由于病變的類(lèi)型和受累的器官不同，支氣管肺淀粉樣變的臨床表現多種多樣。以下按器官分述：
1.喉淀粉樣變 喉是呼吸道局灶性淀粉樣變最常見(jiàn)的部位，據報道約占75%。喉淀粉樣變約占喉良性腫瘤的1%，至今已報道250余例。發(fā)病年齡9～90歲(平均48歲)，男女之比1∶1。假聲帶為最常受累部位，聲帶及會(huì )厭亦常被累及。主要癥狀為聲音嘶啞，可伴出血，甚至引起致死性上呼吸道出血。重癥者可有吸氣性呼吸困難、喉鳴等上呼吸道梗阻癥狀。經(jīng)喉鏡可見(jiàn)彌漫性黏膜肥厚、凹凸不平，或伴有光滑質(zhì)硬的息肉樣腫物。下呼吸道淀粉樣變同時(shí)侵犯喉者亦不少見(jiàn)，約占12%～40%。偶見(jiàn)其他臟器如淚腺，淋巴結，胃或皮膚淀粉樣變累及喉者。Lewis等報道22例喉淀粉樣變，其中7例合并氣管淀粉樣變。22例中，免疫組化染色發(fā)現12例λ輕鏈陽(yáng)性，5例，κ輕鏈陽(yáng)性，僅3例陰性，證實(shí)喉淀粉樣變的淀粉樣原纖維是以輕鏈為主。
2.氣管支氣管淀粉樣變 氣管支氣管淀粉樣變已報道近200例。發(fā)病年齡16～76歲(平均53歲)，男女之比1∶1。絕大部分無(wú)基礎疾病。臨床以多灶性黏膜下斑塊最常見(jiàn)(約占85%)，其次為單灶瘤塊樣腫物，彌漫浸潤型最少見(jiàn)。病變一般不擴展至支氣管壁外。常見(jiàn)癥狀有呼吸困難或喘鳴(54%)，咳嗽(49%)，咯血(46%)和聲音嘶啞(24%)等。因氣道狹窄分泌物滯留常有繼發(fā)感染，此時(shí)咳嗽呈持續性，伴咳膿痰，可有發(fā)熱、肺部干濕啰音和白細胞增高。支氣管阻塞可造成肺葉或肺段不張。病人可出現活動(dòng)后氣短、呼吸困難，查體可見(jiàn)肺容積縮小征和局部呼吸音減低。血管壁淀粉樣變導致血管脆性增加及收縮性減弱，且本病常伴凝血機制障礙，故咯血頗為常見(jiàn)。X檢查可顯示阻塞性肺炎，肺不張和氣道局灶性或彌漫性狹窄。約1/4病人X線(xiàn)所見(jiàn)在正常范圍。高分辨率CT支氣管成像術(shù)可更清晰顯示氣管、支氣管壁增厚和腔內突出結節影，有的伴有鈣化。支氣管鏡檢可見(jiàn)氣道壁多灶或單灶隆起或普遍肥厚變形，管腔狹窄。隆起呈光滑無(wú)蒂結節，大小不等(大者可達1cm)，其上覆蓋完整蒼白上皮。有時(shí)支氣管完全阻塞。病灶易出血。已報道死于氣管支氣管淀粉樣變20例(均為多灶性或彌漫性病變)，死因主要為出血、感染和呼吸衰竭。7例死于出血者中，4例因經(jīng)支氣管鏡夾除病灶引起大出血死亡。2例死于彌漫性病變者尸檢證實(shí)有原發(fā)性系統性淀粉樣變。據美國波士頓大學(xué)醫院15年的觀(guān)察，30%氣管支氣管淀粉樣變于診斷后7～12年內死亡，近端氣道病變預后較遠端病變差，病死率高。
