總的臨床表現(xiàn)為不同程度的智力低下和社會適應(yīng)能力不良。其特征為顯著的智力發(fā)育落后。我國精神疾病診斷分類(CCMD-2-R)與精神障礙國際分類法(ICD-10)根據(jù)智商(intelligence quotient，IQ)將精神發(fā)育遲滯分為以下4個等級。為輕度、中度、重度、極重度與非特定的精神發(fā)育遲滯。
1.臨床分級
(1)輕度精神發(fā)育遲滯：其智商為50～69之間，心理年齡約9～12歲，此型類約占精神發(fā)育遲滯病人的75%～85%。在發(fā)育早期即觀察到患者較正常兒童發(fā)育延遲，學(xué)齡前期只是走路、說話等發(fā)育可能較晚，一般語言能力發(fā)育較好，應(yīng)付日常生活交談能力還可以，因此在與其短時間的接觸中不易覺察。入學(xué)后學(xué)習(xí)吃力，年級越高越困難，尤其是數(shù)學(xué)，能學(xué)會試題計算，但對解應(yīng)用題比較困難，通過學(xué)習(xí)，對閱讀、背誦無多大困難，但其思維活動水平不高，在抽象思維，有創(chuàng)造性要求的活動能力差，對作文感到吃力。難以與同齡兒一起升班，達(dá)到小學(xué)畢業(yè)程度。在普通學(xué)校中學(xué)習(xí)時常不及格或留級，一般在入學(xué)后因?qū)W習(xí)困難才被確診。日常生活可以自理并能學(xué)會一技之長，在他人照顧下從事熟練技能勞動，大部分能從事較簡單勞動。通過職業(yè)訓(xùn)練只能從事簡單非技術(shù)性工作，可學(xué)會一定謀生技能和家務(wù)勞動。其中大多患者性情溫順，安靜比較好管理，可參加社會生產(chǎn)勞動自食其力，少數(shù)患者意志活動缺乏主動性和積極性，需要他人安排和督促，輕度患者還可以建立友誼和家庭，但遇有特殊事件時需要給予支持，以維持社會適應(yīng)能力。性格特點大致可歸納為穩(wěn)定型和不穩(wěn)定型兩類。前者較順從、安靜，勞動踏實，易被同情;后者常喋喋不休，手腳不停，易使人討厭或遭到戲弄。但兩者皆較脆弱，遇到不良刺激易出現(xiàn)應(yīng)激反應(yīng)。輕度偏重者相當(dāng)過去的所謂愚魯。
(2)中度：智商在35～49之間，心理年齡約6～9歲，約占15%左右。自幼智力和運動發(fā)育都明顯比正常兒童遲緩，語言發(fā)育差，詞匯貧乏，部分患者還發(fā)音含糊不清，能掌握日常生活用語，但詞匯貧乏以致不能完整表達(dá)意思。閱讀及理解能力均有限。為此，與其在短時間的接觸中即能察覺。他們對數(shù)的概念模糊，計算能力明顯低于常人，大部分患者只能計算個位數(shù)加、減法，甚至不能學(xué)會簡單的計算和點數(shù)。故不能適應(yīng)普通小學(xué)就讀。在成年時，智力水平相當(dāng)于6～9歲的正常兒童，有一定的模仿能力，訓(xùn)練后能學(xué)會一些簡單的生活和工作技能，能夠完成簡單、重復(fù)的勞動，但質(zhì)量差，效率低。在指導(dǎo)和幫助下可學(xué)會簡單生活自理。他們的社會適應(yīng)能力很差。主動活動少，生活技能較差，需要經(jīng)常的幫助和輔導(dǎo)，才能在社區(qū)中生活和工作。多數(shù)患者情感明顯遲鈍、情緒多不穩(wěn)，尚能辨認(rèn)親疏，對親人和常接觸的人有相應(yīng)感情反應(yīng)，可能建立較穩(wěn)定的關(guān)系。多數(shù)中度患者有生物學(xué)病因，軀體和神經(jīng)系統(tǒng)檢查常常有異常發(fā)現(xiàn)。本類患者相當(dāng)于過去的所謂癡愚。
