尖端扭轉型室速可發(fā)生于小兒各時(shí)期，最常見(jiàn)的癥狀是反復暈厥和(或)抽搐，常在運動(dòng)、應激、情緒緊張等時(shí)誘發(fā)，嬰幼兒則為哭鬧驚嚇等誘發(fā)，發(fā)作頻率不一，有的頻繁發(fā)作數天。廣東醫學(xué)院附院曾診斷一例，每5～20分鐘發(fā)作1次，反復2天。有的發(fā)作稀疏，幾個(gè)月甚至幾年發(fā)作1次。發(fā)作持續時(shí)間由幾秒至幾分鐘不等，發(fā)作間歇患兒神志清醒，精神正常無(wú)明顯癥狀，但1天頻繁發(fā)作者可精神萎靡。發(fā)作時(shí)突然出現面色蒼灰或發(fā)紺，后出現四肢抽搐或無(wú)力，心率200～300次/min，心律絕對不整，心音強弱不一，甚至不能聽(tīng)清。發(fā)作間歇期聽(tīng)診常為竇性心動(dòng)過(guò)緩，心音弱或正常。部分患兒突發(fā)死亡。一般情況下，心臟X線(xiàn)、二維超聲和心室造影檢查可正常。反復發(fā)作者可出現心臟擴大并心功能不全。其臨床特點(diǎn)為突然發(fā)生暈厥，抽搐，甚至心臟驟停。多數在情緒激動(dòng)(激怒、驚嚇)或運動(dòng)時(shí)發(fā)生。呈反復發(fā)作。臨床上分為3型：
1.Jervell-Lange-Nielsen綜合征 伴先天性耳聾，為常染色體隱性遺傳。
2.Romano-Ward綜合征 聽(tīng)力正常，為常染色體顯性遺傳。
3.散發(fā)型 無(wú)家族史和聽(tīng)力障礙。并根據相關(guān)聯(lián)基因及其所在染色體上位置不同分為不同亞型，如LQT1、LQT2等，其中暈厥發(fā)作26%，抽搐10%，9%心臟驟停。多數出現癥狀與應激和情緒激動(dòng)有關(guān)。家族成員中39%有長(cháng)QT，31%發(fā)生猝死，耳聾4.5%。常規心電圖檢查QTc正常(<0.44s=6%，余均≥0.44s，其中13%>0.60s。15例(5%)有房室阻滯，其中Ⅱ度房室阻滯13例，完全房室阻滯2例。首次心電圖檢查16%有室性心律失常，其中單形室早4%，多形室早5%，單形室速1%，尖端扭轉形室速6%。經(jīng)隨訪(fǎng)平均(5.0±4)年，8%發(fā)生猝死，QTc>0.60s及接受治療不佳者易致猝死。 1985年Schwartz提出LQTS的診斷標準，將其癥狀分為兩大類(lèi)：
1.主要癥狀 3項：QTc>0.44s，應激引發(fā)暈厥及家族中有LQTS患者。
2.次要癥狀 4項：先天耳聾，T波交替改變，小兒心率減慢及心室復極異常。患者有2項主要癥狀或1項主要癥狀和2項次要癥狀即可診斷LQTS。
3.評分法 經(jīng)試用后，QTS診斷標準評分法。評分<1，LQTS可能性低;2～3分，LQTS中度可能;≥4，LQTS高度可能。
在鑒別診斷方面應與癲癇區分，后者腦電圖異常，無(wú)心電圖異常。

1.癲癇 尖端扭轉型室速因其可自行突發(fā)突止，臨床表現為反復暈厥和(或)抽搐發(fā)作，故主要與癲癇相鑒別，前者常先有暈厥、發(fā)紺，后有抽搐;而后者則先有抽搐暈厥，后有發(fā)紺。另常規心電圖和心電監護捕捉發(fā)作時(shí)心電變化是鑒別此診斷的關(guān)鍵手段，對少發(fā)作者，可用心臟事件記錄儀記錄短暫心電圖變化，幫助明確診斷。
2.竇性心動(dòng)過(guò)緩并阿-斯綜合征 先天性長(cháng)Q-T間期綜合征并尖端扭轉型室速患者，發(fā)作間歇期為竇性心動(dòng)過(guò)緩，易誤診為竇性心動(dòng)過(guò)緩伴阿-斯綜合征發(fā)作而局限治療手段。若注意認真閱讀心電圖，發(fā)現Q-T改變，發(fā)作時(shí)及時(shí)心電監護，可診斷。廣東醫學(xué)院附院兒科曾收治此類(lèi)病例1例，反復頻繁發(fā)作暈厥，地方醫院診斷為心動(dòng)過(guò)緩并阿-斯綜合征，用阿托品治療一直無(wú)效，而經(jīng)心電監護發(fā)現發(fā)作時(shí)呈典型尖端扭轉型室速心電圖，糾正診斷后經(jīng)治療終止發(fā)作。