SM累積量升高 應該做什么檢查
為神經(jīng)鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神經(jīng)鞘磷脂代謝障礙。導致后者蓄積在單核0巨噬細胞系統內,出現肝、脾腫大,中樞神經(jīng)系統退行性變。
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