常表現為外陰腫脹或進(jìn)行性增大的塊物，局部疼痛部分呈息肉狀或菜花狀外觀(guān)，初起時(shí)腫塊較小，位于皮下，可無(wú)任何癥狀。以后腫塊逐漸增大，侵犯皮膚形成潰瘍，有不規則陰道出血和排液。合并感染時(shí)可出現疼痛。同時(shí)可有食欲減退、體重下降等全身癥狀。患者往往因腫塊、出血和疼痛而就診。有些病例腫塊可在若干年內無(wú)變化，而后迅速增大。
臨床分期：
1.IRS手術(shù)病理分組 由國際橫紋肌肉瘤協(xié)會(huì )組(IRS)制定的分組系統，被普遍采用。
Ⅰ期：腫瘤局限，腫瘤完全切除，區域淋巴結未受侵犯。
Ⅰa期：腫瘤局限于原發(fā)肌肉和臟器。
Ⅰb期：腫瘤浸潤至原發(fā)肌肉和臟器之外，如穿過(guò)筋膜層。
Ⅱ期：腫瘤局限，肉眼下完全切除。
Ⅱa期：肉眼下原發(fā)腫瘤完全切除，但鏡下切除邊緣仍有殘留病灶，無(wú)區域淋巴結轉移。
Ⅱb期：腫瘤局限，完全切除，有區域淋巴結轉移。
Ⅱc期：肉眼下原發(fā)腫瘤完全切除，但鏡下切除邊緣仍有殘留病灶，有區域淋巴結轉移。
Ⅲ期：不完全切除或活檢，有肉眼下殘留。
Ⅳ期：診斷時(shí)有遠處轉移。
2.IRS術(shù)前TNM分期系統 由于手術(shù)，化療和放療在橫紋肌肉瘤治療中的地位逐漸發(fā)生改變，而術(shù)前的處理會(huì )導致手術(shù)病理分組的改變。因此，在1997年IRS提出了術(shù)前TNM分期系統，根據原發(fā)腫塊的部位、大小、局部淋巴結的狀態(tài)和遠處轉移情況來(lái)確定。在這種術(shù)前分期系統中，生殖道橫紋肌肉瘤屬于有利部位，不管腫塊的大小和局部淋巴結的狀態(tài)如何，當無(wú)遠處轉移時(shí)為Ⅰ期，有遠處轉移時(shí)為Ⅳ期。因為T(mén)NM分期系統并不能很好地反映預后，所以尚需進(jìn)一步完善。
3.SIOP的TNM分期系統 由國際兒科腫瘤學(xué)會(huì )SIOP制訂的。
(1)術(shù)前TNM分期：
Ⅰ期：腫瘤局限于原發(fā)組織或器官，無(wú)區域淋巴結轉移。
Ⅱ期：腫瘤向周?chē)?個(gè)或多個(gè)組織或器官侵犯，無(wú)區域淋巴結轉移。
Ⅲ期：遠處轉移。
(2)術(shù)后分期：
pT1：腫瘤局限于原發(fā)器官，完全切除，切緣陰性。
pT2：腫瘤向周?chē)M織或器官侵犯，完全切除，切緣陰性。
pT3：腫瘤不完全切除。
pT3a：顯微鏡下有殘留病灶。
pT3b：有大體殘留或僅做活檢。
外陰RMS無(wú)特異性的臨床表現，凡外陰皮下腫塊逐漸增大，尤其短期內迅速增大者，應懷疑為軟組織惡性腫瘤。診斷必須結合針刺活檢或手術(shù)切除標本的組織細胞學(xué)檢查。診斷時(shí)需見(jiàn)紋狀肌細胞，但即使在高分化的RMS中也常常無(wú)明顯的橫紋，而且組織學(xué)診斷RMS主觀(guān)性大，誤診率高達40%，所以確診需結合免疫組化和細胞、分子遺傳學(xué)檢查。同時(shí)需進(jìn)行X線(xiàn)平片、陰道B超、腹部B超、CT和磁共振成像(MRI)，了解病變部位受累情況。Daldrup等(2001)通過(guò)比較骨骼肌的閃爍顯像，全身MRI和18F脫氧葡萄糖正電子發(fā)射斷層顯像技術(shù)(FDG-PET)來(lái)發(fā)現RMS骨髓轉移病灶時(shí)發(fā)現，(FDG-PET)的敏感性為90%，明顯高于全身MRI和骨骼肌的閃爍顯像，但FDG-PET顯像亦有假陽(yáng)性。另外，借助于宮腔鏡、陰道鏡等監測技術(shù)，可協(xié)助了解外陰RMS的局部浸潤情況。

外陰軟組織良性腫瘤：一般發(fā)展緩慢，惡性腫瘤發(fā)展較快。外陰的腫塊，尤其位于皮下、質(zhì)地較實(shí)者，通常都要做病檢才能做出最后診斷。