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與骨骼肌胰島素抵抗相關(guān)的基因變異

2014-10-13 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護膚
摘要:魁北克Laval大學(xué)的Denis R. Joanisse博士及其同事指出,一些患者因其遺傳背景而無法刺激糖原合成酶蛋白在骨骼肌內(nèi)積聚,該現(xiàn)象可能就是為何有些患者處于不利的代謝環(huán)境中出現(xiàn)骨骼肌胰島素抵抗的遺傳易感性的原因。

  據(jù)加拿大研究人員報道,對于存在原合成酶基因(GYS1)XbaI多態(tài)性變異的個體,其肌糖原合成酶水平在肌肉受到刺激后并不出現(xiàn)增高。

 
 
  魁北克Laval大學(xué)的DenisR.Joanisse博士及其同事指出,一些患者因其遺傳背景而無法刺激糖原合成酶蛋白在骨骼肌內(nèi)積聚,該現(xiàn)象可能就是為何有些患者處于不利的代謝環(huán)境中出現(xiàn)骨骼肌胰島素抵抗的遺傳易感性的原因。
 
  研究人員測定了兩個與胰島素抵抗有關(guān)的GYS1多態(tài)性(XbaI和Met416Val)發(fā)生頻率。結(jié)果發(fā)現(xiàn),157例健康者的基因型顯示Met416Val突變頻率僅為1.3%,但XbaI突變頻率為17.2%。所有研究對象中,27例攜帶A1A2XbaI等位基因,其余的僅攜帶A1等位基因。
 
  由于XbaI多態(tài)性頻率很高,研究人員對21例攜帶者與之相匹配的21例非攜帶者進行了大腿肌肉活檢。在基礎(chǔ)條件下,兩組糖原合成酶蛋白水平無差異。但是,對其中7個配對組進行神經(jīng)肌肉電刺激6周后,攜帶A1等位基因的個體中糖原合成酶蛋白水平興奮性為23%,但攜帶A2變異等位基因的個體未見此改變。肌酸激酶和細胞色素C氧化酶的活性兩組相同。
 
  Joanisse博士稱,XbaI多態(tài)性位于內(nèi)含子中,因此不會影響糖原合成酶本身的活性。“不管涉及何種調(diào)節(jié)機制,僅在特定的環(huán)境中糖原合成酶的含量有差別。”
 
  Joanisse博士指出,當(dāng)前研究中發(fā)現(xiàn)的GYS1XbaI變異體的等位基因頻率與以往報道結(jié)果相似且比Met416Val突變(在法國-加拿大研究群體中相對很少)更頻繁。他認(rèn)為,該研究最重要的發(fā)現(xiàn)在于:正常情況下野生基因型個體的骨骼肌糖原合成酶蛋白含量呈刺激性誘導(dǎo)增長,但在攜帶有XbaI突變的個體中該機能完全喪失。
 
(實習(xí)編輯:黃加振)
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