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面長耳大

面長耳大 應(yīng)該做什么檢查

  本癥患病率大約為0.073%~0.092%。為僅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾病。21三體征是單發(fā)的,偶發(fā)的,而Fra X是可遺傳的,通常男性是純合子,是發(fā)病者,女性通常不表達為雜合子攜帶者,估計在男嬰中為1/2500~1/1000,女性中1/2000,X連鎖精神發(fā)育遲滯大約為1/600,而至少1/4是脆性X綜合征。國內(nèi)有人在低智人群中對233名原發(fā)MR進行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點檢查,結(jié)果9名陽性,占3.86%(趙培,1998)。

  本癥病人身材較高,面長耳大,前額及顴骨突出,青春期后還可見大睪丸,容積可達24~61ml。語言障礙較突出,語言發(fā)育延遲和語言質(zhì)量異常,可有重復(fù)語言,模仿語言或伴有急躁、沖動的喋喋不休,但其語言發(fā)育延遲與智力低下是相稱的。有的病人可表現(xiàn)活動過度或被動消極行為,有的有自殘行為和類孤獨癥癥狀。部分病例可伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常,伴癲癇發(fā)作者達15%。

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