性染色體異常有4種基本類(lèi)型，在男性為多1條X染色體的XXY型和多1條Y染色體的XYY型，在女性為少1條X染色體的XO型和多1條X染色體的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引發(fā)的精神障礙，臨床中最為常見(jiàn)。
1.XXY型 也稱(chēng)先天性睪丸發(fā)育不全或Klinefelter綜合征。臨床上以睪丸和男性性征發(fā)育不全為主要特征，呈所謂宦官樣體態(tài)。全身皮膚細膩、毛發(fā)稀少，無(wú)胡須、腋毛和陰毛，睪丸小如黃豆、花生米或蠶豆樣大，陰莖短小、勃起不能或不堅，聲調尖細，喉結不明顯，乳房或乳頭輕度發(fā)育，身材多較高大并呈向心性肥胖，走路時(shí)身體左右晃動(dòng)形同“企鵝樣”步態(tài)，無(wú)生育能力，精液檢查無(wú)活動(dòng)精子。
其個(gè)性心理特征以不成熟性和被動(dòng)性為著(zhù)，表現為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動(dòng)作笨拙、難以合群、優(yōu)柔寡斷、較少交友、缺乏上進(jìn)力量和信心。這類(lèi)患者對自身缺乏男子氣概經(jīng)常感到不安，對其性功能低下和無(wú)生育能力甚為焦慮，形成強大的心理壓力。
約1/4患者智力發(fā)育低于正常水平，多屬輕度低下或邊緣性智力。智能水平較低者比無(wú)智能障礙者較易于伴發(fā)精神異常，多數患者智力測驗顯示言語(yǔ)智商比操作智商更低。腦電圖顯示多以慢α節律為背景，散見(jiàn)θ活動(dòng)或可引出δ波，部分患者可有癲癇樣放電改變。皮紋學(xué)檢查，指紋中以尺箕為主;總指紋嵴數明顯低于正常，甚至不足100;atd角過(guò)大。檢查口腔黏膜細胞X染色質(zhì)陽(yáng)性;外周血染色體核型為47，XXY，或呈47，XXY/46，XY嵌合體，后者上述臨床特征則相對較輕。
約有10%～34%的患者伴發(fā)精神障礙，其精神癥狀并無(wú)特異性。常類(lèi)似精神分裂癥或情感性障礙的躁狂抑郁發(fā)作，但多缺乏典型的核心癥狀和病程演變過(guò)程.既不像精神分裂癥那樣發(fā)生進(jìn)行性衰退，也不像情感性障礙那樣躁狂、抑郁交替發(fā)作或頻繁循環(huán);部分病人可出現性犯罪和其他反社會(huì )行為。臨床上可分為以下4型。
(1)情感型：以不同程度的情緒改變?yōu)橹鳎蚺d奮高漲，或抑郁低落，類(lèi)似躁狂抑郁癥狀群。
(2)精神分裂樣型：以幻覺(jué)、妄想為主，伴有某些思維障礙和行為紊亂等精神分裂樣癥狀。
(3)分裂情感型：兼有上述二者的特點(diǎn)，即在情緒異常的背景上，間雜有幻覺(jué)、妄想、思維或行為障礙。
(4)反社會(huì )行為型：主要表現為違法、違紀和明顯的性心理障礙，可能與其心理發(fā)育不成熟、性能力低下和缺乏與成年女性聯(lián)系的信心有關(guān)，這類(lèi)患者在自認為與其性能力不足有關(guān)等不良處境中易于做出極端反應，危害社會(huì )。
2.XYY型 也稱(chēng)XYY綜合征或超雄綜合征。臨床中多以身材高大為特征，常達190cm以上，可伴有面形特異和輕度身體不對稱(chēng)現象，或面部多有結節囊腫狀痤瘡，少數患者可有運動(dòng)不協(xié)調、震顫或其他神經(jīng)“軟”體征。X線(xiàn)檢查顯示部分患者前臂尺橈骨呈骨性聯(lián)合。第二性征和外生殖器發(fā)育如常。這類(lèi)患者的人格發(fā)育多自童年開(kāi)始就偏離正常，少數成年后才得以顯露，其特點(diǎn)是以不成熟性、沖動(dòng)性和不穩定性為突出，遇事缺乏耐心，興奮性易于增高，經(jīng)受不住挫折，易激惹。
智能發(fā)育多屬正常范圍，一般偏于中下水平，10%～15%可有輕度智能障礙。腦電圖多見(jiàn)較慢的α節律和散在的θ波。CT檢查可有輕或中度腦室擴大或不對稱(chēng)，提示腦發(fā)育不良。檢查口腔黏膜細胞為雙Y染色體，外周血染色體核型為47，XYY或47，XYY/46，XY嵌合體。
精神病學(xué)方面的表現可有以下幾種類(lèi)型。
(1)人格偏離型：主要表現為環(huán)境適應不良，極易沖動(dòng)或攻擊性強而不顧后果，以致發(fā)生暴力犯罪或其他反社會(huì )行為，有些患者事后雖能認錯，但遇事重蹈覆轍，不知悔改。
(2)精神分裂樣型：癥狀類(lèi)似精神分裂癥，常出現妄想和某些思維障礙，但缺乏精神分裂癥特有的孤獨性和內向性，不發(fā)生進(jìn)行性衰退。
(3)境遇型或反應型：特別是類(lèi)偏執樣性格者，當處境不利或遇有應激因素時(shí)，易出現反應性妄想等癥狀。
