染色體異常伴發(fā)的精神障礙

(一)發(fā)病原因
主要由于性染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量的異常，導(dǎo)致睪丸或卵巢發(fā)育不全、性腺內(nèi)分泌不足，干擾下丘腦-垂體-性腺(HPG)軸的功能而產(chǎn)生了精神障礙。XXY型精神障礙的產(chǎn)生原因，除了可能與大腦成熟缺陷和性腺-垂體-下丘腦軸障礙相關(guān)外，還與患者心理防御機制的薄弱，智能水平較低有關(guān)。這類患者智能障礙大多屬于邊緣狀態(tài)，據(jù)統(tǒng)計，智能水平較低的本綜合征比無智能障礙者易伴發(fā)精神障礙。治療，小劑量抗精神病藥和適量性激素聯(lián)合應(yīng)用常可獲滿意療效，一般無需長期鞏固，在癥狀控制3～6個月后可停止服藥。
Tumer綜合征或先天性卵巢發(fā)育不全精神障礙的產(chǎn)生相關(guān)因素有：生物學(xué)因素：本病大多存在大腦發(fā)育缺陷，特別是右半球發(fā)育明顯受阻。由于卵巢發(fā)育不全內(nèi)分泌不足，可影響性腺-垂體-下丘腦軸功能，雌激素過低，促性腺激素偏高，黃體生成素和卵泡激素水平明顯降低，這些都可以引發(fā)精神障礙。心理社會因素：由于第二性征發(fā)育不良，影響患者的心理健康，形成了特殊的個性，易出現(xiàn)社會適應(yīng)困難，人際關(guān)系不良，內(nèi)向、孤僻、行為被動、幼稚，缺乏抑制、易沖動，敏感、多疑易產(chǎn)生悲觀、害羞及敵意等，這些不良的性格傾向削弱了正常心理防御機制。促發(fā)因素：本病患者大多伴有智能發(fā)育障礙，而智能水平較低者比無智能障礙者更易發(fā)生精神障礙。
(二)發(fā)病機制
性染色體異?？梢詾閿?shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變，如男性多1條X或Y染色體;女性多或少1條X染色體，或X染色體呈環(huán)狀、等臂等異常。從而導(dǎo)致睪丸或卵巢發(fā)育不全、性腺內(nèi)分泌不足，干擾下丘腦-垂體-性腺(HPG)軸的功能。如XXY型，當情緒波動時血中黃體生成激素(LH)和尿促卵泡素(FSH)的含量急劇上升，癥狀緩解時則降至正常;XO型也存在雌激素值偏低、促性腺激素偏高的傾向，LH和FSH水平明顯降低，提示存在HPG軸功能障礙。同時影響大腦發(fā)育，出現(xiàn)成熟缺陷或發(fā)育受阻，這些構(gòu)成本病發(fā)生的生物學(xué)基礎(chǔ)。由于性腺發(fā)育障礙，內(nèi)分泌不足，第二性征發(fā)育不全，影響患者心理的健康成長，形成特殊的心理個性特征，削弱了正常的心理防御機制，當遇到某些應(yīng)激因素時可誘發(fā)精神障礙。由于大腦成熟缺陷，智能發(fā)育較差，對所遇事物認識膚淺，理解范圍狹小，對精神障礙的產(chǎn)生有促發(fā)作用。