腭裂是一種常見(jiàn)的先天性畸形，發(fā)病率為1‰，再發(fā)危險為4%。父為患者，后代發(fā)生率3%，母為患者，后代發(fā)生率為14%。人胚在形成的過(guò)程中，面部和口腔是有很多突起互相融合而形成的。在胚胎4~6周時(shí)，正是這些突起融合的時(shí)候，此時(shí)如果有什么原因影響了這些突起的融合，就會(huì )發(fā)生唇腭裂或面的其他部位裂開(kāi)。

　　這種情況在孕中期（特別強調20周～27周）及時(shí)檢查，由于胎兒解剖結構已形成并能為超聲所顯示，胎兒大小及羊水適中，圖像清晰，同時(shí)由于此期胎動(dòng)范圍大，可以多方位、多角度對胎兒進(jìn)行全面的檢查，大部分的胎兒畸形均可以顯示出來(lái)，因此孕中期較適合作為胎兒畸形篩查。

　　腭裂較為常見(jiàn)，可單獨發(fā)生，也可并發(fā)唇裂。腭裂不僅有軟組織畸形，大部分腭裂患者還可伴有不同程度的骨組織缺損和畸形，在吮吸，進(jìn)食及語(yǔ)言等生理功能障礙方面遠比唇裂嚴重。由于頜骨生長(cháng)發(fā)育障礙還常導致面中部塌陷，嚴重者呈碟形臉，咬合錯亂（常呈反頜或開(kāi)頜）。因此，腭裂畸形造成的多種生理功能障礙，特別是語(yǔ)言功能障礙和牙錯亂，對患者的日常生活、學(xué)習、工作均帶來(lái)不利影響，也容易造成患者的心理障礙。

　　先天性腭裂的發(fā)病原因

　　1.遺傳因素：有些唇腭裂的患者，在其直系或旁系親屬中可發(fā)現類(lèi)似的畸形發(fā)生，因而認為唇腭裂畸形與遺傳有一定的關(guān)系。遺傳學(xué)研究還認為唇、面、腭裂屬于多基因遺傳性疾病。

　　2.環(huán)境因素：主要指胚胎生長(cháng)發(fā)育的環(huán)境而言，母體的整個(gè)生理狀態(tài)即構成了胚胎發(fā)育的環(huán)境條件。因此，在妊娠前三個(gè)月內，當母體的生理狀態(tài)受到侵襲或干擾時(shí)，就可能影響胚胎頜面部的生長(cháng)發(fā)育。

　　（1）營(yíng)養缺乏：在實(shí)驗動(dòng)物研究中發(fā)現小鼠缺乏維生素A、B2及葉酸等食物成分時(shí)，可以產(chǎn)生唇裂等畸形，而人類(lèi)是否也會(huì )因缺乏此類(lèi)物質(zhì)而導致先天性畸形的發(fā)生還不十分明確。

　　（2）感染和損傷：母體在妊娠初期如遭受某種損傷，特別是能夠引起子宮及其鄰近部位的損傷，如不正當的不全人工周六流產(chǎn)或不科學(xué)的藥物墜胎等都能影響胚胎的發(fā)育而導致畸形的發(fā)生。母體罹患病毒感染性疾病如風(fēng)疹等，也能影響胚胎的發(fā)育而成為唇裂發(fā)生的可能誘因。

　　（3）內分泌的影響：妊娠早期的婦女因患病使用激素治療后，出生的嬰兒可能會(huì )有某種先天畸形的發(fā)生。此外，在唇裂家族史的調查中，也發(fā)現有的母親在懷孕早期曾有過(guò)各種明顯的精神創(chuàng )傷因素，推論可能由此而出現應激反應，導致體內腎上腺皮質(zhì)激素分泌增加，而誘發(fā)先天性畸形。

　　（4）藥物因素：多數藥物進(jìn)入母體后都能通過(guò)胎盤(pán)進(jìn)入胚胎。有些藥物可能影響胚胎的發(fā)育而造成畸形，目前已知的抗腫瘤藥物（如環(huán)磷酰胺氨甲喋呤等）、抗驚厥藥物（苯妥英鈉）、抗組織胺解決藥物及治療妊娠性嘔吐的敏克靜和某些安眠藥物（如沙立度胺）均可導致胎兒畸形。

　　（5）物理?yè)p傷：如在胎兒發(fā)育時(shí)期，孕婦頻繁接觸放射線(xiàn)或微波等均可能影響胎兒的生長(cháng)發(fā)育而成為唇裂發(fā)生的可能誘因。

