起病緩慢，明顯的貧血多于出生后2～3個(gè)月出現，約有15%的病兒于出生后數天內發(fā)病，但也有至1周歲時(shí)甚至在6周歲時(shí)開(kāi)始出現癥狀。早產(chǎn)兒的發(fā)病數較高，病兒中約1/3合并先天性畸形如拇指三指節畸形、先天性心臟病、尿道畸形、斜視或表現為T(mén)urner綜合征的外貌，但染色體核型正常或為XX/XO嵌合體。臨床除畸形外，貧血是惟一的癥狀，無(wú)出血現象。除合并心衰時(shí)外，肝脾不腫大。
1.原發(fā)性獲得性純紅再障
(1)起病隱匿，病情進(jìn)展緩慢。以貧血為主要表現，貧血程度輕重不一。應用鐵劑，葉酸和維生素B12等補血藥治療無(wú)效。
(2)無(wú)肝、脾、淋巴結腫大等特異性體征。
(3)部分病兒可伴有其他免疫功能異常，如低丙種球蛋白血癥等。
(4)因長(cháng)期貧血可致生長(cháng)發(fā)育落后，重癥病兒可因反復輸血導致血色病。
2.繼發(fā)性獲得性純紅再障
(1)本病多見(jiàn)于成年人，兒童較少見(jiàn)。臨床表現為純紅細胞再障。
(2)臨床可分為兩種類(lèi)型，繼發(fā)于胸腺瘤者常為慢性型，而繼發(fā)于其他疾病，如溶血性貧血、病毒感染、藥物中毒等，常為急性一過(guò)性。
(3)臨床除有貧血外均有原發(fā)病的表現。如胸腺瘤可有縱隔腫塊，嚴重者可造成氣道壓迫或刺激癥狀。藥物中毒者有相應的藥物接觸史。繼發(fā)于溶血性貧血者常表現為再障危象。繼發(fā)于其他疾病如病毒感染、自身免疫性疾病、惡性腫瘤等均有明顯原發(fā)病癥狀和表現。 根據發(fā)病年齡、網(wǎng)織紅細胞和骨髓中單純紅系增生低下等診斷不難。但須注意是否用過(guò)腎上腺皮質(zhì)激素。此類(lèi)激素可使紅系增生，造成確診困難。
1.繼發(fā)性獲得性純紅再障 正細胞正色素性貧血，可排除各類(lèi)兒童期常見(jiàn)營(yíng)養性貧血，無(wú)白細胞和血小板減少。骨髓象呈純紅再障表現，繼發(fā)于各類(lèi)原發(fā)性疾病者診斷并不困難。
2.先天性純紅細胞性再生障礙性貧血 Diamond曾提出本癥的診斷要點(diǎn)如下。
(1)從嬰兒期開(kāi)始的原因不明的中度或重度貧血。
(2)網(wǎng)織紅細胞減少。
(3)白細胞和血小板正常。
(4)骨髓幼紅細胞減少或缺如。
(5)部分伴有先天畸形。

此外，需與以下疾病鑒別：
1.暫時(shí)性紅細胞增生減低癥(transient erythroblastopenia) 此病多發(fā)生在1～4歲，有病毒感染史，貧血較輕，部分病兒有粒細胞減低，血紅蛋白F不增高，多自然恢復等。
2.各種溶血的再障危象 持續時(shí)間短，多有溶血的癥狀。
3.急性淋巴細胞白血病 部分患者的骨髓中可見(jiàn)淋巴細胞增多，需與急性淋巴細胞白血病鑒別。
4.營(yíng)養性貧血 先天性純紅細胞性再生障礙性貧血與兒童期常見(jiàn)的各類(lèi)營(yíng)養性貧血鑒別。如缺鐵性貧血(IDA)和因葉酸或維生素B12缺乏的巨幼紅細胞性貧血，多發(fā)生于生后數月，嚴重者也可達中重度貧血，須加以鑒別。但營(yíng)養性貧血一般多有明顯誘因或營(yíng)養不良病史，均有紅細胞形態(tài)學(xué)檢驗指標(MCV，MCH，MCHC)明顯異常。如IDA為小細胞低色素性貧血，葉酸和維生素B12缺乏則有血細胞巨幼樣變。應用葉酸、維生素B12或鐵劑進(jìn)行補充治療后療效顯著(zhù)。
5.先天性純紅再障與獲得性純紅再障鑒別 先天性純紅再障與獲得性純紅再障的造血系統病變特征類(lèi)似，治療方法也基本相同。但先天性純紅再障起病早，常于生后1個(gè)月內發(fā)病，部分病兒伴有明顯先天畸形。而獲得性純紅再障起病一般較遲，獲得性繼發(fā)性純紅再障常有明顯的原發(fā)病因可尋。