原發(fā)性纖毛運動(dòng)障礙是由纖毛結構缺陷導致的一種疾病，屬常染色體隱形遺傳病，國外報道的患病率約1:30000-1:60000。

　　來(lái)自羅格斯大學(xué)新澤西醫學(xué)系內科的Ricketti等于近期的AllergyandAsthmaProceedings雜志上發(fā)表了一篇相關(guān)的病例，并對該疾病進(jìn)行了簡(jiǎn)要分析。

　　病例介紹：

　　患者，女性，15歲，反復出現的咳嗽、咳痰、喘息癥狀達數年。此患者嬰兒期有反復發(fā)作的中耳炎病史，有慢性鼻竇炎、哮喘病史。

　　胸部CT顯示雙側下葉支氣管擴張合并右肺中葉氣腔實(shí)變。

　　體格檢查：生命體征正常，發(fā)育良好，雙肺可聞哮鳴音、干啰音和濕啰音，無(wú)紫紺，心臟聽(tīng)診正常，余無(wú)殊。

　　此病例為喘息、反復肺部感染以及支氣管擴張，需與以下疾病相鑒別：肺囊性纖維化、免疫缺陷病、補體缺乏、變應性支氣管肺曲菌病、α1抗胰蛋白酶疾病、重復吸入性肺炎、異物刺激、支氣管類(lèi)癌、右肺中葉肺炎、哮喘未控制以及原發(fā)性纖毛運動(dòng)障礙。

　　需完善的檢查：診斷性汗液試驗、肺囊性纖維化基因分析、免疫球蛋白檢測、使用肺炎鏈球菌抗原和破傷風(fēng)毒素前后的IgG滴度、補體水平、血常規、淋巴細胞分型、肺功能、α1抗胰蛋白酶水平、皮膚變應原試驗、食道鋇餐檢查、放射性核素胃排空顯像、纖維支氣管鏡、纖毛結構評價(jià)和/或基因檢測。

　　陽(yáng)性發(fā)現：C.48+2dupT基因突變；呼出氣NO檢測＜5ppb。

　　最后診斷：原發(fā)性纖毛運動(dòng)障礙（PCD）

　　PCD臨床簡(jiǎn)述

　　1、命名

　　1933年，Kartagener報道了一組具有臨床三聯(lián)癥的病例（鼻竇炎、支氣管擴張、內臟反位），后稱(chēng)Kartagener綜合癥。

　　1976年，Afzelius等發(fā)現此病電子顯微鏡下纖毛具有超微結構缺陷。隨后的研究表明大多數患者有纖毛僵硬、不協(xié)調、和/或無(wú)效的纖毛擺動(dòng)，最后被命名為原發(fā)性纖毛運動(dòng)障礙（PCD）。

　　此病為常染色體隱形遺傳。分為原發(fā)性和繼發(fā)性，繼發(fā)性多由感染、慢性炎癥等引起纖毛異常所致。

　　2、臨床表現

　　不同年齡PCD患者臨床表現可有差異（見(jiàn)表1）。各器官的纖毛運動(dòng)異常，導致了PCD可造成全身多系統的損害（見(jiàn)表2）

　　表1.PCD各年齡階段臨床表現

　　表2.PCD全身各系統臨床表現

　　大多數PCD患者肺功能可正常，隨著(zhù)時(shí)間可逐漸下降。PCD影像學(xué)異常包括支氣管周?chē)龊瘢尾粡垼约爸夤軘U張。

　　PCD通常累積肺中下葉，很少為上葉，兒童期均可表現為肺中葉高密度陰影或支氣管擴張相關(guān)的肺不張。

　　PCD氣道的感染可在早期出現，是PCD發(fā)病和死亡的主要原因。通常感染流感嗜血桿菌、肺炎鏈球菌、金黃色葡萄球菌和卡他莫拉菌。

　　有復雜肺部疾病的老年人感染銅綠假單胞菌和非結核性分枝桿菌的機率較大。

　　3、PCD診斷

　　根據臨床表現，結合纖毛超微結構檢測和編碼纖毛蛋白的相關(guān)變異基因檢測可明確診斷。因其診斷所使用的技術(shù)專(zhuān)業(yè)，還未普及，需至大的診療機構進(jìn)行。

　　初步篩查PCD可使用鼻呼出氣NO檢測和糖精試驗。PCD患者呼出氣NO水平通常低于其他肺部疾病，但它并不能用來(lái)診斷PCD，呼出氣NO水平正常或較高可排除PCD。

　　糖精試驗用于評估黏膜纖毛功能。此試驗在患者下鼻甲放置糖精，檢測從放置到感覺(jué)到甜味的時(shí)間。

　　正常人15分鐘內即可感到糖精的甜昧，PCD患者通常在放置后1小時(shí)后才感覺(jué)到甜味。此試驗對兒童來(lái)說(shuō)難度較大，可行性較差，大多數研究中心放棄了此試驗。

　　電鏡下纖毛超微結構缺陷，傳統上被認為是診斷PCD的“金標準”，已經(jīng)不再單獨使用。

　　因為高達30%的PCD患者此檢查可正常。最常見(jiàn)的纖毛結構缺陷為纖毛脫落和外動(dòng)力蛋白臂縮短。

　　對于纖毛結構正常的疑似PCD患者，需結合基因檢測進(jìn)行診斷。目前認為相關(guān)基因定位于軸絲動(dòng)力蛋白DNAI1、DNAI2、DNAH5、DNAH11和TXNOC3.

　　4、PCD治療

　　目前還沒(méi)有針對PCD的藥物和改善纖毛運動(dòng)障礙的治療措施。現有治療主要為對癥治療：促進(jìn)痰液的排出、治療感染、保持或改善肺功能、預防慢性肺損傷。

　　有研究表明，重組人脫氧核糖核酸酶和高滲鹽水可能有助于痰液的排除。

　　對于反復感染的患者推薦接種流感疫苗和肺炎鏈球菌疫苗。存在氣道阻塞的患者可使用支氣管擴張劑和吸入糖皮質(zhì)激素。

　　另外使用大環(huán)內酯類(lèi)如阿奇霉素可能有助于改善局部炎癥。同時(shí)應注意加強運動(dòng)鍛煉，以增強體質(zhì)。