由于是體表畸形，易于診斷。除臨床檢查外，還必須進(jìn)一步測定直腸盲端與肛提肌平面和肛門(mén)皮膚的距離，以確定畸形的類(lèi)型、瘺管的位置、以及合并畸形，方能選擇合適的治療方法。

　　(一)倒立側位X線(xiàn)平片 稱(chēng)為Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小時(shí)以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更長(cháng)時(shí)間。在會(huì )陰肛門(mén)區皮膚上涂鋇劑作為標記，攝片前將嬰兒倒立2～3分鐘，使直腸盲端的胎便與腸管氣體互相轉換，采取髖關(guān)節呈90°屈曲位，使保持能充分顯示P點(diǎn)(恥骨中心)、C點(diǎn)(骶尾關(guān)節)、I點(diǎn)(坐骨最低點(diǎn))的角度，以股骨大粗隆為中心，在呼氣、吸氣及啼哭時(shí)各攝片1張。

　　通過(guò)I點(diǎn)設一與PC線(xiàn)相平行的I線(xiàn)，與PC線(xiàn)間的距離為肛提肌群，直腸盲端位于PC線(xiàn)上方者為高位，于二線(xiàn)之間為中間位，超越I線(xiàn)為低位。或者設置M點(diǎn)，即坐骨結節的上2/3與下1/3交接點(diǎn)，在M線(xiàn)上方者為中間位，M線(xiàn)下方者為低位(圖27-1)。

　　但必須注意各種影響因素，如腸道充氣不足、胎便過(guò)于粘稠，肛提肌的運動(dòng)、X線(xiàn)投照角偏斜等均能影響位置的正確性。

　　(二)瘺管造影 瘺管造影要求顯示造影劑注入時(shí)的結腸影象及造影劑排出時(shí)的直腸瘺管影象。結腸直腸與尿道雙重造影可顯示直腸瘺管與尿道的關(guān)系。陰道造影可顯示陰道與直腸的關(guān)系。

　　嬰兒出生后仔細觀(guān)察會(huì )陰部即可發(fā)現在正常肛門(mén)位置沒(méi)有肛門(mén)，特別是生后24小時(shí)不排胎便，就應及時(shí)檢查。如能早期發(fā)現，其臨床表現為不同程度的低位腸梗阻癥狀。在無(wú)瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生后早期即發(fā)生急性完全性低位腸梗阻癥狀。在肛門(mén)直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周、幾月甚至幾年后出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發(fā)巨結腸等慢性梗阻癥狀。

　　(一)高位畸形 約占40%，男孩多見(jiàn)，往往有瘺管存在，但因瘺管細小，幾乎都有腸梗阻癥狀。骨盆肌肉的神經(jīng)支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛門(mén)位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無(wú)肛門(mén)。哭吵時(shí)凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無(wú)沖擊感。女孩往往伴有陰道瘺，開(kāi)口于陰道后壁彎窿部。外生殖器亦發(fā)育不良，呈幼稚型，糞便經(jīng)常從瘺口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿系瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反復發(fā)生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染。

　　(二)中間位畸形 約占15%。無(wú)瘺者直腸盲端位于尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開(kāi)口于尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門(mén)部位的外觀(guān)與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便。探針可以通過(guò)瘺口進(jìn)入直腸，在會(huì )陰部可觸到探針的頂端。在女孩以直腸前庭瘺多見(jiàn)，因瘺口位于陰道前庭舟狀窩部，也稱(chēng)舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過(guò)瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。

　　(三)低位畸形 約占40%。直腸末端位置較低，多合并有瘺管，很少伴發(fā)其它畸形。有的在正常肛門(mén)位置為薄膜所覆蓋，隱約可見(jiàn)胎便色澤，哭吵時(shí)隔膜明顯向外膨出，有時(shí)肛膜已破，但不完全而排便困難。在男孩伴有肛門(mén)皮膚瘺，管中充滿(mǎn)胎便而呈深藍色，瘺口位于會(huì )陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側的任何部位。在女孩伴有肛門(mén)前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位于陰道前庭部或會(huì )陰部。