首發(fā)癥狀與本病病因密切有關(guān)。沙松林報道的70例下丘腦綜合征中，起病表現以尿崩癥為最多，其次為頭痛、視力減退、性功能紊亂(包括性早熟、發(fā)育延遲、發(fā)育不全及不發(fā)育)、肥胖和嗜睡為多見(jiàn)。少見(jiàn)的首發(fā)癥狀有發(fā)熱、智力減退、攝食異常(多食、厭食)、精神或情緒紊亂、昏迷。
1.下丘腦原發(fā)病的表現和功能異常
(1)下丘腦原發(fā)病的表現：與下丘腦綜合征的病因有關(guān)。如鞍上區腫瘤、第三腦室前部腫瘤極易侵及下丘腦，可引起尿崩癥、視力減退、頭痛、嘔吐、顱內壓增高征。如結核性腦膜炎時(shí)，則有低熱、盜汗、血沉增快、頸項強直、克氏征陽(yáng)性等腦膜刺激征。
(2)下丘腦功能失常：不同部位的下丘腦核團神經(jīng)元受損時(shí)，表現不同的調節功能障礙。
①睡眠障礙：下丘腦后部病變時(shí)，多數患者表現嗜睡，早期可失眠。常見(jiàn)的嗜睡有下列類(lèi)型
A.發(fā)作性睡病(narcolepsy)：患者不分時(shí)間和場(chǎng)地隨時(shí)睡眠，數分鐘至數小時(shí)不等。最常見(jiàn)。多由于腦外傷、腦炎等引起。
B.深睡眠癥(parasomnia)：睡眠發(fā)作可持續數天至數周，但可喊醒進(jìn)食、小便，過(guò)后又入睡。多見(jiàn)于下丘腦后部、腦干上端的疾病。
C.睡眠顛倒：白天嗜睡，夜間興奮，可見(jiàn)于下丘腦后部感染。
D.周期性嗜睡強食癥(kleine-levin syndrome)患者出現不可控制的、發(fā)作性睡眠，每次睡眠時(shí)間持續數小時(shí)、數天，醒后暴飲、暴食，食量增加數倍以上，又稱(chēng)下丘腦性(中樞性)肥胖癥。
②攝食障礙：
A.病變累及腹內側核或結節部，常致多食而肥胖，常伴性器官發(fā)育不良，稱(chēng)肥胖-生殖無(wú)能綜合征。肥胖以面、頸及軀干部最顯著(zhù)，肢體近端次之，手指纖細，皮膚細膩，骨骼過(guò)長(cháng)，智力減退，性器官發(fā)育障礙，可并發(fā)尿崩癥。
B.病變累及下丘腦外側，腹外側核，常出現厭食、消瘦、毛發(fā)脫落、皮膚萎縮、肌肉軟弱、心動(dòng)過(guò)緩、畏寒、基礎代謝率降低，甚至惡病質(zhì)。
③體溫調節失常：
A.體溫過(guò)低：降至36.0℃以下。可見(jiàn)于血管瘤。
B.低熱：通常在37.0℃上下。
C.高熱：呈弛張型或不規則型高熱，可達41.0℃以上，晝夜多變，高熱時(shí)軀干熱，而肢體冰涼，呼吸及心率正常，一般退熱藥無(wú)效，但氯丙嗪和大劑量的氨基比林可退熱。(用藥時(shí)注意藥物的副作用)物理降溫如酒精擦浴、冰水灌腸、冰袋冷敷也有效。
④精神癥狀：
A.急性病變時(shí)，常表現激動(dòng)、哭笑無(wú)常、定向缺失、幻覺(jué)、易怒、抽搐等。
B.兩側乳頭體受損時(shí)，可出現柯薩可夫綜合征又稱(chēng)遺忘綜合征(amnestic syndrome)為近事遺忘、虛構癥和定向障礙，意識尚清楚，偶在夜間可出現短暫譫妄狀態(tài)。
C.下丘腦前部受損時(shí)，亦可引起躁狂癥，可見(jiàn)于顱腦手術(shù)、外傷。
D.腦炎后也可出現病態(tài)人格，精神異常，多由于病變侵及下丘腦部。
⑤心血管癥狀：臨床表現多種多樣，而且是波動(dòng)性的，與病因及病變部位有關(guān)。
A.下丘腦病變：周期性低血壓，陣發(fā)性高血壓，陣發(fā)性室上性心動(dòng)過(guò)速，竇性心動(dòng)過(guò)速，心動(dòng)過(guò)緩等。
B.鞍上-第三腦室腫瘤，可出現間歇性發(fā)作的直立性低血壓。