(3)重度精神發(fā)育遲滯：其智商為20～34之間，心理年齡約3～6歲。重度患者智力較差，約占全部精神發(fā)育遲滯的3%～8%。出生后即發(fā)現(xiàn)明顯發(fā)育落后，年長后能學(xué)會簡單語句，但不能進(jìn)行有效語言交流。自幼可發(fā)現(xiàn)軀體和神經(jīng)系統(tǒng)異常，運動功能發(fā)育很差，不能行走、站立，或可行走而步態(tài)不穩(wěn)，動作笨拙。他們語言發(fā)育水平低，只能學(xué)會只言片語，有的幾乎不會說話，不能進(jìn)行有效的言語交流，由于能掌握的詞匯量少，理解困難，表達(dá)亦有限，不能用語言表達(dá)自己的意愿和要求，甚至對簡單的生活用語也不能理解，因此與其短時間接觸便能察覺，不會計數(shù)，不能學(xué)習(xí)，不會勞動，生活需人照料，無社會行為能力。情感大多為原始情感或愚蠢表情，對陌生環(huán)境表現(xiàn)恐懼、不安。經(jīng)過長期訓(xùn)練，可以學(xué)會自己吃飯及基本的衛(wèi)生習(xí)慣動作，但只能在監(jiān)護(hù)下生活，沒有勞動能力。有的患者經(jīng)常重復(fù)單調(diào)的無目的的動作和行為，如點頭、搖擺身體、奔跑、沖撞甚至自殘，有的生活自理能力極差，有的甚至不會躲避危險，表情或情感反應(yīng)不切實?；顒舆^多，容易沖動但動作笨拙，不靈活，不協(xié)調(diào)，少部分患者則發(fā)呆少動，終日閑坐。在長期反復(fù)訓(xùn)練下有可能提高生活自助能力，部分患者在監(jiān)護(hù)下可從事無危險的簡單重復(fù)的體力勞動。重度患者幾乎均由顯著的生物學(xué)原因所致，軀體檢查常有異常發(fā)現(xiàn)，還常常伴有各種畸形。表現(xiàn)顯著的運動損害或其他相關(guān)的缺陷，常合并較重的腦部損害。
(4)極重度精神發(fā)育遲滯：其智商在20以下，心理年齡約在3歲以下，僅占1%～2%。極少見，約占全部精神發(fā)育遲滯的1%～2%。出生時即有明顯的軀體畸形及神經(jīng)系統(tǒng)異常，智力水平極低，完全沒有語言能力，大多既不會說話也聽不懂別人的話。一般不能學(xué)會走路及說話，或只能發(fā)出一些類似呼喚的簡單聲音。感覺遲鈍，對危險不會躲避，不認(rèn)識親人及周圍環(huán)境，以原始性情緒如哭鬧、尖叫表示需求。生活完全不能自理，大小便失禁。社會功能完全喪失。他們往往具有明顯的生物學(xué)病因，合并嚴(yán)重的腦部損害或軀體畸形，并常因原來疾病或繼發(fā)感染而夭折。包括嚴(yán)重的染色體畸變和多數(shù)先天遺傳代謝病，中樞神經(jīng)系統(tǒng)的嚴(yán)重畸形和軀體其他部位的畸形亦十分常見。為此，其生活能力極低，大多數(shù)患者完全依靠他人照料來生存，在特殊訓(xùn)練下僅可獲得極其有限的自助能力。重度或極重度者相當(dāng)過去的所謂白癡。
2.臨床分級 國際上廣泛采用四級分類，受智能水平和適應(yīng)能力缺陷程度及訓(xùn)練后達(dá)到的水平分為輕度、中度、重度、極重度。
3.幾種常見的臨床類型 精神發(fā)育遲滯是由多種原因和疾病所致的一種臨床現(xiàn)象。這里僅就某些具代表性疾病作一介紹。
(1)地方性克汀病(endemic cretinism)：又稱地方性呆小病。發(fā)生在地方性甲狀腺腫(endemic goiter)流行區(qū)。世界各國(除冰島外)都有輕重不等的患病率報道。Nico Bleichrodt et報告了21個不同國家和地區(qū)的對比調(diào)查發(fā)現(xiàn)，病區(qū)兒童智商落后于正常人群13.5(Nico Bleichrodt，1989)。我國除廣西、江蘇及浙江三省外亦有輕重不同的流行區(qū)。地方性克汀病的患病率明顯地與地方性甲狀腺腫患病率相關(guān)(徐文軍，1997;錢明等，1997)，如云南省某縣一個區(qū)對14歲以下兒童調(diào)查發(fā)現(xiàn)，凡地方性甲狀腺腫患病率高的地區(qū)其地方性克汀病的患病率也高，又如湖北省某地的調(diào)查發(fā)現(xiàn)克汀病患者的母親76.6%患有地方性甲狀腺腫。
