1.SMA-Ⅰ型 亦稱(chēng)Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內發(fā)病，其母親可注意到胎動(dòng)變弱。半數在出生1個(gè)月內起病，幾乎所有病例均在5個(gè)月內發(fā)病。發(fā)病率約為1/10000出生嬰兒，男女發(fā)病相等。多于出生后不久即表現肌張力低下，肌無(wú)力以四肢近端肌群受累為主，軀干肌亦無(wú)力。患兒吸吮及吞咽力弱，哭聲低微，呼吸淺，可出現胸廓反常活動(dòng)。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發(fā)現四肢肌萎縮，但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運動(dòng)正常。括約肌功能正常。可見(jiàn)舌肌萎縮和束顫。10%病例可有關(guān)節畸形或攣縮。本型預后差。約95%死于出生后18個(gè)月。
2.SMA-Ⅱ型 發(fā)病較SMA-Ⅰ型稍遲，通常于1歲內起病，極少于1～2歲起病。發(fā)病率與SMA-Ⅰ型相似。嬰兒早期生長(cháng)正常，但6個(gè)月以后運動(dòng)發(fā)育遲緩，雖然能坐，但獨站及行走均未達到正常水平。1/3以上患兒不能行走。20%～40%患兒10歲以前仍具行走能力。多數病例表現嚴重肢體近端肌無(wú)力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例面肌受累。50%以上病例可見(jiàn)舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程，多數可活到兒童期，個(gè)別活到成年。
3.SMA-Ⅲ型 又稱(chēng)Kugelberg-Welander病。一般于幼兒期至青春期起病，而多數于5歲前起病。起病隱襲，表現為進(jìn)行性肢體近端肌無(wú)力和萎縮。早期大腿及髖部肌無(wú)力較顯著(zhù)，以致病孩行走呈鴨步，登梯困難，逐漸累及肩胛帶及上肢肌群。腦神經(jīng)支配的肌群通常未受累及，但可出現面肌、軟腭肌無(wú)力。眼外肌正常。約1/4病例伴發(fā)腓腸肌假性肥大，此幾乎均見(jiàn)于男性患者。半數患者早期可見(jiàn)肌束顫動(dòng)。弓形足亦可見(jiàn)到。腱反射減弱或消失。感覺(jué)正常。本型預后良好，尤其是女性患者。生存期通常能達到成年，許多患者能有正常壽命。表現較嚴重病例往往為男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神經(jīng)源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營(yíng)養不良癥鑒別。
4.SMA-Ⅳ型 統稱(chēng)成年型SMA。發(fā)病年齡為15～60歲，多見(jiàn)于35歲左右。起病和進(jìn)展均較隱襲，但亦有呈進(jìn)行性加重或相對靜止的病例報道。本型預后相對良好，行走能力常可保持終生。發(fā)病率小于0.5/10萬(wàn)。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現為近端肌無(wú)力，進(jìn)展速度稍快，約5年后喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類(lèi)型，則一般表現更加良性病程。另一種類(lèi)型為X-連鎖隱性遺傳，又稱(chēng)脊髓腦干型SMA(Kennedy病)，其發(fā)病年齡不等，但常于40歲前發(fā)病。早期表現痛性肌痙攣，可先于肌無(wú)力前數年出現。近端肌無(wú)力常從下肢開(kāi)始，逐漸波及肩胛帶肌、面肌及延髓支配諸肌。下面肌及舌肌可見(jiàn)束顫。數年后可出現吞咽困難及吶吃。約50%病例合并一些內分泌功能障礙，表現男性乳房女性化及原發(fā)性睪丸病變。
5.其他類(lèi)型SMA
(1)遠端型SMA：本型約占SMA的10%，為常染色體顯性或隱性遺傳形式。前者于20歲前發(fā)病，后者稍遲，且癥狀較輕。多數患者表現緩慢進(jìn)展的下肢遠端肌無(wú)力和萎縮，脛骨前肌和腓骨肌群尤易受累。弓形足和脊柱側彎亦較常見(jiàn)。約半數病例上肢遠端遲早也會(huì )受累，但程度較輕。無(wú)感覺(jué)障礙。周?chē)窠?jīng)傳導速度正常。
(2)慢性不對稱(chēng)型SMA：本型于16～45歲起病，男性患者為女性患者的兩倍。表現一個(gè)或多個(gè)肢體不對稱(chēng)性肌萎縮，而無(wú)錐體束或延髓受累。肌無(wú)力可以近端或遠端為主，起病時(shí)相對局限于單個(gè)肢體。本型自然病程較長(cháng)，甚至超過(guò)30年。
(3)肩胛腓型SMA：發(fā)病年齡30～40歲。表現肩胛帶肌及下肢遠端肌(尤其是腓腸肌)明顯無(wú)力和萎縮。弓形足也較常見(jiàn)。
(4)單肢型SMA：日本和印度曾報道一些病例，其發(fā)病年齡各異，男性多見(jiàn)。起病相對較快，而后進(jìn)入非進(jìn)展期。由于局限性前角細胞受損，多表現單臂明顯肌萎縮。EMG顯示嚴格限制于單個(gè)肢體的異常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。日本文獻中稱(chēng)青年型單肢SMA為平山(Hirayama)病。
(5)此外尚有延髓SMA并發(fā)耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合征)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見(jiàn)類(lèi)型。
根據本病僅累及下運動(dòng)神經(jīng)元，四肢呈進(jìn)行性弛緩性癱瘓，近端重于遠端，下肢重于上肢等臨床表現，結合頸椎或腰椎影像學(xué)未見(jiàn)與臨床相一致的表現，以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點(diǎn)，一般不難做出診斷。
如有陽(yáng)性家族史則更支持診斷。基因檢測可為確立診斷提供可靠的證據。依據臨床特點(diǎn)、發(fā)病年齡、預后和遺傳方式等再做出分型診斷。

一般在本病早期或不典型病例，應注意與下列疾病鑒別：
1.新生兒型重癥肌無(wú)力 其母均為重癥肌無(wú)力患者，此與母親血液中抗Ach受體抗體通過(guò)胎盤(pán)到達胎兒體內有關(guān)。一般于出生后即表現吸吮困難、哭聲無(wú)力、四肢運動(dòng)減少等癥狀。多數患兒于2～6周內癥狀逐漸好轉，且用膽堿酯酶抑制劑治療有效。
2.先天性肌張力不全(Oppenheim病) 出生后出現肌張力低下，未見(jiàn)肌肉萎縮，肌電圖及肌肉活檢均無(wú)異常。
3.進(jìn)行性肌營(yíng)養不良 一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患兒中需注意與Duchenne型或Becker型肌營(yíng)養不良進(jìn)行鑒別。后者幾乎均有假性肥大征象，其血清CPK極高，特別在病程的早期階段，EMG和肌肉活檢均呈肌源性損害，故一般鑒別并不困難。SMA-Ⅳ型易與肢帶型肌營(yíng)養不良和多發(fā)性肌炎等混淆，但從臨床表現、血清酶學(xué)、EMG以及肌肉活檢等方面的特點(diǎn)分析，也不難區別。