有學(xué)者曾收治1例支氣管淀粉樣變。患者男性，50歲，因間斷發(fā)熱、咳嗽、咳濃痰及活動(dòng)后氣促4個(gè)月經(jīng)反復治療不愈而入院。查體右下肺叩濁，呼吸音減低。血白細胞、血氣、免疫球蛋白等在正常范圍;痰多次查抗酸桿菌陰性。胸片示雙肺門(mén)影稍濃，右心緣處有三角形密度增高影，與心影呈輪廓模糊征，側位陰影位于中葉，中葉支氣管有阻塞征。肺功能檢查示輕度阻塞性通氣功能障礙。兩次支氣管鏡檢均見(jiàn)雙側葉、段支氣管普遍肥厚變形，可見(jiàn)多處息肉樣腫物及凹凸不平，易出血，右中葉支氣管完全阻塞，右下葉及左舌葉支氣管明顯狹窄，黏膜充血。于兩側支氣管隆起處取活檢，經(jīng)剛果紅染色偏光鏡下觀(guān)察確診為支氣管淀粉樣變。經(jīng)抗生素治療癥狀減輕，右中葉實(shí)變影吸收，部分復張。但右下葉基底段又出現模糊片影。經(jīng)抗生素及小劑量環(huán)磷酰胺治療后癥狀完全緩解，右下葉陰影大部分吸收。再次支氣管鏡檢見(jiàn)黏膜肥厚減輕，色蒼白，息肉樣突起略變平，各支氣管開(kāi)口仍狹窄。診斷為支氣管淀粉樣變合并右中、下葉阻塞性肺炎和右中葉肺不張。
3.肺淀粉樣變 肺淀粉樣變迄今已報道160余例。如前所述，肺淀粉樣變可表現為單結節型(可演變?yōu)槎嘟Y節)、多結節型、粟粒型(含融合結節型)或肺間質(zhì)(肺泡隔)彌漫型。發(fā)病年齡37～95歲(平均65歲)。
單結節型已報道47例，多結節型56例;男女之比1.4～1.5∶1。僅25%單結節型和50%多結節型有癥狀。主要癥狀為咳嗽、無(wú)痰或少痰、咯血和活動(dòng)后氣促。咯血多為間斷小量或痰中帶血。肺功能一般不受損。病變常于胸部X線(xiàn)或CT檢查時(shí)偶然被發(fā)現。胸片顯示邊界清晰的單個(gè)或多個(gè)圓形陰影，多位于周?chē)啬は聟^，直徑1～8cm不等，可有輕度分葉、鈣化和空洞形成，有時(shí)難與原發(fā)性或轉移性腫瘤區別。預后較好，有病例報道生存期達20年。極少單結節型(2%)和多結節型(7%)合并系統性淀粉樣變。
已報道粟粒型或融合結節型32例，男女之比1∶1。本型約90%有癥狀，主要為呼吸困難、氣促、咳嗽、咳少量白黏痰和咯血。查體有時(shí)肺部可聞干濕啰音。肺功能檢查可顯示限制性通氣障礙。X線(xiàn)胸片兩肺呈彌漫性粟粒狀或小結節狀影，亦可呈網(wǎng)狀結節影，可伴肺門(mén)淋巴結腫大(淋巴結淀粉樣變)。CT片能更清晰地顯示病變的形態(tài)和部位。臨床診斷有一定困難。已報道的病例中約一半為死后尸檢診斷，其余為經(jīng)支氣管鏡肺活檢或開(kāi)胸肺活檢診斷。較常并發(fā)肺部感染。此時(shí)常有發(fā)熱及呼吸心率加快，肺部出現濕啰音或原有干濕啰音明顯增多，血白細胞可升高，血沉增快。約16%合并系統性淀粉樣變。病變呈慢性進(jìn)行性，預后較結節型差。
肺間質(zhì)彌漫型已報道31例，全部病例有癥狀。進(jìn)行性氣促、呼吸窘迫頻數最為突出，其他有咳嗽、咳痰、痰中帶血等。病人反復并發(fā)肺部感染，經(jīng)常發(fā)熱和咳膿痰。查體兩肺可聞爆裂音。后期出現發(fā)紺和低氧血癥。肺功能檢查多有彌散減低和限制性通氣障礙。胸部X線(xiàn)征與粟粒結節型很難區別，亦呈網(wǎng)狀或網(wǎng)狀結節狀影，有時(shí)與肺水腫很相似，常伴肺門(mén)縱隔淋巴結腫大，可有單例或雙例少量胸腔積液。高分辨率CT有助于提示彌漫性肺間質(zhì)和肺泡隔淀粉樣變，除網(wǎng)狀和片狀陰影外，可見(jiàn)小葉間隔增厚，中下葉散在直徑1～4mm邊界清晰的小結節，部分可融合，其內可見(jiàn)鈣化影。診斷主要靠肺活檢病理組織學(xué)檢查。已報道的31例中64.5%合并系統性或心臟淀粉樣變。病情進(jìn)展快，病人多死于呼吸衰竭、繼發(fā)感染或全身衰竭。極少數病例呈慢性進(jìn)行性。生存期約3～5年。