(4)類(lèi)躁狂型：較少見(jiàn)，可表現為情緒高漲、興奮話(huà)多、隨意花錢(qián)、聯(lián)想迅速等躁狂樣發(fā)作。
也有學(xué)者認為XYY綜合征患者的精神表現類(lèi)似于輕微腦功能障礙(MBD)兒童，但不像MBD那樣到成年癥狀有所減輕或消失，可以說(shuō)MBD兒童中可能有漏診的XYY個(gè)體。
3.XO型 也稱(chēng)Tumer綜合征或先天性卵巢發(fā)育不全。臨床上以卵巢、子宮和女性性征發(fā)育不全及原發(fā)性閉經(jīng)為主要特征，常伴有身材矮小和某些軀體外形的異常。如面部呈下頜短而內縮，雙耳大且位置較低，頸短，后發(fā)際低，間有蹼頸，盾狀胸，雙乳間距增寬，乳房或乳頭未發(fā)育，以及肘外翻等。外陰呈幼稚型，無(wú)陰毛。肛診檢查宮體極小或觸不到，B超顯示子宮及附件發(fā)育不全。
其個(gè)性心理特征以孤獨、幼稚、行為被動(dòng)和缺乏控制、易于沖動(dòng)為著(zhù)。她們對自身過(guò)于矮小、無(wú)月經(jīng)和缺乏正常女性特征尤為敏感，從而產(chǎn)生害羞和自卑心理，甚至嫉妒別人的戀愛(ài)和婚姻活動(dòng)，這些很可能是一種繼發(fā)的心理過(guò)程。
部分患者可有輕度智力發(fā)育障礙或呈邊緣性智力，智力測查顯示操作智商受損明顯。
腦電圖可呈邊緣性異常或顯示低電壓。皮紋學(xué)改變，主要是總指紋嵴數明顯增多，可達200以上，雙掌猿線(xiàn)出現率增加和atd角增大。檢查口腔黏膜細胞X染色體陰性，外周血染色體核型為45，X或45，X/46，XX和45，X/46，Xi(Xq)等異常嵌合體。
本病的精神障礙并無(wú)特異性，伴發(fā)的精神癥狀多為精神分裂樣改變，常發(fā)生于嵌合型病例，以行為紊亂、幼稚、愚蠢為主，無(wú)目的地縱火、毀物、沖動(dòng)、外跑;思維紊亂也很常見(jiàn)，有幻聽(tīng)、幻視、被害和關(guān)系妄想，思維散漫或零亂;其次是幻覺(jué)和妄想，伴思維散漫或零亂，情感淡漠或癡笑、易激惹，無(wú)故哭笑或自語(yǔ)等。但病程演進(jìn)不符合精神分裂癥的典型過(guò)程，常類(lèi)似于低能患者中的精神病樣發(fā)作。部分患者可表現為類(lèi)情感性精神障礙。可有躁狂或抑郁發(fā)作癥狀群及不同程度的情緒改變如情緒低落，痛苦少語(yǔ)，悲觀(guān)恐懼和焦慮不安等。
4.XXX型 也稱(chēng)X三體綜合征或超雌綜合征。其表型比其他性染色體異常者更接近于正常人。約半數患者可有月經(jīng)紊亂或反復自然流產(chǎn)史，1/4患者可有性征發(fā)育不全或原發(fā)性閉經(jīng)。由于身體外形特征不著(zhù)，臨床中常不易被發(fā)現。這類(lèi)患者的心理個(gè)性多傾向于類(lèi)分裂癥樣人格，且易受不良環(huán)境影響，導致人格偏離。可表現為倫理觀(guān)念淡薄，行為放蕩、粗野，甚至出現暴力、兇殺等反社會(huì )行為。其智能障礙程度，在多體x患者中女性比男性更為顯著(zhù)。腦電圖可呈輕或中度異常，慢α節律和廣泛出現θ或δ液。檢查口腔黏膜細胞為雙X染色體，外周血染色體核型為47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合體。
不良的教養環(huán)境和所存在的智力缺陷在精神和行為障礙的發(fā)生上具有重要作用，其表現常類(lèi)似于精神分裂癥，如不進(jìn)行細胞遺傳學(xué)檢查常易被誤診。
在精神科臨床中，這類(lèi)患者雖然所占比例很小，但時(shí)有所見(jiàn)，特別是嵌合體病例，由于軀體外形特征不顯著(zhù)或臨床醫生不注重詳細查體，往往容易導致誤診或漏診，從而混同于一般的功能性精神病。依據詳細的病史和軀體外形特征，如考慮有染色體異常的可能再進(jìn)行細胞遺傳學(xué)檢查，以確定其異常的類(lèi)型。結合精神癥狀的特點(diǎn)不難做出診斷。

在鑒別診斷中應注意排除精神分裂癥和情感性障礙，染色體異常伴發(fā)的精神障礙的患者往往存在一定程度的智能缺陷，并常有一定的誘因，多數改變環(huán)境后緩解較快。有些病例還應注意同單純的性心理障礙、人格障礙和精神發(fā)育遲滯相區別。Klinefelter綜合征(先天性睪丸發(fā)育不全)伴發(fā)精神障礙由于本病患者的精神癥狀并無(wú)特異性，常以精神分裂癥、情感性精神病面貌出現，且有些患者的軀體癥狀并不明顯，加上醫生缺乏這方面認識，誤診情況也常發(fā)生;有些臨床醫生不注意詳細查體(特別是對外生殖器不于檢查)等原因而常被忽略，更易導致誤診。但只要臨床醫生對本病的外部體征有所警惕，及時(shí)作細胞遺傳學(xué)檢查，即可發(fā)現X染色質(zhì)陽(yáng)性，染色體核型改變，本病的診斷是不難的。