指甲-骨四聯(lián)征是什么引起的
本綜合征是常染色體顯性遺傳，基因位點(diǎn)與腺苷酸環(huán)化酶和ABO血型的位點(diǎn)連鎖位于9號染色體上。
目前對本綜合征發(fā)病機制了解甚少，有人認為是一種膠原疾病，在膠原蛋白的合成、裝配或降解過(guò)程中存在異常。對這種疾病的細胞學(xué)機制尚未研究。病理改變缺少非腎小球性基底膜損害這一點(diǎn)提示本綜合征各種損害可能源于不同機制，并非所有損害都與基底膜異常有關(guān)。少數患者發(fā)展為抗腎小球基底膜腎炎，支持腎小球基底膜組分異常這一假說(shuō)。使用針對古德帕斯丘(Goodpasture)表位的單克隆抗體的研究結果發(fā)現，2/3患者腎活檢標本的腎小球基底膜不與該單克隆抗體結合，提示這一綜合征的基底膜組分存健康搜索在某種程度的異質(zhì)性，還提示存在古德帕斯丘(Goodpsture)抗原缺失或改變。值得指出的是，尚不清楚這是本綜合征原發(fā)的還是繼發(fā)的改變。 實(shí)驗室檢查： 可有不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿，尿濃縮能力降低，尿酸化或蛋白分泌異常。30%腎臟受累者會(huì )緩慢發(fā)展到腎衰竭，出現腎衰竭時(shí)可有尿毒癥改變。
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