先天性白內障主要根據晶狀體混濁形態(tài)和部位來(lái)診斷。為明確診斷，應針對不同情況選擇一些實(shí)驗室檢查，例如先天性白內障合并其他系統畸形時(shí)，應當完成染色體核型分析和分帶檢查。

　　糖尿病、新生兒低血糖癥者應進(jìn)行血糖、尿糖和酮體檢查。合并腎病者應檢查尿常規和尿氨基酸。懷疑合并代謝病者應進(jìn)行血氨基酸水平測定。此外，還可選做尿苯丙酮酸測定、同型胱氨酸尿的定性檢查、半乳糖尿的篩選。

　　先天性白內障的瞳孔區有白色反射，這是白瞳癥的最常見(jiàn)的一種，其他眼病也可造成這種情況，但臨床表現、治療和預后不同，應注意鑒別。

　　治療先天性白內障的目標是恢復視力，減少盲目的發(fā)生。

　　1、對視力影響不大者，如前極白內障、冠狀白內障和點(diǎn)狀白內障，一般不需治療，宜定期隨診觀(guān)察。

　　2、明顯影響視力者，如全白內障、繞核性白內障應選擇晶狀體切除術(shù)、白內障囊外摘除術(shù)、超聲乳化白內障吸除術(shù)，對于膜性白內障可選擇膜性切開(kāi)術(shù)等。手術(shù)愈早，患兒獲得良好視力的機會(huì )愈大。對于單、雙眼全白內障或位于視軸中心、混濁程度明顯的白內障，應在出生后及早手術(shù)(出生4周后)，最遲不超過(guò)6個(gè)月。

　　雙眼白內障者在完成一眼手術(shù)后，應在較短的時(shí)間間隔后完成另一眼手術(shù)。對于因風(fēng)疹病毒引起的先天性白內障不宜過(guò)早手術(shù)。這是因為在感染后早期，風(fēng)疹病毒在晶狀體內還存在，手術(shù)時(shí)可使這些潛伏在晶狀體內的病毒釋放而引起虹膜睫狀體炎，有可能因炎癥而引起眼球萎縮。

　　3、無(wú)晶狀體眼需進(jìn)行屈光矯正和視力訓練，治療弱視，促進(jìn)融合功能的發(fā)育。常用的矯正方法有：

　　(1)眼鏡矯正：簡(jiǎn)單易行，容易調整更換。

　　(2)角膜接觸鏡：適用于大多數單眼的無(wú)晶狀體患兒，但經(jīng)常取戴比較麻煩，容易發(fā)生角膜上皮損傷和感染。

　　(3)人工晶狀體植入：由于顯微手術(shù)技術(shù)的發(fā)展和人工晶狀體質(zhì)量的提高，人工晶狀體植入后嚴重并發(fā)癥已很少，兒童施行人工晶狀體植入術(shù)已被接受，尤其是單眼先天性白內障患者。目前認為，一般最早在1.5～2歲時(shí)施行人工晶狀體植入手術(shù)。