C.下丘腦及腦干急性病變時(shí)，可出現心肌梗死樣心電圖改變，T波低平、倒置，Q-T間期延長(cháng)，U波明顯。以上心電圖改變與體溫、血電解質(zhì)水平無(wú)明顯關(guān)系。
⑥胃及十二指腸潰瘍：下丘腦急性病變時(shí)常發(fā)生胃及十二指腸潰瘍并出血，穿孔或腹膜炎。
⑦顱部外傷、下丘腦部畸胎瘤、大腦膠質(zhì)瘤患者，可發(fā)生間腦性癲癇。發(fā)作時(shí)，顏面及胸上部皮膚潮紅、大量出汗、流涎、溢淚、排尿感、排便感、抽搐、震顫，有或無(wú)意識障礙，數分鐘至1～2h不等。發(fā)作過(guò)后覺(jué)全身乏力。
2.下丘腦-垂體-靶腺內分泌功能紊亂
下丘腦綜合征時(shí)可引起下丘腦釋放(抑制)激素分泌障礙、垂體及靶腺內分泌功能紊亂。
(1)完全性下丘腦激素分泌缺乏可引起全腺腦垂體功能減退癥。
(2)單一性下丘腦激素分泌缺乏或亢進(jìn)：
①生長(cháng)激素釋放激素(生長(cháng)釋放素)分泌缺乏，引起垂體生長(cháng)激素分泌減少，發(fā)生垂體侏儒癥;分泌亢進(jìn)時(shí)，發(fā)生巨人癥、肢端肥大癥。
②催乳素釋放激素和催乳素釋放抑制激素分泌缺乏，可引起催乳素分泌減少;分泌亢進(jìn)時(shí)，可引起溢乳或溢乳-閉經(jīng)綜合征：男子乳房發(fā)育征。
③促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌缺乏時(shí)：女性閉經(jīng)、男性性欲減退、陽(yáng)痿、第二性征及性器官不發(fā)育、Kallmann綜合征;分泌亢進(jìn)時(shí)發(fā)生性早熟。
④促甲狀腺激素釋放激素分泌缺乏時(shí)，引起下丘腦性甲狀腺功能減退癥;分泌亢進(jìn)時(shí)，引起下丘腦性甲狀腺功能亢進(jìn)癥。
⑤促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素分泌缺乏時(shí)，引起腎上腺皮質(zhì)功能減退癥;分泌亢進(jìn)時(shí)引起腎上腺皮質(zhì)增生型皮質(zhì)醇增多癥。
⑥抗利尿激素分泌缺乏時(shí)，引起尿崩癥。
3.視力、視野障礙 下丘腦綜合征發(fā)生于下丘腦前部腫瘤時(shí)，可引起視力減退、視野障礙(顳側偏盲、同向偏盲、管狀視野)復視，視神經(jīng)不同程度的萎縮，視盤(pán)水腫，甚至失明。
4.其他具有下丘腦癥狀的一些疾病 己公認有肥胖、性發(fā)育不全、智能低下、骨發(fā)育異常、糖耐量異常(或糖尿病)與下丘腦病有關(guān)。如：
①普拉德-威利綜合征 (Prader-Willi syndrome)又稱(chēng)低肌張力-低智能-性腺發(fā)育底下-肥胖綜合征;
②奧爾布賴(lài)特綜合征又稱(chēng)奧爾布賴(lài)特骨營(yíng)養不良征、骨纖維異常增殖征、多發(fā)性骨纖維營(yíng)養不良征;
③周期性嗜睡-饑餓綜合征(periodic somnolence and morbid hunger syndrome)又稱(chēng)克萊恩-萊文綜合征(kleine-Levin syndrome);④肥胖-生殖無(wú)能綜合征(adiposogenital syndrome)又稱(chēng)弗勒利希綜合征(Fr?- lich syndrome)。
下丘腦綜合征的一個(gè)重大特點(diǎn)就是癥狀的多樣性和復雜性，因而不易確診。此病的完整診斷應包括幾個(gè)方面，即初步診斷、病因診斷、損傷部位和病理診斷。
1.初步診斷
(1)診斷下丘腦綜合征的前提是：已排除單一靶器官或垂體自身的病變以及全身性疾病后，才能考慮下丘腦。
(2)據國內外資料表明，下丘腦疾病最常見(jiàn)的臨床表現有：性功能紊亂、尿崩癥、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3項共存時(shí)，應高度懷疑此病。
