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Peutz-Jeghers綜合征致病基因的研究進(jìn)展

2017-04-19 來源:國際皮膚性病學(xué)雜志  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:雖然確定其主要致病基因?yàn)镾TK11,并對該基因的發(fā)病機(jī)制有一定了解,但是仍有大量的疑問沒有解決。首先,STK11基因在分子基礎(chǔ)上的具體抑癌機(jī)制。

   Peutz-Jeghers綜合征是一種較少見的常染色體顯性遺傳病,主要特點(diǎn)是皮膚黏膜的色素沉著及胃腸道多發(fā)息肉,并伴有高風(fēng)險(xiǎn)的胃腸道及胃腸道以外的惡性腫瘤,其發(fā)病機(jī)制尚未明確。Peutz-Jeghers綜合征的人群發(fā)病率在1/8300~1/280000。目前多認(rèn)為Peutz-Jeghers綜合征的發(fā)生是由STK11(LKB1)基因突變所致,STK11基因編碼的是一種絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,并通過調(diào)節(jié)細(xì)胞極性和功能作為一種抑癌基因普遍存在于各種類型的惡性腫瘤之中,該基因的抑癌機(jī)制尚未完全清楚。目前的研究表明可能存在其他相關(guān)致病基因,主要包括19q13.4區(qū)域可能基因、IFITM1基因及Brg1基因。

  雖然確定其主要致病基因?yàn)镾TK11,并對該基因的發(fā)病機(jī)制有一定了解,但是仍有大量的疑問沒有解決。首先,STK11基因在分子基礎(chǔ)上的具體抑癌機(jī)制?與其他相關(guān)基因及蛋白、信號通路的相互作用的具體關(guān)系?其次,PJS的STK11基因突變檢出率為50%~70%,那么在未檢測到STK11突變的PJS患者是否存在新的致病基因?相信在學(xué)者們不斷努力下,STK11基因譜終會被完善,并實(shí)現(xiàn)對PJS的基因診斷和治療。
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