由該病所導(dǎo)致的精神發(fā)育遲滯，其智力低下的程度比較嚴(yán)重。有資料表明，中度和重度在60%以上。臨床表現(xiàn)大多以安靜、遲鈍、萎靡、活動減少者為常見，少部分性情暴躁，哭笑無常。言語障礙和聽力障礙都比較常見。湖北省某縣曾對936名病人進(jìn)行觀察，發(fā)現(xiàn)全部有不同程度的言語障礙，其中全啞者545例(占58.4%)，伴聽力障礙737例(占78.8%)，全聾252例(占26.9%)。
體格發(fā)育遲緩、發(fā)育不良是本病的另一特征。病人身材矮小且不勻稱，身體下部短于上部，骨骼發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為骨核出現(xiàn)遲，發(fā)育小，掌指骨細(xì)小，不少病人合并運動功能不良，重者可見癱瘓。性發(fā)育遲緩，輕度病人性發(fā)育完全并可生育。體重低于同齡人。
檢查可見：體溫、脈搏、血壓一般正常，甲狀腺功能基本正常。血清蛋白結(jié)合碘及丁醇提取碘大多減低，甲狀腺吸131碘率增高，呈碘饑餓曲線，血清膽固醇正?；蚱汀線檢查骨齡落后于正常年齡，顱骨腦回壓跡可增多，蝶鞍偶見增大。腦電圖基本頻率偏低，節(jié)律不整，大多出現(xiàn)陣發(fā)性雙側(cè)同步θ波，可見α波。重癥病人心電圖可見低電壓，T波低平或雙相，Q-T間期延長及不完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。
還有一種稱為“地方性亞臨床克汀病”(簡稱亞克汀病)，即在缺碘地區(qū)的所謂正常人群中有相當(dāng)一部分人，雖不能構(gòu)成地方性克汀病的診斷，但實際上并不正常，表現(xiàn)為輕度智力落后，輕度軀體發(fā)育落后和神經(jīng)系統(tǒng)損傷，如協(xié)調(diào)運動差，運動速度、動作靈活性和準(zhǔn)確性差，聽力和前庭功能障礙，身高體重低于常人及輕度骨發(fā)育落后，國內(nèi)外資料表明，亞克汀病的患病率比克汀病高許多倍，在防治上值得重視。
在非甲狀腺腫流行地區(qū)發(fā)現(xiàn)的病例稱散發(fā)性呆小病，由先天性甲狀腺功能不全所致，在解剖上無甲狀腺或僅有極少甲狀腺組織存在，絕大多數(shù)可能因母親患某種甲狀腺疾病，血清中產(chǎn)生抗甲狀腺抗體，通過胎盤到胎兒體內(nèi)，破壞胎兒甲狀腺組織所致，這類人患病率相當(dāng)?shù)?，在臨床上不構(gòu)成重要類型。
地方性克汀病是可以防治的疾病，關(guān)鍵是早期發(fā)現(xiàn)，甲狀腺激素對腦功能的影響在不同的年齡是不同的，如這種情況在1歲內(nèi)或更早期的預(yù)防，患病率會大大降低，如未得到及早診斷和治療，對智力發(fā)育和外形的影響可能成為永久性的(徐文軍，1997)。研究報告，對4組人作智力測驗，這4組人分別是非缺碘地區(qū)組、母孕前給碘組、母孕4月服碘組、缺碘地區(qū)未處理組;結(jié)果智商小于70者，分別為3.2%、9.5%、40%、41.4%。胎兒期缺碘和碘缺乏糾正不足，碘攝入每天小于20單位，則會有地方性克汀病出現(xiàn)，如輕度缺碘或碘缺乏糾正不足，不足以造成克汀病，可能會出現(xiàn)亞克汀病。為此，應(yīng)提倡病區(qū)育齡婦女注射或口服碘油，同時對新生兒進(jìn)行微量臍血T3、T4、TSH檢測，以早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，使之對病人智力和外形的影響降到最少。
