診斷依據：①中年以上婦女，皮膚明顯瘙癢、肝大、黃瘤;②血清總膽固醇明顯增高，血清膽紅素輕、中度升高，堿性磷酸酶增高，膽酸濃度增加;③IgM升高，抗線(xiàn)粒體抗體陽(yáng)性且滴度高。如能穿刺取得組織學(xué)證據，則更有助于確診。

　　90%發(fā)生于女性，特別多見(jiàn)于40～60歲的婦女，男：女為1:8 。有報道妊娠時(shí)發(fā)病者約占10%，該病起病隱襲，發(fā)病緩慢。

　　1.早期

　　癥狀僅有輕度疲乏和間歇發(fā)生的瘙癢，1/2有肝腫大，1/4有脾腫大，血清堿性磷酸酶及γ-GT升高常是唯一的陽(yáng)性發(fā)現，日輕夜重的瘙癢作為首發(fā)癥狀達47%。1/4患者先有疲乏感，且可引起憂(yōu)郁癥，之后出現瘙癢。黃疸作為首發(fā)表現者占13%，此類(lèi)患者常有肝脾腫大，可有黃疣，角膜色膜環(huán)，肝掌，蜘蛛痣，抓痕部位有蝶形皮膚色素斑，皮膚變粗、變厚，可能與抓傷和維生素A缺乏有關(guān)。

　　2.無(wú)黃疸期

　　少數患者血清膽固醇可高達8g/L，掌、跖、胸背皮膚有結節狀黃疣，也有沿膝、肘、臀肌腱、神經(jīng)鞘分布者，杵狀指，長(cháng)骨骨膜炎可伴有疼痛與壓痛。

　　3.黃疸期

　　臨床黃疸的出現標志著(zhù)黃疸期的開(kāi)始，黃疸加深預示著(zhù)病程進(jìn)展到晚期，壽命短于2年，此時(shí)常伴有骨質(zhì)疏松、骨軟化、椎體壓縮，甚至發(fā)生肋骨及長(cháng)骨骨折，這些與維生素D代謝障礙有關(guān)。

　　4.終末期

　　血清膽紅素直線(xiàn)上升，肝脾明顯腫大，瘙癢，疲乏感加重。慢性肝病征象日趨加重，伴食管胃底靜脈曲張破裂出血及腹水的患者增多。由于銅的沉積，少數可見(jiàn)角膜色素環(huán)。由于腸腔內缺乏膽鹽，脂肪的乳化和吸收不良，可發(fā)生脂肪瀉，此時(shí)維生素A、D、K吸收不良，可產(chǎn)生夜盲、皮膚角化、骨骼變化及凝血機制障礙。膽管造影示大膽管正常，小膽管扭曲。最后為肝功能衰竭，曲張靜脈破裂、肝性腦病、腹水、水腫伴深度黃疸，往往是終末期表現。

　　伴隨疾病及其相關(guān)表現，2/3有結締組織病，自身免疫性甲狀腺炎也常見(jiàn)，還可伴硬皮病，鈣質(zhì)沉著(zhù)，雷諾氏現象，75%有干性角膜結膜炎，35%有無(wú)癥狀性菌尿，肥大性骨關(guān)節病，1/3有色素性膽結石，另外還可有膜型腎小球腎炎及腎小管性酸中毒。