耳郭突出 應該做什么檢查
本病臨床表現復雜多樣,以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發(fā)作的多尿,致孕22~24周出現羊水過(guò)多,需反復抽羊水,以阻止早產(chǎn)。
兒童型最常見(jiàn)癥狀為生長(cháng)延緩(51%)其次為肌乏力(41%),還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。
成人型最常見(jiàn)癥狀為肌乏力(40%),其次為疲勞(21%)、抽搐(26%),較少見(jiàn)癥狀有輕癱、感覺(jué)異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻,嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風(fēng)高鈣尿癥,腎鈣化進(jìn)行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏,紅細胞增多癥等
值得注意的是,部分病人(10%小兒,成人37%)無(wú)癥狀,因其他原因就診時(shí)被診斷。曾報告2例本病患者有特殊面容,頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
并發(fā)癥:
可并發(fā)低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風(fēng)、佝僂病腎鈣化進(jìn)行性腎功能衰竭等。
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