(2)苯丙酮尿癥(phenylketonuria，簡稱PKU)：是一種氨基酸代謝病，是遺傳缺陷所致精神發(fā)育遲滯較常見的類型。由于先天缺乏苯丙氨酸羥化酶，體內(nèi)苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸而引起一系列代謝紊亂。臨床表現(xiàn)主要有智力缺損，而且一般損害嚴(yán)重。但出生時往往正常，數(shù)月后即發(fā)現(xiàn)發(fā)育延遲。有些病人易興奮、活動多、易激惹、煩躁不安。體格發(fā)育一般正常，但有90%患兒皮膚白皙、頭發(fā)淡黃色，虹膜藍(lán)色。神經(jīng)系統(tǒng)體征見震顫、肌張力異常，共濟(jì)失調(diào)，腱反射亢進(jìn)，甚至癱瘓，1/4患兒合并癲癇。80%腦電圖異常并且常在1歲前出現(xiàn)，隨年齡增長發(fā)作減輕。不少兒童合并嚴(yán)重濕疹，尿中有特殊鼠臭味。
本癥患兒的智力損害一般嚴(yán)重，在出生數(shù)月后即見患兒發(fā)育延遲，煩躁、易激惹、易興奮、反應(yīng)遲鈍，明顯的語言障礙，治療后軀體癥狀可明顯減輕，血苯丙酮酸濃度得到控制，頭發(fā)可由黃轉(zhuǎn)黑，皮膚顏色加深，煩躁與興奮減輕，癲癇發(fā)作減輕，恢復(fù)正常，但智力低下改善不明顯，若能在出生后短期內(nèi)及時發(fā)現(xiàn)，及早予以飲食控制或低苯丙氨酸蛋白，發(fā)育可望正常。若想早期診斷，可在新生兒出生48h后取足跟血滴于濾紙上，用細(xì)菌抑制法進(jìn)行檢測，如血中苯丙氨酸含量>4%，可視為陽性結(jié)果，這時可進(jìn)一步進(jìn)行定量檢查，一般>20%診斷意義較大。另一檢查方法為三氯化鐵實驗和2-4-二硝基苯肼試驗，前者陽性反應(yīng)為綠色，后者陽性反應(yīng)呈黃色，一般后者較前者敏感性高些，最好兩者同時作以提高敏感性。新生兒期嬰兒尿呈陽性反應(yīng)，所以本實驗不宜用做新生兒篩查。
治療本癥的方法是嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，由于苯丙氨酸又是身體生長發(fā)育必需的氨基酸，因此，使血中苯丙氨酸維持在5%～10%的水平較合適，治療用低苯丙氨酸水解蛋白來喂養(yǎng)患兒，但價格昂貴，一般難以維持。此時可用飲食治療，如食用羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等低苯丙氨酸食物，同時限制如小麥、蛋類、肉、魚、蝦、乳類等含豐富的苯丙氨酸飲食的攝入，定期根據(jù)血濃度調(diào)整飲食。早期開始治療，智力發(fā)育可以正常;但如在6個月以后才開始治療，可能影響智力低下;在4～5歲以后才開始治療者，智力低下不會改善。通常主張5～6歲后可停止飲食治療。影響療效的另一因素是與治療前血苯丙氨酸濃度的原始水平有關(guān)，血中濃度越高，控制就越難，智力就越差。
預(yù)防本病的根本辦法是避免有可能患本癥的患兒出生，運用分子生物學(xué)技術(shù)，這種設(shè)想已成為可能。方法是通過采集患兒父母外周血，得到DNA分析圖譜，獲得該家長的RFLP(限制性片段長度多肽性)信息，再通過羊膜穿刺抽取羊水細(xì)胞分離提取，得到胎兒DNA圖譜，通過胎兒與家庭成員的苯丙氨酸羥化酶基因的RFLP位點多態(tài)性的連鎖分析，便可對胎兒作出產(chǎn)前診斷，適時流產(chǎn)。我國已報告10個以上的成功病例。對于已有PKU患兒并想再生一個健康孩子的家庭，作出早期精確的診斷，很有實際意義(尹嬌揚，1988)。
(3)染色體異常所致精神發(fā)育遲滯：染色體異常在精神發(fā)育遲滯的發(fā)病中占有相當(dāng)重要位置。在中、重度的患兒中可達(dá)35%，輕度為8%。染色體異常的種類很多，常染色體異常引起的軀體癥狀和智力損害較重，性染色體引起的癥狀較輕，有的只部分患者涉及智力損害。
①先天愚型(21Ⅲ體征，Down綜合征)：是常染色體畸變的三體征中最常見的類型。占活嬰的1/600～1/500。它是由Polain等1960年發(fā)現(xiàn)的第1個與染色體有關(guān)的疾病，后來又發(fā)現(xiàn)本癥的染色體變化除21三體征外還有組染色體或組異位所致。本病的發(fā)生與母親的生育年齡有關(guān)，年齡越大，分娩本癥患兒的危險越高，20～25歲分娩本癥發(fā)生率為1/2000，45歲以上可達(dá)1/50。