　　（6）煙酒因素：妊娠早期大量吸煙及酗酒，其子女唇裂的發(fā)生率比無(wú)煙酒嗜好的婦女要高，因而也是導致胎兒發(fā)生唇裂的可能因素之一。

　　口腔頜面部發(fā)育畸形的致病因素是多種多樣的，它可能是多種因素在同一時(shí)期或不同時(shí)期內發(fā)生作用的結果。由于病因尚不完全清楚，因此，在妊娠早期，特別是在妊娠第12周以前，采取積極的預防措施是非常必要的。如對有生育能力的婦女，應接受有關(guān)知識教育，婦女孕期應注意營(yíng)養成分的合理配給。如出現孕吐及偏食情況，應及時(shí)補充維生素A、B2、B6、C、E及鈣、磷、鐵等礦物質(zhì)。孕婦應避免精神過(guò)度緊張和情緒激動(dòng)，保持愉快平和的心情；避免頻繁接觸放射線(xiàn)及微波；避免過(guò)度的勞累和外傷；戒煙；禁忌酗酒；盡量避免感染病毒性疾病；患病后禁用可能導致胎兒畸形的藥物等都是有益的預防措施。此外，如患有某些嚴重疾病而必須使用可能致胎兒畸形的藥物的婦女應積極采取避孕措施。

　　先天性腭裂的治療

　　先天性腭裂一般均需手術(shù)治療。而大部分腭隱裂患者可能不需治療，部分需要語(yǔ)音訓練，少部分需要手術(shù)治療。

　　腭裂手術(shù)修復是序列治療的關(guān)鍵部分，其主要目的是：修復腭部的解剖形態(tài)；改善腭部的生理功能，重建良好的”腭咽閉合”，為正常吸吮、吞咽、語(yǔ)音、聽(tīng)力等生理功能恢復創(chuàng )造條件。修復的基本原則是：封閉裂隙，延伸軟腭長(cháng)度；盡可能將移位的組織結構復位；減少手術(shù)創(chuàng )傷，保留與腭部的營(yíng)養和運動(dòng)有關(guān)的血管、神經(jīng)和肌的附著(zhù)點(diǎn)，以改善軟腭的生理功能，達到重建良好的腭咽閉合功能之目的。同時(shí)應盡量減少手術(shù)對頜骨發(fā)育的干擾；確保患兒的安全。

　　手術(shù)年齡

　　腭裂修復術(shù)最合適的手術(shù)年齡，至今在國內大部分學(xué)者主張早期手術(shù)，即在腭裂患者語(yǔ)音發(fā)育前手術(shù)約在8-18個(gè)月左右手術(shù)為宜。在腭裂患者語(yǔ)音發(fā)育前或發(fā)育完成前，如能完成腭裂修復，有助于患兒可以比較自然地學(xué)習說(shuō)話(huà)，也有利于養成正常的發(fā)音習慣；同時(shí)可獲得軟腭肌群較好的發(fā)育，重建良好的腭咽閉合，得到較理想的發(fā)音效果。早期手術(shù)對頜骨發(fā)育雖有一定影響，但并不是決定因素，因腭裂患者本身已具有頜骨發(fā)育不良的傾向，且在少年期可行擴弓矯治和(或)頜骨前牽引，糾正上頜骨畸形；成人后頜骨發(fā)育不足的外科矯治較腭裂語(yǔ)音的治療效果理想。

　　術(shù)前準備

　　腭裂修復術(shù)較唇裂修復術(shù)復雜，操作較難，創(chuàng )傷較大，失血量也較多；術(shù)后并發(fā)癥也較嚴重，所以術(shù)前的周密準備不應忽視。首先要對患兒進(jìn)行全面的健康檢查；體格檢查主要檢查患兒的生長(cháng)發(fā)育、體重、營(yíng)養狀況、心、肺、有無(wú)其他先天性畸形以及上呼吸道感染等全身器質(zhì)性疾患；實(shí)驗室檢查主要是胸片、血常規、出血、凝血時(shí)間，活化部分凝血活酶時(shí)間或凝血酶原時(shí)間。

　　部分腭裂患者可同時(shí)伴有全身其他部位臟器或肢體畸形。手術(shù)應在腭裂患兒健康狀況良好時(shí)進(jìn)行，否則應推遲手術(shù)。對于胸腺增大患兒，由于應激反應能力較差，麻醉和手術(shù)的刺激易發(fā)生心跳停搏等意外，建議最好推遲手術(shù)；如不推遲手術(shù)，則手術(shù)前3天需應用激素，預防意外發(fā)生。口腔頜面部也應進(jìn)行細致檢查，如面部、口周及耳鼻咽喉部有炎癥疾患存在時(shí)，需先予以治療，扁桃體過(guò)大可能影響手術(shù)后呼吸者，應先摘除；要保持口腔和鼻腔清潔。

