點狀掌跖角化病是一種以掌跖部不規(guī)則分布、進行性加重的角化性丘疹為特征的常染色體顯性遺傳性皮膚病。點狀掌跖角化病臨床表型存在很強的異質(zhì)性，表現(xiàn)為同一家系內(nèi)或不同家系之間，患者臨床表現(xiàn)輕重不等，輕者表現(xiàn)為可以被忽略的少許針尖大角化性丘疹，重者可表現(xiàn)為掌跖處大量疣狀角化性損害甚至是融合成片的角化性斑塊。

　　目前已報道AAGAB基因和COL14A1基因是點狀掌跖角化病致病基因，除此之外，可能還存在其他致病基因。迄今為止，在多個種族或民族點狀掌跖角化病家系中已發(fā)現(xiàn)39種AAGAB基因突變和1個COL14A1基因突變位點。AAGAB基因突變導致其編碼的p34蛋白功能缺失或不足，使表皮生長因子受體再循環(huán)發(fā)生障礙，角質(zhì)形成細胞發(fā)生過度增殖，導致點狀掌跖角化病發(fā)生。COL14A1基因突變的致病性有待于蛋白質(zhì)功能學研究、體外細胞實驗以及該基因突變在其他點狀掌跖角化病家系內(nèi)重復性驗證等進一步證實。目前，尚未發(fā)現(xiàn)點狀掌跖角化病基因型與表型之間存在相關(guān)性。