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與骨骼肌胰島素抵抗相關(guān)的基因變異

2014-10-13 來源:健客網(wǎng)社區(qū)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:魁北克Laval大學(xué)的Denis R. Joanisse博士及其同事指出,一些患者因其遺傳背景而無法刺激糖原合成酶蛋白在骨骼肌內(nèi)積聚,該現(xiàn)象可能就是為何有些患者處于不利的代謝環(huán)境中出現(xiàn)骨骼肌胰島素抵抗的遺傳易感性的原因。

  據(jù)加拿大研究人員報(bào)道,對(duì)于存在原合成酶基因(GYS1)XbaI多態(tài)性變異的個(gè)體,其肌糖原合成酶水平在肌肉受到刺激后并不出現(xiàn)增高。

 
 
  魁北克Laval大學(xué)的DenisR.Joanisse博士及其同事指出,一些患者因其遺傳背景而無法刺激糖原合成酶蛋白在骨骼肌內(nèi)積聚,該現(xiàn)象可能就是為何有些患者處于不利的代謝環(huán)境中出現(xiàn)骨骼肌胰島素抵抗的遺傳易感性的原因。
 
  研究人員測(cè)定了兩個(gè)與胰島素抵抗有關(guān)的GYS1多態(tài)性(XbaI和Met416Val)發(fā)生頻率。結(jié)果發(fā)現(xiàn),157例健康者的基因型顯示Met416Val突變頻率僅為1.3%,但XbaI突變頻率為17.2%。所有研究對(duì)象中,27例攜帶A1A2XbaI等位基因,其余的僅攜帶A1等位基因。
 
  由于XbaI多態(tài)性頻率很高,研究人員對(duì)21例攜帶者與之相匹配的21例非攜帶者進(jìn)行了大腿肌肉活檢。在基礎(chǔ)條件下,兩組糖原合成酶蛋白水平無差異。但是,對(duì)其中7個(gè)配對(duì)組進(jìn)行神經(jīng)肌肉電刺激6周后,攜帶A1等位基因的個(gè)體中糖原合成酶蛋白水平興奮性為23%,但攜帶A2變異等位基因的個(gè)體未見此改變。肌酸激酶和細(xì)胞色素C氧化酶的活性兩組相同。
 
  Joanisse博士稱,XbaI多態(tài)性位于內(nèi)含子中,因此不會(huì)影響糖原合成酶本身的活性。“不管涉及何種調(diào)節(jié)機(jī)制,僅在特定的環(huán)境中糖原合成酶的含量有差別。”
 
  Joanisse博士指出,當(dāng)前研究中發(fā)現(xiàn)的GYS1XbaI變異體的等位基因頻率與以往報(bào)道結(jié)果相似且比Met416Val突變(在法國(guó)-加拿大研究群體中相對(duì)很少)更頻繁。他認(rèn)為,該研究最重要的發(fā)現(xiàn)在于:正常情況下野生基因型個(gè)體的骨骼肌糖原合成酶蛋白含量呈刺激性誘導(dǎo)增長(zhǎng),但在攜帶有XbaI突變的個(gè)體中該機(jī)能完全喪失。
 
(實(shí)習(xí)編輯:黃加振)
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