一、臨床表現：
本病約60%發(fā)生于20歲以前，偶見(jiàn)于嬰兒和70歲以上老年人。男女發(fā)病為1∶2。80%以上表現為病骨區畸形腫脹，發(fā)生于面部者表現兩側不對稱(chēng)，眼球移位、突出，鼻腔狹窄，牙齒松動(dòng)，齒槽嵴畸形，流淚，腭部隆起。隨著(zhù)病變發(fā)展可出現頭痛和偶爾發(fā)生鼻衄。由于原發(fā)部位和累及的范圍不同，可表現出相應的臨床癥狀。如發(fā)生于顳骨，常表現顳骨體積膨大變形，外耳道狹窄，傳導性耳聾。有外耳道狹窄者，約16%并發(fā)膽脂瘤。有膽脂瘤者，常導致顳頜關(guān)節炎、面癱、迷路炎或顱內并發(fā)癥，病變累及耳蝸及內聽(tīng)道可產(chǎn)生感音性耳聾。巖骨受侵，易出現顱中窩或顱后窩受累癥狀。此病可廣泛侵入鼻竇、眼眶及顱前窩底，臨床呈惡性生長(cháng)傾向，表現為鼻塞、嗅覺(jué)減退、面部不對稱(chēng)、眼球突出、移位、復視、視力障礙和張口困難等。蝶骨和蝶竇區骨纖維異常增殖，多有較嚴重的額頂或枕區疼痛。由于蝶竇壁菲薄，病損易向周?chē)Y構擴展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產(chǎn)生顱神經(jīng)受損癥狀與體征。病變較大者可致腦萎縮或產(chǎn)生高顱壓癥。
二、診斷：
本病除單骨型早期不易發(fā)現外，一般結合病史、部位、體征及影象學(xué)檢查，多勿須組織學(xué)證據即可確診。

在診斷過(guò)程中應注意與下列疾病鑒別：
1.骨化纖維瘤 近年已明確該病與骨纖維異常增殖癥是兩個(gè)完全不同的疾病。前者臨床呈緩慢生長(cháng)，為孤立的損害，侵犯下頜骨多于上頜骨，偶見(jiàn)于額骨和篩骨。女多于男，好發(fā)于15～26歲，X線(xiàn)呈輪廓清晰而膨大透明的外觀(guān)，其中心部呈斑點(diǎn)狀或不透明。鏡下，以纖維骨的纖維成分為主，不規則的骨小梁雜亂地分布于纖維基質(zhì)中，并構成網(wǎng)狀骨的中心，但在板狀骨的外圍與咬合緣有成骨細胞。
2.嗜酸性肉芽腫 為一良性孤立的非腫瘤性溶骨損害，起源于網(wǎng)狀內皮系統。常見(jiàn)于額骨、頂骨和下頜骨。多發(fā)于30歲以前，男性居多。在組織學(xué)上，由濃密的泡沫組織細胞組成，伴有不同數量的嗜伊紅細胞和多核巨細胞。組織細胞核含有小囊，嗜伊紅細胞含有細小的空泡，巨細胞為郎罕型和異物型。這些細胞呈灶性集聚。
3.Gardner綜合征 此綜合征為侵犯上下頜骨、顱骨和偶見(jiàn)于長(cháng)骨的多發(fā)性骨瘤，伴有腸息肉、皮樣囊腫、纖維瘤和長(cháng)骨局灶性波紋狀骨皮質(zhì)增厚。
4.巨型牙骨質(zhì)瘤 通常累及下頜骨全部，可致骨皮質(zhì)膨大，X線(xiàn)檢查表現為濃密的塊狀堆積體。常起于遺傳，在組織學(xué)上未發(fā)現感染源。
5.外生性骨瘤 副鼻竇惡性腫瘤及囊腫等，均應注意鑒別，以防誤診。
6.多骨型骨纖維異常增殖癥，還應與甲狀腺功能亢進(jìn)、paget病、神經(jīng)纖維瘤病及頜骨肥大癥等相鑒別。