　　術(shù)后并發(fā)癥

　　1．咽喉部水腫由于氣管內插管的創(chuàng )傷和壓迫，以及手術(shù)對咽部的損傷，都可能導致咽喉部水腫，造成呼吸和吞咽困難，嚴重者可發(fā)生窒息。

　　2．出血腭裂術(shù)后出血并不多見(jiàn)，但在幼兒患者，雖有少量出血，也能引起嚴重后果，術(shù)后應嚴密觀(guān)察是否有出血現象。

　　3．窒息腭裂術(shù)后發(fā)生窒息極為罕見(jiàn)，一旦發(fā)生窒息將嚴重威脅患者的生命，應該加以足夠的重視，積極預防窒息的發(fā)生。

　　4．感染腭裂術(shù)后嚴重感染者極少見(jiàn)，偶有局限性感染。術(shù)后注意口腔衛生，鼓勵患兒飲食后多喝水，防止食物殘留創(chuàng )緣，常規用抗生素2天。

　　5．打鼾及睡眠時(shí)暫時(shí)性呼吸困難這類(lèi)現象多發(fā)生在咽后壁組織瓣轉移術(shù)或腭咽肌瓣成形術(shù)后，由于局部組織腫脹引起，可隨組織腫脹消退而呼吸逐漸恢復正常。如發(fā)生永久性鼻通氣障礙，需再次手術(shù)矯治。

　　6．創(chuàng )口裂開(kāi)或穿孔(腭瘺)腭裂術(shù)后創(chuàng )口可能發(fā)生裂開(kāi)或穿孔，常位于硬軟腭交界或腭垂處，也可能發(fā)生在硬腭部位；也有極少數情況是創(chuàng )口全部裂開(kāi)或腭部的遠心端部分壞死。

　　腭裂的語(yǔ)音治療

　　腭裂語(yǔ)音是腭裂術(shù)后異常語(yǔ)音的總稱(chēng)。腭裂術(shù)后語(yǔ)音障礙患者的異常語(yǔ)音并非完全相同；不同異常語(yǔ)音所致的原因也完全各異，因此治療方法也難以一致。

　　(一)腭裂語(yǔ)音的臨床分類(lèi)

　　根據腭裂術(shù)后患者語(yǔ)音障礙的原因和治療方法，音聲特點(diǎn)，將腭裂語(yǔ)音分為腭咽閉合功能不全型和非腭咽閉合功能不全型兩大類(lèi)。

　　1．腭咽閉合功能不全型又根據其音聲特點(diǎn)和構音方式細分為以下三個(gè)亞類(lèi)。

　　(1)聲門(mén)爆破音

　　(2)咽喉爆破音

　　(3)咽喉摩擦音

　　2．非腭咽閉合功能不全型：同樣也有三個(gè)亞類(lèi)。

　　(1)腭化構音

　　(2)側化構音

　　(3)鼻腔構音

　　(二)腭裂語(yǔ)音治療的適應證

　　1．手術(shù)后已獲得良好的腭咽閉合功能者，否則，語(yǔ)音治療一般是無(wú)效的。

　　2．即使咽成形術(shù)獲得成功，但由于患者不良發(fā)音習慣已經(jīng)養成，各種代償發(fā)音造成語(yǔ)音不清者均應該通過(guò)語(yǔ)音治療給予糾正。

　　3．患兒能與語(yǔ)音治療醫師配合，年齡一般在4周歲以上，不合作者不宜訓練。

　　4．治療前要排除中等聽(tīng)力障礙，舌系帶過(guò)短等影響訓練的因素。

　　5．患兒智商要正常，弱智者，難以接受治療，療效也差。

　　6．符合以上條件者，手術(shù)后1個(gè)月可開(kāi)始語(yǔ)音訓練。

　　7．手術(shù)后仍存在腭咽閉合不全，再次手術(shù)有困難者，或由于全身其他原因不宜行咽成形術(shù)者，發(fā)音時(shí)鼻漏氣或過(guò)度鼻音，則可采用暫時(shí)性或永久性發(fā)音輔助器人為地縮小腭咽腔，使發(fā)音時(shí)達到腭咽閉合，然后進(jìn)行語(yǔ)音訓練，糾正不良發(fā)音習慣及各種代償音。約25%-45%患兒在矯治異常語(yǔ)音期間，由于腭咽括約肌群作訓練能更有力地協(xié)同收縮，腭咽閉合逐漸改善，即使摘除發(fā)音輔助器后還可達到腭咽閉合，從而不再需要手術(shù)。