有學(xué)者觀(guān)察到1例兼有肺粟粒結節型及肺泡隔型的系統性淀粉樣變。患者男性，74歲，因進(jìn)行性呼吸困難、咳嗽、咳痰、食欲不振消瘦入院。3年前患潰瘍性結腸炎，遷延不愈。2年前胸片發(fā)現兩下肺紋理增多呈網(wǎng)狀影。查體呼吸急促，30次/min，兩肺呼吸音低，下肺散在濕啰音。血液生化及免疫學(xué)檢查未見(jiàn)明顯異常。胸片示雙肺彌漫性網(wǎng)狀結節狀影，內帶有多個(gè)密度極高的小鈣化影，右側少量胸腔積液，心影增大。痰及胸水未查到瘤細胞。經(jīng)氧療、抗感染及皮質(zhì)激素并免疫抑制劑治療效果欠佳，呼吸困難及低氧血癥進(jìn)行性加重，病人于3個(gè)月后死亡。尸檢發(fā)現多臟器受損，肺損害最嚴重。兩肺切面布滿(mǎn)灰色小結節，觸之質(zhì)硬有砂粒感。組織學(xué)顯示結節內含無(wú)結構嗜伊紅物質(zhì)，其中心有鈣化，經(jīng)剛果紅染色及偏光鏡觀(guān)察證實(shí)為淀粉樣物。主要侵及肺血管壁及其周?chē)姆伍g質(zhì)，肺泡隔和胸膜也受累。心、肝、脾、腎上腺、結腸及甲狀腺也有淀粉樣變。
迄今共報道胸膜淀粉樣變14例，多為系統性淀粉樣變的一種表現，亦有個(gè)別單純累及胸膜者。病理見(jiàn)胸膜呈炎癥反應，病變多累及小血管及淋巴管，淀粉樣物沉積于致密纖維膠原深層及肉芽組織表層之間。胸膜表面常覆蓋纖維素性滲出物。胸液多為滲出性。由于淀粉樣原纖維常阻塞淋巴管，導致回吸收障礙，故抽胸液后有明顯的復發(fā)傾向。少數胸液為漏出性，主要因心力衰竭所致。診斷需靠普通胸膜活檢、胸腔鏡引導下或開(kāi)胸胸膜活檢證實(shí)。另外，尚有少數膈肌淀粉樣肌病的報道。膈肌淀粉樣變可引起跨膈壓下降、膈肌無(wú)力以至呼吸衰竭，多為全身淀粉樣肌病的表現之一。
以上各部位淀粉樣變可合并存在。呼吸系淀粉樣變除可為系統性淀粉樣變的一部分外，約20%的病人患有其他基礎疾病，最常見(jiàn)者為結核病，高丙種球蛋白血癥，干燥綜合征、類(lèi)風(fēng)濕等結締組織病，腎病綜合征，惡性腫瘤及梅毒等。亦有繼發(fā)于過(guò)敏性肺泡炎和塵肺的報道。這類(lèi)繼發(fā)性淀粉樣變臨床癥狀往往不明顯，多于胸部X線(xiàn)檢查或支氣管肺組織活檢甚至尸檢時(shí)發(fā)現。因此，對呼吸系淀粉樣變病人應作有關(guān)檢查以確定有無(wú)基礎疾病，以免貽誤對后者的治療。
支氣管肺淀粉樣變較為罕見(jiàn)，臨床表現各異，可累及多個(gè)系統、器官，繼發(fā)性者癥狀常與基礎病混淆，故容易漏診或誤診。因此，提高對本病的認識和警覺(jué)性，熟悉各種臨床表現，顯得十分重要。詳細采集病史和認真體檢仍是正確診斷的第1步，對可能并發(fā)本病的慢性炎癥、腫瘤病人或有家族史的病人尤應注意。如1位多發(fā)性骨髓瘤者在治療過(guò)程中出現乏力、活動(dòng)后呼吸困難，胸片發(fā)現肺局限性或彌漫性陰影，無(wú)感染跡象，C-反應蛋白不增高，就應疑及本病并進(jìn)行相應的檢查。
