先天缺乏氨基己糖酶A，此酶可將神經(jīng)節(jié)苷脂GM2上糖鏈末端的N–乙酰胺基半乳糖切下，進(jìn)而使糖降解.患者的細(xì)胞以正常速度合成神經(jīng)節(jié)苷脂，而降解速度極慢，因而在腦組織中積累了大量的糖脂，致使細(xì)胞異常。

　　臨床表現(xiàn)：漸進(jìn)性失明，癡呆和癱瘓.病孩在出生后6-8個(gè)月出現(xiàn)癥狀，一般在2-6歲內(nèi)死亡。

　　(三)高歇氏病

　　病因：巨噬細(xì)胞和腦神經(jīng)細(xì)胞的溶酶體中缺乏β-葡萄糖苷酶，導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂無(wú)法分解成葡萄糖和?；拾贝迹斐善咸烟悄X苷脂在溶酶體內(nèi)的積累。

　　臨床癥狀：患者出現(xiàn)肝，脾，淋巴結(jié)的腫大，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的齒狀核，黑質(zhì)，腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)發(fā)生變性和萎縮.此病多發(fā)生于嬰兒，常于1歲內(nèi)死亡.如果幼年后才發(fā)病，則病程進(jìn)展慢，最長(zhǎng)者可活10多年。

　　(四)I-細(xì)胞病

　　病因：患者細(xì)胞中先天性缺乏N–乙酰氨基葡萄糖轉(zhuǎn)移酶，使溶酶體酶不能形成分選信號(hào)M6P，結(jié)果溶酶體酶不能被M6P受體識(shí)別和分選進(jìn)入溶酶體，而被分泌到細(xì)胞外進(jìn)入血液。