本癥其特征是特殊的外貌，極易辨認(rèn)。無論人種和民族，其外貌均有相似的共同特征：雙眼眶距寬，兩眼外角上斜，舌面溝裂深而多，呈所謂“陰囊舌”，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲或只有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌，掌紋atd角大于45°，跖紋中、拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與二趾趾間距大。關(guān)節(jié)韌帶松弛或肌張力低。大約1/2患者并發(fā)先天性心臟病。易患傳染性疾病和白血病，其患病率較正常人高20倍。
本癥患者智力雖呈中、重度損害，但大多數(shù)表現(xiàn)安靜、溫順，為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件，經(jīng)過訓(xùn)練，在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1～2年級水平，但適應(yīng)能力可有明顯改善，有一定的生活自理和勞動能力。
由易位引起的易位型三體征，外貌特點不如三體征典型，智力損害較輕。染色體13三體綜合征，18三體綜合征，其軀體畸形嚴(yán)重，常不能長時期存活而早年夭折。
常染色體畸變是中、重度智力低下的主要原因，其發(fā)病機(jī)制還不清楚。近年來研究發(fā)現(xiàn)阿爾采默癡呆患者神經(jīng)病理的改變與先天Down’s綜合征十分相似，患者中年以后其記憶、認(rèn)知退化的表現(xiàn)，并且還有神經(jīng)系統(tǒng)退化的體征，兩者的臨床和神經(jīng)病理上相似導(dǎo)致一種推測，即兩者有相似的遺傳和病理生理機(jī)制。近年來發(fā)現(xiàn)淀粉樣蛋白沉積在阿爾采默病(簡稱AD)和Down綜合征(簡稱DS)的高齡患者腦部，大約15%～30%阿爾采默病是早發(fā)型，其基因標(biāo)定在21號染色體上并且標(biāo)定在淀粉樣蛋白的基因區(qū)，提示AD和DS都關(guān)系到21號染色體上的基因缺陷，在AD中該基因出現(xiàn)缺陷或調(diào)節(jié)缺陷，在DS中是此基因過度表達(dá)。同時研究還發(fā)現(xiàn)AD病人大腦皮質(zhì)細(xì)胞內(nèi)的淀粉樣蛋白的核心的老年斑塊以及腦血管淀粉樣沉積存在于所有40歲以上的Down綜合征患者中，并且淀粉樣蛋白核心的老年斑塊數(shù)量似乎與智力損害的嚴(yán)重程度相關(guān)。淀粉樣蛋白基因定位于21號染色體q11～q21上，其與先天愚型相當(dāng)接近，也有報告早發(fā)的阿爾采默病的家族中也有高的先天愚型發(fā)病率(李靜芬，1988)?？傊罱芯堪l(fā)現(xiàn)21號染色體q21～q22的在阿爾采默病和Down征的神經(jīng)病理異常方面扮演重要角色。
②性染色體異常：
A.先天性睪丸發(fā)育不全：又稱先天性生精不能癥(Klinefelter綜合征)。發(fā)病率約占男性的0.1%，約占男性輕度精神發(fā)育遲滯的10%，在男性不育中占10%。臨床特征為患者外貌男性，但乳房肥大(女性乳房)，睪丸微小，甚至無睪丸。無精子、陰莖小，胡子稀疏，喉結(jié)不明顯，性情類似女性。約25%的病人表現(xiàn)智力低下。本病在青春期前癥狀不明顯，故不易早期發(fā)現(xiàn)。對智力發(fā)育低下者進(jìn)行頰黏膜細(xì)胞檢查，如發(fā)現(xiàn)性染色質(zhì)小體陽性，有助于判斷。本型病人最常見的染色體組型為47，XXY，約占本型的80%。此外還發(fā)現(xiàn)48，XXXY;49，XXXXY，病情則更為嚴(yán)重。
