原標題：SUMO1基因單核苷酸多態(tài)性分析及rs7599810多態(tài)性與非綜合征型唇/腭裂的關(guān)聯(lián)研究

　　近日，北京大學(xué)公共衛生學(xué)院流行病與衛生統計學(xué)系研究人員發(fā)表論文，旨在對HapMap數據庫四個(gè)不同人群SUMO1基因的單核苷酸多態(tài)性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）進(jìn)行分析和比較，并探討山東漢族人群rs7599810位點(diǎn)多態(tài)性與非綜合征型唇/腭裂（non-syndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate，NSCL/P）的關(guān)聯(lián)。研究指出，CHB、JPT和CEU人群SUMO1基因SNPs在等位基因組成、MAF、單體域及單體型構成等方面以共性特征為主，與之相比，YRI人群SNPs表現出較大的獨特性。山東漢族人群中SUMO1基因rs7599810多態(tài)性與NSCL/P未見(jiàn)統計學(xué)關(guān)聯(lián)。該文發(fā)表在2014年第02期《北京大學(xué)學(xué)報（醫學(xué)版）》雜志上。

　　首先用Haploview軟件確定HapMap四個(gè)人群，分別為：中國北京漢族（HanChineseinBeijing，China，CHB）、日本東京（JapaneseinTokyo，Japan，JPT）、西北歐后裔（UtahresidentswithNorthernandWesternEuropeanancestryfromtheCEPHcollection，CEU）和尼日利亞約魯巴（YorubaninIbadan，Nigeria，YRI），四個(gè)人群中SUMO1基因SNPs中最小等位基因頻率（minorallelefrequency，MAF）>0.01且符合Hardy-Weinberg平衡的SNPs為合格SNPs，用MAF全距相對比指標衡量人群間最小等位基因相同的共有合格SNPs的MAFs差異；然后對四個(gè)人群共有合格SNPs進(jìn)行單體域和單體型的分析及比較；最后對本研究所測該基因中的rs7599810在山東地區183個(gè)NSCL/P核心家系中進(jìn)行傳遞不平衡檢驗（transmission/disequilibriumtest，TDT）。

　　HapMap提供的24個(gè)SNPs中，純合SNPs在CHB和JPT均為9個(gè)，在CEU為8個(gè)，在YRI為6個(gè)，四個(gè)人群共有合格SNPs為12個(gè)。這些SNPs在四個(gè)人群均形成了一個(gè)單體域，其中CHB、JPT、CEU人群的單體域包括全部12個(gè)SNPs，YRI人群的單體域包括第3～11個(gè)SNPs。CHB、JPT、CEU和YRI人群的單體域分別確定了3、3、5、6種單體型，且均以前兩種單體型為主，頻率為0.634～0.922。TDT結果顯示SUMO1基因rs7599810多態(tài)性與NSCL/P未見(jiàn)統計學(xué)關(guān)聯(lián)（χ2=0.485，P=0.486，OR=0.898，95%CI：0.663～1.021）。

（實(shí)習編輯：徐潤蘭）