染色體顯性多囊腎（ADPKD）是最常見(jiàn)的遺傳性腎臟疾病，亦是導致終末期腎病的第四大常見(jiàn)病因。ADPKD是一種全身性疾病，可出現多種腎外表現，顯著(zhù)影響患者生活質(zhì)量、發(fā)病率和死亡率。本文就ADPKD的胃腸道表現進(jìn)行了系統性概述。

　　ADPKD腎外表現

　　多囊性肝病

　　肝囊腫是ADPKD最常見(jiàn)的腎外表現，15-24歲的患者發(fā)生率為58%，35歲以上患者發(fā)生率高達94%。女性多見(jiàn)，且女性肝囊腫體積大于男性（5.27mlvs1.94ml）。囊腫數量和囊腫體積隨著(zhù)年齡的增長(cháng)而增長(cháng)，肝臟大小每年增加0.9%-3.2%。

　　約20％的多囊性肝病（PCLD）患者可出現臨床癥狀。常見(jiàn)癥狀有：腹脹、早期飽腹感、惡心、嘔吐、食管反流、呼吸困難和機械性腰痛。子宮脫垂、Budd-Chiari綜合征、下腔靜脈、門(mén)靜脈和膽管相關(guān)癥狀較為少見(jiàn)。

　　囊腫本身也可出現感染、扭轉、破裂、出血、囊腺瘤或囊腺癌。囊腫感染的發(fā)生率為3%，診斷金標準為囊腫培養細菌和/或嗜中性粒細胞陽(yáng)性。患者的典型表現為發(fā)熱、白細胞增多、右上腹痛。

　　肝囊腫數量、大小分類(lèi)

　　I型：肝臟大囊腫（>10cm）<10個(gè)；II型：肝實(shí)質(zhì)彌漫多個(gè)中等大小囊腫，但仍保留大部分正常實(shí)質(zhì)；III型：大量中、小囊腫布滿(mǎn)整個(gè)實(shí)質(zhì)，僅極小部分正常實(shí)質(zhì)。

　　TACE=肝動(dòng)脈化療栓塞術(shù)

　　憩室病

　　研究表明，ADPKD與ERSD患者憩室病相關(guān)；此外，ADPKD繼發(fā)ESRD的患者憩室病風(fēng)險增加。接受腎臟替代治療（RRT）的ADPKD患者憩室病的發(fā)生率為40%，而非ADPKD的ESRD患者為0%。

　　疝氣

　　ADPKD患者疝氣發(fā)病率也較高，回顧性研究表明，ADPKDESRD患者疝氣發(fā)病率為45%，而同年齡、同性別的非ADPKDESRD患者疝氣發(fā)病率僅為16%。ADPKD患者腹股溝疝（P<0.001），切口疝（P=0.019）和臍疝（P=0.007）較為常見(jiàn)。此外，ADPKD腹膜透析患者疝氣風(fēng)險較高：ADPKD腹膜透析男性患者雙側腹股溝疝發(fā)生率可達46.2%，而非ADPKD腹膜透析患者僅為3%。

　　胰腺囊腫

　　動(dòng)物模型顯示，ADPKD遺傳學(xué)與胰腺囊腫呈因果相關(guān)。ADPKD患者尸檢發(fā)現，胰腺囊腫發(fā)生率為9％。ADPKD胰腺囊腫患者通常無(wú)癥狀，但囊腫可壓迫胰腺導管引發(fā)胰腺炎或演變?yōu)閻盒阅[瘤（如導管內乳頭狀粘液瘤或囊腺癌）。

　　膽管擴張

　　現有的多個(gè)病例報道，ADPKD患者可出現Caroli病—多發(fā)性肝內膽管擴張癥。研究發(fā)現，40%的ADPKD患者CT掃描可見(jiàn)膽總管擴張（定義為直徑>7mm），而非ADPKD患者僅為9%。