小兒指甲-髕骨綜合征別名：兒童指甲-髕骨綜合征
小兒指甲-髕骨綜合征 的檢查：
尿常規(guī) 尿β2-微球蛋白（β2-MG） 尿α1-微球蛋白（α1-MG） 尿微量清蛋白（mA1B） 尿蛋白質(zhì) 血肌酐(Cr,Crea)
尿檢有不同程度蛋白尿、鏡下血尿，異常沉淀物;尿濃縮能力下降，尿pH↑;晚期肌肝增高，NPN增高;腎活檢電鏡示腎小球基膜有蟲蛀樣病損和基膜內(nèi)有致密束狀交叉膠原纖維，這是本癥特征。 骨骼X線檢查發(fā)現(xiàn)各種異常，如指甲-骨四聯(lián)征;放射學(xué)檢查還發(fā)現(xiàn)腎臟、泌尿道的其他異常，如腎萎縮、腎盞擴(kuò)張等。
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