大多數患者有出血和(或)血栓形成的癥狀。以出血為常見(jiàn)，尤以胃腸道、齒齦和鼻出血最多見(jiàn)，女性患者常有月經(jīng)過(guò)多。瘀點(diǎn)、瘀斑較少見(jiàn)。大多為自發(fā)性的或輕微外傷后容易出血。血栓形成的相應部位有壞死和(或)繼發(fā)性萎縮性病變，其表現多樣化。動(dòng)脈血栓形成多見(jiàn)于肢體，如下肢血栓形成引起間歇性跛行;四肢的周?chē)鷦?dòng)脈血栓形成引起指(趾)疼痛或壞疽;腸系膜和脾栓塞表現為急腹癥。肺、腎、腦或腎上腺等一旦有血栓形成，病情突變，甚至死亡。約80%患者有明顯的脾臟腫大，也有脾不腫大者，可能是反復栓塞而萎縮。肝臟也可腫大。痛風(fēng)罕見(jiàn)。更有一部分患者長(cháng)期無(wú)癥狀。
診斷依據包括：①有出血和(或)血栓病史，脾臟腫大;②血小板數>1000×109/L(100萬(wàn)/mm3)，伴有形態(tài)和功能異常;③白細胞數增高;④骨髓增生，巨核細胞系增生尤為突出，并有大量血小板形成;⑤能除外反應性或繼發(fā)性血小板增多及真性紅細胞增多癥等。血小板持續地顯著(zhù)增多是最主要的依據。

反應性和繼發(fā)性血小板增多主要見(jiàn)于脾臟切除后、急性感染恢復期、局限性缺血性結腸炎、慢性炎癥、溶血性貧血、結核病、結節病、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎、肝硬化、亞急性細菌性心內膜炎以及惡性腫瘤等。反應性血小板增多的程度大多是輕、中度，一般不超過(guò)1000×109/L(100萬(wàn)/mm3)，且常是暫時(shí)的。此外，血清乳酸脫氫酶增高，血小板大小參差不均，脾臟腫大，出血，血栓形成及血小板形態(tài)和功能異常等均未見(jiàn)，或不常見(jiàn)于反應性或繼發(fā)性血小板增多癥，因此鑒別不太困難。