B.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征：又稱Turner綜合征。發(fā)病率低，約占女性智力缺陷的0.64%。其特征為外貌如女性，身材較矮，第二性征發(fā)育不良，卵巢缺如，無生育力，部分病人智力輕度低下，有的病人伴發(fā)心、腎、骨骼等先天畸形。本癥常見的染色體組形為45，XO，此外還有不少嵌合型。
C.超雌：是女性多一個X性染色體，如XXX或XO/XXX嵌合體。病人外貌為女性，但性發(fā)育幼稚，無月經(jīng)，伴有智力障礙。也有的病人性征發(fā)育良好，月經(jīng)正常，有生育能力，但智力低下。本癥染色體組型為XXX或XO/XXX嵌合體。
③脆性X綜合征：本癥在1969年確定為家族性連鎖精神發(fā)育遲滯，其X染色體長臂遠(yuǎn)端有一縮窄區(qū)，位于Xq27或Xq28，近來分子遺傳學(xué)發(fā)現(xiàn)脆X綜合征的精神發(fā)育遲滯(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸擴(kuò)展重復(fù)，正常人重復(fù)小于30，而患者達(dá)230，還常常達(dá)到1000以上。倘若大于50～200則可懷疑本病。
本癥患病率大約為0.073%～0.092%。為僅次于先天愚型的又一涉及智力低下的染色體疾病。21三體征是單發(fā)的，偶發(fā)的，而Fra X是可遺傳的，通常男性是純合子，是發(fā)病者，女性通常不表達(dá)為雜合子攜帶者，估計在男嬰中為1/2500～1/1000，女性中1/2000，X連鎖精神發(fā)育遲滯大約為1/600，而至少1/4是脆性X綜合征。國內(nèi)有人在低智人群中對233名原發(fā)MR進(jìn)行FMR-1基因突變分析和Xq27.3脆性位點檢查，結(jié)果9名陽性，占3.86%(趙培，1998)。
本癥病人身材較高，面長耳大，前額及顴骨突出，青春期后還可見大睪丸，容積可達(dá)24～61ml。語言障礙較突出，語言發(fā)育延遲和語言質(zhì)量異常，可有重復(fù)語言，模仿語言或伴有急躁、沖動的喋喋不休，但其語言發(fā)育延遲與智力低下是相稱的。有的病人可表現(xiàn)活動過度或被動消極行為，有的有自殘行為和類孤獨癥癥狀。部分病例可伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，伴癲癇發(fā)作者達(dá)15%。
由于脆性位點在缺葉酸的培養(yǎng)基中容易發(fā)現(xiàn)，由此而引致使用大劑量葉酸治療本癥，治療后可見患兒行為、情緒及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的改善，如過度活動、注意力協(xié)調(diào)運動和語言能力有提高，當(dāng)停用葉酸后癥狀又惡化，實驗室檢查可見行為改善和血中染色體脆位點的陽性頻率下降相平行。但目前認(rèn)為葉酸治療尚在實驗階段(Gustavson KH，1985)，對其安全性尚需觀察。盡管如此，葉酸試用于脆性X綜合征患者，使情緒、行為產(chǎn)生改善的意義，遠(yuǎn)非限于臨床上治療有限的病例，而是向染色體疾病發(fā)起的挑戰(zhàn)。
精神發(fā)育遲滯診斷的兩個特點：一是智力低下;二是社會適應(yīng)不良。所以，在診斷時應(yīng)把握這兩個特點。然而智力高低一般用智力測驗測定，社會適應(yīng)能力的衡量標(biāo)準(zhǔn)則較復(fù)雜，與年齡、職業(yè)、社會文化背景以及其他諸多因素有關(guān)，智力和社會適應(yīng)能力并非經(jīng)常一致。在診斷中應(yīng)注意單純依據(jù)智力水平，只靠智商來診斷此病是不妥的，因為許多人智商雖較低，但社會適應(yīng)能力卻還可以，將這些人定為精神發(fā)育遲滯是錯誤的。診斷精神發(fā)育遲滯要明確起病的時間界線在發(fā)育成熟前，一般定為18歲以前起病。智商一般低于70。在診斷中需注意的另一個問題是，如能查明病因其診斷不可只按癥狀單純診斷精神發(fā)育遲滯，應(yīng)與原發(fā)疾病的診斷并列。若伴發(fā)精神疾病，則需同時作兩個診斷。
