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面長(zhǎng)耳大

面長(zhǎng)耳大是什么引起的

  本癥在1969年確定為家族性連鎖精神發(fā)育遲滯,其X染色體長(zhǎng)臂遠(yuǎn)端有一縮窄區(qū),位于Xq27或Xq28,近來(lái)分子遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)脆X綜合征的精神發(fā)育遲滯(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸擴(kuò)展重復(fù),正常人重復(fù)小于30,而患者達(dá)230,還常常達(dá)到1000以上。倘若大于50~200則可懷疑本病。

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