(3)一般而言，內分泌功能及代謝障礙是下丘腦綜合征的最主要表現，對診斷的意義也最大。當患者同時(shí)合并其他癥狀(如神經(jīng)系統的表現、精神失常、頭痛、發(fā)熱)時(shí)，就應高度懷疑此病。反之，當患者以上述癥狀求診時(shí)，應檢查其內分泌功能是否有異常。MRI和CT的蝶鞍薄分層片有時(shí)可顯示病變的部位和性質(zhì)。
2.病因診斷
(1)就發(fā)病率而言，以腫瘤居首位，其中最常見(jiàn)的為顱咽管瘤和異位松果體瘤;其次是外傷和先天性疾病;再次是炎癥、肉芽腫和物理因素等。
(2)當出現顱內壓增高癥狀如頭痛，且伴視力或視野異常，以及漸進(jìn)性尿崩癥和性功能紊亂者，應首先考慮腫瘤因素。MRI、CT有時(shí)幫助很大。
(3)某些先天性病變可有連鎖癥狀：如嗅覺(jué)消失、畸形、發(fā)育遲滯，可能是Kallmann綜合征。
(4)有創(chuàng )傷、藥物和放射因素的診斷，需靠詳細詢(xún)問(wèn)病史。盡管如此，很多患者仍不能查明病因，這時(shí)醫生的經(jīng)驗非常重要。
3.損傷部位 患者的臨床表現有時(shí)可反映下丘腦病變的部位，可供參考者如下：
視前區受損：自主神經(jīng)功能障礙。
下丘腦前部視前區受損：高熱。
下丘腦前部：攝食障礙。
下丘腦前部及視上核、室旁核：尿崩癥、特發(fā)性高鈉血癥。
腹外側區受損：厭食、體重下降。
腹內側區受損：貪食、肥胖、性格改變。
下丘腦腹內側延向正中隆起受損：性功能低下、ACTH，GH，PRL的分泌異常、尿崩癥。
下丘腦后部受損：意識改變、嗜睡、低溫、運動(dòng)功能減退。
乳頭體：精神失常、記憶障礙。
垂體柄：尿崩癥、部分或全部垂體功能減退。
4.病理診斷 腫瘤手術(shù)或尸檢后應有明確的病理診斷。

1.下丘腦綜合征(hypothalamus syndrome,HTS) 內分泌代謝功能紊亂為主的臨床特征，并伴有自主神經(jīng)功能失調。它的病因和臨床表現差異很大。在臨床上出現的癥狀和體征不能用單一的垂體或單靶腺體的損害解釋或其他病因解釋。所以要結合具體癥狀和檢查結果相鑒別。
2.下丘腦促甲狀腺釋放激素、黃體生成激素釋放激素的標準試驗幫助與垂體疾患鑒別。
3.嗜鉻細胞瘤時(shí)測血尿兒茶酚胺及其代謝產(chǎn)物增高，組織胺激發(fā)試驗陽(yáng)性、酚妥拉明抑制試驗陽(yáng)性。均可與此征相鑒別。
4.下丘腦綜合征的一些癥狀還可以和神經(jīng)官能癥、低血糖狀態(tài)、顳葉癲癇鑒別。
5.垂體原發(fā)疾病 不具有下丘腦自主神經(jīng)功能紊亂的癥狀，失眠、沒(méi)有食欲和體溫的特殊異常，多無(wú)尿崩癥。
6.下丘腦功能性紊亂 精神創(chuàng )傷、環(huán)境變遷時(shí)也可伴厭食、消瘦及腺垂體功能不足的表現，如閉經(jīng)、陽(yáng)痿等，但無(wú)器質(zhì)性損害，改變環(huán)境等可使其恢復。下丘腦急性功能紊亂見(jiàn)于低溫、麻醉、燒傷、創(chuàng )傷、膿毒血癥等緊急應激狀態(tài)時(shí)，此時(shí)常伴高血糖，應激過(guò)后可恢復，高血糖的嚴重程度和持續時(shí)間與預后相關(guān)，偶爾亦有發(fā)生低血糖者。
7.攝食障礙 貪食伴肥胖者應與低血糖癥相區別，厭食伴消瘦應注意與慢性消耗性疾病所致的消瘦相鑒別，如慢性傳染病(結核病等)，惡性腫瘤(原發(fā)性肝癌、胃癌)或血液病等。
8.肥胖 注意與單純性肥胖、皮質(zhì)醇增多癥相鑒別。
9.發(fā)熱 必須排除其他原因所致發(fā)熱，如各種感染性疾病、自身免疫性疾病、腫瘤等。
10.嗜睡 注意與甲狀腺功能減退癥鑒別。
11.情感及精神異常 原發(fā)性精神病、甲狀腺功能亢進(jìn)癥等應注意區別。