1.診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)智力明顯低于同齡人的平均水平，在個別性智力測驗時智商(IQ)低于人群均值兩個標(biāo)準(zhǔn)差，一般說智商在70以下。
(2)社會適應(yīng)能力不足，表現(xiàn)在個人生活能力和履行社會職責(zé)有明顯缺陷。
(3)起病于18歲以前。作出精神發(fā)育遲滯的診斷必須具備以上3個條件，缺一不可，也就是說只有智力發(fā)育不足或智商低而能力不低者，不能診斷。反之，有社會適應(yīng)能力缺陷而智商不低者亦不能診斷。18歲以后任何原因所致的智力倒退都不能診斷為精神發(fā)育遲滯而應(yīng)稱為癡呆。
2.診斷步驟
(1)詳細(xì)收集病史：全面收集患兒在母孕期、圍生期情況，個人生長發(fā)育史、撫養(yǎng)史、既往疾病史、家庭文化經(jīng)濟(jì)狀況，以發(fā)現(xiàn)是否存在對患兒身體和心理發(fā)育的任何不利因素。
①家族史：應(yīng)了解父母是否為近親婚配，家族中有無盲、啞、癲癇、腦性癱瘓、先天畸形、MR和精神病患者。
②母親妊娠史：詢問母親妊娠早期有無病毒感染、流產(chǎn)、出血、損傷，是否服用化學(xué)藥物、接觸毒物、射線，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴(yán)重營養(yǎng)不良，有無多胎、羊水過多、胎盤功能不全、母嬰血型不合等。
③出生史：是否為早產(chǎn)或過期產(chǎn)，生產(chǎn)方式有無異常，出生體重是否為低體重兒，生后有無窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血、重度黃疸及先天畸形。
④生長發(fā)育史：包括神經(jīng)精神發(fā)病，如抬頭、坐起、走路等大動作開始出現(xiàn)的時間，用手指檢出細(xì)小玩具日常用品等精細(xì)動作的完成情況，喊叫爸爸媽媽、聽懂講話等語言功能的發(fā)育狀態(tài)，以及取食、穿衣、控制大小便等其他智力行為表現(xiàn)。
⑤過去和現(xiàn)在疾病史：有無顱腦外傷、出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、全身嚴(yán)重感染、驚厥發(fā)作等。
(2)全面體格檢查(包括精神和軀體)和有關(guān)實驗室檢查包括對兒童生長發(fā)育指標(biāo)，諸如身高、體重、頭圍、皮膚掌指紋、有關(guān)的內(nèi)分泌、代謝檢查、腦電圖、腦地形圖、頭部X線及CT、MRI檢查、染色體分析及脆性位點的檢查，為精神發(fā)育遲滯病因分析不可少的步驟。
(3)心理發(fā)育評估：
①智力測驗：是診斷精神發(fā)育遲滯的主要依據(jù)之一。智力測驗應(yīng)由訓(xùn)練過的專門技術(shù)人員審慎使用。智力測驗方法有兩種篩查法和診斷法。
A.篩查法：按通用的智力測驗方法檢查時，往往需要較長的時間，有時需1～2h以上，不利于一般兒科醫(yī)生或小兒保健普查時應(yīng)用。篩查結(jié)果只能作為需要不需要進(jìn)一步檢查的依據(jù)，不能據(jù)此而做出診斷。目前國內(nèi)常用的篩查方法有以下幾種。
a.丹佛智力發(fā)育篩查法(Denver developmental screening test,DDST)：適用于初生至6歲小兒，方法操作簡便，花費時間少，工具簡單，信度和效度均好。此法已被世界各地廣泛采用。我國于80年代初開始應(yīng)用此法。上海、北京等地根據(jù)我國社會、經(jīng)濟(jì)、語言、文化、教育方法和地理環(huán)境的特點，將DDST進(jìn)行了標(biāo)準(zhǔn)化處理，并繪制了小兒智力發(fā)育篩查量表(DDST-R)。