　　(三)治療前的準備工作

　　1．有助于增強腭咽閉合功能的訓練

　　(1)按摩軟腭：按摩軟腭可以加快軟化瘢痕組織和有助于增加軟腭的長(cháng)度，具體方法是自己用拇指，由硬腭后緣向腭垂方向輕輕按摩。

　　(2)練習發(fā)“啊”音，或高聲唱歌練習：此法可以抬高軟腭，使腭垂與咽后壁接觸。

　　(3)增加口腔內壓力的練習：囑病員深吸氣后，緊閉口唇，將空氣吸人口腔，使口腔內的壓力增加到最大時(shí)，再開(kāi)啟口唇，用力將氣流慢慢溢出。在腭咽閉合尚未完全建立時(shí)，口腔內的氣流常有部分逸人鼻腔，經(jīng)鼻孔溢出。有時(shí)可行用手指捏住鼻孔，然后練習此動(dòng)作；待練習生效后，再逐漸放開(kāi)手指獨立練習。

　　(4)吹水泡訓練：這是一種既簡(jiǎn)單，又實(shí)用的訓練方法。由于無(wú)損傷性，故在年齡較小的患者也能進(jìn)行。其方法是：用一小杯子，內盛約1/3的水，用一細吸管吹水泡，并記錄時(shí)間。若一口氣能吹出20s以上，即可進(jìn)行語(yǔ)音訓練。不能堵住鼻孔，水泡要吹得小。

　　2．增強節制呼氣功能鍛煉

　　自行練習吹口琴、笛子等樂(lè )器，訓練持續而有節制地呼氣。

　　(四)語(yǔ)音治療方法

　　1．發(fā)音器官的練習唇腭裂患者的唇腭解剖結構異常，致使唇、舌等發(fā)音器官出現代償性運動(dòng)，不同于正常人。因此首先要糾正發(fā)音器官的代償運動(dòng)，然后才達到正常語(yǔ)音。

　　2．語(yǔ)音訓練在能控制氣流方向的基礎上才可進(jìn)行發(fā)音練習。從音素(元、輔音)、音節及詞組訓練是逐步進(jìn)行的。一般從前到后，從易到難，循序漸進(jìn)地展開(kāi)。

　　3．訓練時(shí)間根據患者語(yǔ)音障礙的特點(diǎn)主張一對一地訓練。一般每周訓練1次，每次20—30min，家長(cháng)配合時(shí)間每天不少于60—160min，以正確掌握和鞏固訓練內容，這一點(diǎn)非常重要。根據患兒的年齡、接受能力等不同情況也可作適當調整。

　　腭裂的贗復治療

　　該類(lèi)修復體也被稱(chēng)為“阻塞器”。修復體戴入口內后可覆蓋腭部裂隙，分隔口鼻腔；如將義齒與腭阻塞器結合起來(lái)，在形狀、固位等方面加于改進(jìn)和完善，有助于改善語(yǔ)音的清晰度以及患者的容貌。隨著(zhù)手術(shù)治療的進(jìn)步和成熟，目前已不應首先用阻塞器來(lái)治療腭裂。

　　但在以下幾種情況仍需要行贗復治療：

　　(一)義齒修復

　　1．完全性唇腭裂患者牙槽突裂部位常有牙缺失或牙畸形，在正畸治療后，缺失牙或畸形牙應用義齒修復缺失牙或改善牙體形態(tài)。兒童期宜作暫時(shí)性義齒修復(活動(dòng)修復體)，成年后作永久性修復、固定修復或活動(dòng)修復體。

　　2．雙側完全性唇腭裂患者，前頜骨過(guò)小或裂隙過(guò)寬，或前端大穿孔無(wú)法手術(shù)關(guān)閉者，可考慮義齒修復時(shí)配修復體以阻塞口鼻腔穿孔，并恢復前牙、鼻底上唇突度，改善外形和語(yǔ)音清晰度。

　　(二)發(fā)音輔助器

　　腭成形術(shù)后，因腭咽腔過(guò)大而造成的腭咽閉合不全，患者暫不宜或五條件行咽成形術(shù)者，可考慮采用暫時(shí)性或永久性發(fā)音輔助器。該輔助器由覆蓋硬腭部的基托和跨越軟腭的連接桿以及封閉腭咽部的球狀體三部分組成。當發(fā)音或講話(huà)時(shí)，其球狀物可封閉腭咽部以人為地改善腭咽閉合，減少在發(fā)音時(shí)鼻漏氣和過(guò)度鼻音，提高語(yǔ)音清晰度。

　　(三)軟腭抬高器

　　根據正常軟腭上抬的高度及患者軟腭的長(cháng)度及形狀，制作以硬腭為基托延伸到軟腭部，將軟腭抬高。適用于軟腭咽部神經(jīng)麻痹，或有外科手術(shù)禁忌證的部分患者。