促使考慮本病的往往是胸部X線(xiàn)或纖維支氣管鏡檢所見(jiàn)，因不少病人無(wú)癥狀，尤其是肺結節型。胸片對肺淀粉樣變有重要提示作用，可顯示病變的程度和類(lèi)型，支氣管鏡檢查則可直觀(guān)氣管支氣管樹(shù)的形態(tài)改變并取活檢。肺部有病變者也應行此項檢查以確定是否并存氣道損害。肺部高分辨率CT和支氣管成像術(shù)能更清晰地顯示病變部位和細節。肺功能和血氣檢查只起輔助作用，大部分病人結果在正常范圍。淀粉樣物沉積是形態(tài)學(xué)的改變，故病理組織學(xué)檢查是診斷本病的金標準。獲取足夠的到位的標本是組織學(xué)檢查的關(guān)鍵。喉、氣管支氣管標本可不止1次或多處采取，以提高陽(yáng)性率。對彌漫性肺病變可行經(jīng)支氣管鏡肺活檢(TBLB)，對肺周邊較大結節型可在X線(xiàn)或超聲引導下行經(jīng)胸壁肺活檢。近年開(kāi)展的經(jīng)胸腔鏡電視引導下胸膜及肺活檢，可清晰觀(guān)察鄰近胸膜的病灶，采取較大塊的組織標本，損傷及并發(fā)癥較開(kāi)胸肺活檢少，但需一定的設備及操作技巧，且費用昂貴。開(kāi)胸肺活檢可取得最可靠的標本，一般在以上檢查不能確定診斷時(shí)施行。不論哪種活檢，都應注意合并出血的問(wèn)題。事先要做好防出血的準備，操作時(shí)動(dòng)作盡量輕柔準確。
一旦支氣管肺淀粉樣變確診，還應檢查有無(wú)其他器官受累。可根據臨床癥狀作骨髓活檢、腹部皮下脂肪活檢、皮膚活檢、直腸黏膜活檢或腎組織活檢等，以確定是否為系統性淀粉樣變。
如前所述，對本病的疑診主要在于臨床醫師的熟悉程度和警覺(jué)性。對患有可能并發(fā)淀粉樣變的基礎疾病，無(wú)明顯誘因出現活動(dòng)后氣促、聲嘶、咳嗽或咯血，纖維喉鏡或支氣管鏡見(jiàn)氣道斑片狀肥厚或結節隆起，胸片示肺內孤立結節或網(wǎng)狀結節狀影或反復肺不張者，應考慮到本病，并積極作有關(guān)病理組織學(xué)檢查以明確診斷。

喉淀粉樣變須與喉部良、惡性腫瘤和喉返神經(jīng)麻痹鑒別。二者均有聲音嘶啞癥狀，但與本病鑒別并不困難。喉部腫瘤可經(jīng)活檢病理組織學(xué)證實(shí)。喉返神經(jīng)麻痹則無(wú)局部黏膜肥厚或息肉樣改變，間接喉鏡和纖維喉鏡可見(jiàn)一側聲帶麻痹，不能閉合。胸片可顯示縱隔淋巴結腫大，導致喉返神經(jīng)受壓，多因肺癌淋巴結轉移所致。
氣管支氣管淀粉樣變應與支氣管結核及腫瘤鑒別。支氣管結核常伴肺結核，多有刺激性咳嗽、發(fā)熱、盜汗等結核中毒癥狀，支氣管鏡下可見(jiàn)黏膜充血、干酪樣壞死或潰瘍形成，與本病黏膜完整蒼白完全不同。刷檢或灌洗液中可查到抗酸桿菌。支氣管癌病情進(jìn)展快，較早出現阻塞癥狀，支氣管鏡下黏膜腫塊明顯，可伴上皮損傷、出血、糜爛或呈菜花樣，可覆白苔樣壞死物。以上表現可資與本病鑒別。最后診斷有賴(lài)于病理組織學(xué)檢查結果。
肺結節型淀粉樣變應與肺良、惡性腫瘤或轉移癌鑒別。肺彌漫性粟粒型或肺泡隔型淀粉樣變則與肺間質(zhì)纖維化、結節病、過(guò)敏性肺泡炎等彌漫性間質(zhì)病及含鐵血黃素沉積癥、肺泡微結石癥等沉積性疾病鑒別。對此需采用各種必要的活檢手段，積極獲取標本，經(jīng)病理學(xué)檢查明確診斷。