b.繪人測驗：根據(jù)畫出的人形進(jìn)行評分，判斷智力發(fā)育水平，適用于5～12歲兒童智力篩查。年齡較小的孩子有得分偏高而年齡較大小兒有得分偏低的趨勢。引測驗與其他智力量表測驗所得的IQ有明顯的相關(guān)性。
B.診斷法：
a.韋氏兒童智力量表(WISC)：適用于6～16歲兒童。
b.中國-韋氏幼兒智力量表(CWYCSI)：適用于4～6歲半兒童。
c.嬰幼兒發(fā)育檢查量表(Gessell Scale)：適用于0～3歲兒童。
②社會適應(yīng)行為評估：社會適應(yīng)性行為的判斷是診斷精神發(fā)育遲滯的另一重要依據(jù)，目前對4～12歲兒童可以采用社會適應(yīng)能力量表(姚樹橋等編)，不適合使用時也可以同年齡、同文化背景的人群為基準(zhǔn)來判斷被檢查者所能達(dá)到的獨立生活能力和履行其社會職能的程度，還可以參考使用嬰兒-初中生適應(yīng)行為量表(左啟華等修訂)，美國智力缺陷協(xié)會編制的AAMD適應(yīng)行為量表和Vineland適應(yīng)行為量表(Vineland Adaptive Behavior Scale)。
③臨床發(fā)育評估：在臨床工作或無條件作智力測驗時可采用臨床發(fā)育評估的方法，同樣可能得到比較正確的評估。按照精神發(fā)育遲滯臨床表現(xiàn)和各級發(fā)育特征可參考表2。
3.病因?qū)W診斷 對所有確診的患者，應(yīng)通過病史和軀體檢查，遺傳學(xué)、代謝、內(nèi)分泌等實驗室檢查以及顱腦特殊檢查，做出病因?qū)W診斷。對于病因不明者應(yīng)常規(guī)做染色體檢查，進(jìn)行核型分析。

掌握住精神發(fā)育遲滯特征及診斷要點，則鑒別診斷并不困難。但要注意在以其他精神病癥狀為主的病人中，不要忽視精神發(fā)育遲滯的癥狀。
1.暫時性發(fā)育延緩 各種心理或軀體因素，如營養(yǎng)不良、慢性軀體疾病、學(xué)習(xí)條件不良或缺乏，視覺、聽覺障礙等都可能影響兒童心理，包括智力的正常發(fā)育。但這些原因去除或糾正以后，心理發(fā)育速度可在短期內(nèi)加速，趕上同齡兒童的智力水平。
2.特定性發(fā)育障礙 特定性言語和語言、學(xué)校技能或運動技能發(fā)育障礙都可能影響兒童在學(xué)習(xí)和日常生活中智力水平的發(fā)揮，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、人際交往困難和社會適應(yīng)能力下降。但通過對兒童發(fā)育水平的全面評估可發(fā)現(xiàn)這些患者除了特定的發(fā)育障礙以外，其他心理發(fā)育完全正常，在不涉及這些特定技能的時候，可以完成學(xué)習(xí)任務(wù)。而精神發(fā)育遲滯患者在任何情況下，智力水平和學(xué)習(xí)成績都是一致的。
3.兒童精神分裂癥 精神癥狀會影響患者正常的學(xué)習(xí)、生活、人際交往等社會功能。但精神分裂癥患者病前智力正常，有起病、癥狀持續(xù)及演變等疾病過程，有確切精神病性癥狀，根據(jù)這些特點可與精神發(fā)育遲滯相鑒別。
4.注意缺陷與多動障礙 可有注意力不集中、不守紀(jì)律、學(xué)習(xí)成績差、社會適應(yīng)能力差等，類似精神發(fā)育遲滯，但其智力經(jīng)檢查在正常范圍內(nèi)，在督促下成績可明顯提高，服藥治療有顯著效果，可與精神發(fā)育遲滯鑒別。
5.兒童孤獨癥 除智力障礙以外，還有與智力發(fā)育水平不相當(dāng)?shù)耐怀龅恼Z言發(fā)育問題，明顯的社會交往問題。孤獨癥兒童智力的各方面發(fā)展不平衡，精神發(fā)育遲滯則是智力全面發(fā)育低下，智力測驗各分量表得分都是普遍性低下。